Penetranța se referă la probabilitatea exprimării unei gene sau a unei trăsături. În unele cazuri, în ciuda prezenței unei alele dominante, este posibil ca un fenotip să nu fie prezent. Un exemplu în acest sens este polidactilia la om (degete suplimentare și/sau degetele de la picioare). O alelă dominantă produce polidactilie la om, dar nu toți oamenii cu alela afișează cifrele suplimentare. Penetranța „completă” înseamnă că gena sau genele pentru o trăsătură sunt exprimate în toată populația care are genele., Penetranța” incompletă ” sau „redusă” înseamnă că trăsătura genetică este exprimată doar în parte a populației. Penetranța expresiei se poate schimba, de asemenea, în diferite grupe de vârstă ale unei populații. Penetrarea redusă rezultă probabil dintr-o combinație de factori genetici, de mediu și de stil de viață, dintre care mulți sunt necunoscuți. Acest fenomen poate face dificilă interpretarea istoricului medical al familiei unei persoane și prezicerea riscului de transmitere a unei afecțiuni genetice generațiilor viitoare.,expresivitatea pe de altă parte se referă la variația expresiei fenotipice atunci când o alelă este penetrantă. Înapoi la exemplul polidactilie, o cifră suplimentară poate apărea pe una sau mai multe anexe. Cifra poate fi de dimensiune completă sau doar un ciot. Prin urmare, această alelă a redus penetranța, precum și expresivitatea variabilă. Expresivitatea variabilă se referă la gama de semne și simptome care pot apărea la diferite persoane cu aceeași afecțiune genetică., Ca și în cazul penetranței reduse, expresivitatea variabilă este probabil cauzată de o combinație de factori genetici, de mediu și de stil de viață, dintre care majoritatea nu au fost identificați. Dacă o afecțiune genetică are semne și simptome foarte variabile, poate fi dificil de diagnosticat.
Pentru mai multe informații despre penetranță redusă și expresivitate variabilă, aruncați o privire la tutorialul interactiv despre penetranță oferit de Fundația PHG. Tutorialul explică diferențele dintre penetranța redusă și expresivitatea variabilă.,
expresivitate variabilă și penetranță incompletă
verificați înțelegerea
răspundeți la întrebările de mai jos pentru a vedea cât de bine înțelegeți subiectele abordate în secțiunea anterioară. Acest test scurt nu contează pentru gradul dvs. în clasă și îl puteți relua de nenumărate ori.
utilizați acest test pentru a verifica înțelegerea dvs. și decideți dacă (1) studiați secțiunea anterioară mai departe