12.3 Electroclinical prezentare
FCD reprezintă aproximativ 5%-10% din pacienții cu epilepsie focală, este una dintre cele mai comune cauze de greu de rezolvat epilepsie la copii, și este cea mai frecventa cauza de tratate chirurgical greu de rezolvat epilepsie la copii (Bast et al., 2006; Blumcke și colab., 2017). Într-un studiu recent pe peste 9500 de pacienți cu epilepsie intractabilă care au suferit o intervenție chirurgicală, FCD a fost cel mai frecvent diagnostic la copii pe baza constatărilor neuropatologice (Blumcke et al., 2017)., FCD II a reprezentat 17% dintre pacienții pediatrici și a fost cel mai frecvent diagnostic specific la copii, FCD I a reprezentat 6,4%, iar FCD nu este specificat altfel a reprezentat 3,4% (Blumcke et al., 2017). Cu toate acestea, prevalența reală a FCD în populația umană este neclară, deoarece estimările actuale se bazează pe constatări imagistice și chirurgicale limitate. Unele persoane cu FCD pot fi asimptomatice și nu prezintă niciodată clinic convulsii sau alte simptome neurologice., Este puțin probabil ca acești indivizi sănătoși să aibă un RMN cerebral, în special RMN-ul cerebral de înaltă rezoluție, adesea necesar pentru a detecta FCDs. În plus, unii pacienți cu epilepsie și FCD poate clinic prezent, cel mai frecvent cu crize, dar nu pot fi supuse RMN de înaltă rezoluție dacă crizele sunt controlate în mod adecvat cu medicamente Antiepileptice sau acestea nu sunt considerate candidați chirurgical sau pot suferi astfel de imagistica, dar FCD încă nu poate fi detectat, așa-numitele „necunoscută” epilepsii (Bast et al., 2006)., Într-adevăr, unii pacienți cu epilepsie focală intractabilă care suferă o intervenție chirurgicală sunt diagnosticați cu FCD pe baza neuropatologiei, dar FCD nu a fost detectat pe imagistica presurgicală. Astfel, un RMN negativ nu exclude un diagnostic de FCD, iar prevalența FCD este probabil subestimată.FCD-urile pot fi localizate în orice zonă corticală și pot varia în funcție de dimensiune. FCD nu este de obicei situat în lobul temporal, și FCD II este de obicei situat extratemporally, în special în lobul frontal, fronto-central, zona peri-rolandic zona, sau posterior cadrane (Palmini et al., 2004)., Cea mai frecventă prezentare clinică este epilepsia, în special epilepsia greu de rezolvat. Un studiu recent a constatat că 71% dintre copiii cu FCD pe baza imagisticii cerebrale au dezvoltat epilepsie și 33% au dezvoltat epilepsie intractabilă; astfel, 46% dintre pacienții cu FCD și epilepsie au dezvoltat epilepsie intractabilă (Maynard et al., 2017). Pacienții cu epilepsie au fost semnificativ mai susceptibili de a avea FCDs localizați în lobii temporali sau frontali (Maynard et al., 2017)., Deși Semiologia exactă depinde de localizarea FCD, convulsiile sunt, în general, crize parțiale simple sau complexe, care uneori generalizează secundar, iar statusul epileptic nu este neobișnuit (Gaitanis și Donahue, 2013). De exemplu, pacienții cu FCD situat în lobul temporal prezintă adesea cu crize parțiale complexe și pacienții cu FCD situat în peri-rolandic premotorie sau zonele de multe ori prezent cu parțiale motorii sau senzitivo-convulsii (Palmini și Holthausen, 2013). Convulsiile pot începe la orice vârstă de la utero până la vârsta adultă, dar de obicei încep în copilărie., Dintre pacienții cu FCD, 60% dezvoltă epilepsie înainte de 5 ani și 90% înainte de 16 ani; doar 10% dezvoltă epilepsie la vârsta adultă (Maynard et al., 2017). Într-un studiu recent al pacienților cu FCD și greu de rezolvat, epilepsie, vârsta medie de debut de epilepsie a fost de 6,3 ani (Fauser et al., 2015). Pacienții cu epilepsie rezistentă la medicamente au o mult mai devreme de vârsta de sechestru debutul decât pacienții cu droguri-receptiv epilepsie, iar un studiu a constatat că fiecare an în plus în ceea ce privește vârsta de sechestru debutul crescut șansele de droguri-receptiv epilepsie cu aproximativ 22% (Maynard et al.,, 2017).
în Comparație cu pacienții cu FCD eu, pacienții cu FCD II sunt de obicei mai tineri la confiscarea debut, au o mai mare frecvența crizelor, și sunt mai tinere în momentul de epilepsie chirurgie (Palmini și Holthausen, 2013). În studiul din 2002 în care Tassi și colegii și-au propus schema de clasificare FCD, au descoperit că pacienții cu displazie arhitecturală au avut o frecvență mai mică a convulsiilor în comparație cu pacienții cu displazie cytoarhitecturală și de tip Taylor (Tassi et al., 2002)., Fauser și colegi, într-un studiu din 2006, a constatat că pacienții fără cytoarchitectural anomalii avut semnificativ mai târziu confiscarea debutul în comparație cu pacienții cu astfel de anomalii (Fauser et al., 2006). Recent, Isler si colegii sai au descoperit in mod similar ca pacientii cu FCD II au fost mai tineri la debutul epilepsiei si la momentul interventiei chirurgicale epilepsie, comparativ cu pacientii cu FCD i (Isler et al., 2017).EEG-urile scalpului la pacienții cu FCD prezintă frecvent descărcări epileptiforme ritmice focale (roșii) (Gambardella și colab., 1996)., Roșii sunt definiți ca valuri ascuțite ritmice repetitive sau vârfuri care durează mai mult de 1 secundă (Gambardella et al., 1996). Roșii sunt observate la aproximativ 50% dintre pacienții cu FCD și sunt corelate spațial cu leziunea la 80% dintre pacienții cu FCD (Gambardella et al., 1996). Intracraniene înregistrări în FCD pacienții de obicei show continuu descărcărilor epileptiforme (CEDs) în trei modele care durează mai mult de 10 secunde: ritmic piroane care crește progresiv la o frecvență de 12-16 Hz și apoi scade, exploziile de piroane la 10-20 Hz, sau ritmice piroane ascuțite sau valuri la 1-8 Hz (Gambardella et al.,, 1996). Rosii pe scalp EEG sunt puternic corelate cu CEDs pe intracraniene înregistrare, și CEDs sunt în mod similar spațial colocalized cu RMN leziune în peste 80% din pacienții chirurgicali (Gambardella et al., 1996). Studiile de neurofiziologie au sugerat că țesutul cerebral anormal, în special pentru FCD II, este intrinsec epileptogen (Chassoux et al., 2000; Palmini și colab., 1995) și studiile IHC au arătat o creștere a neurotransmisiei excitatorii și o scădere a inhibiției în interiorul și în jurul leziunilor (Ferrer et al., 1992; Spreafico și colab., 1998).,în plus față de epilepsie, pacienții cu FCD pot prezenta simptome neurologice suplimentare, inclusiv întârzierea dezvoltării, dizabilitate intelectuală și diverse deficite neurologice focale. Locația, dimensiunea și subtipul FCD se crede că joacă roluri în amploarea simptomelor neurologice (Bast et al., 2006). De exemplu, dacă FCD este mare, pacienții pot prezenta simptome severe mai asemănătoare cu HME; pacienții cu HME prezintă frecvent întârziere globală de dezvoltare și hemipareză contralaterală și hemianopie (Flores-Sarnat, 2002; Palmini și Holthausen, 2013)., Mai multe studii au raportat deficite cognitive la pacienții cu FCD, deși rezultatele nu sunt clare. Chassoux si colegii sai au raportat că debutul convulsiilor mai devreme a fost asociat cu handicap intelectual (Chassoux et al., 2000). Tassi și colegii au raportat dizabilități intelectuale la 9% dintre pacienții cu displazie arhitecturală, 66% cu displazie citoarhitecturală și 33% cu displazie de tip Taylor (Tassi et al., 2002); Widdess-Walsh și colegii au raportat IQ sub medie în 38% din pacienții cu FCD 1a, 57% cu FCD Ib, 67% cu FCD IIa, și 68% cu FCD IIb (Widdess-Walsh et al.,, 2005); și Krsek și colegii au raportat un IQ sub medie la 96% dintre pacienții cu FCD I și 67% cu FCD II (Krsek și colab., 2009). Cu toate acestea, un studiu anterior realizat de Krsek și colegii săi nu a găsit diferențe în testarea neuropsihologică între subtipurile FCD (Krsek et al., 2008). Diferențele dintre caracteristicile clinice ale pacienților, de exemplu vârsta la debutul convulsiilor și mărimea FCD, contribuie probabil la diferențele dintre aceste studii.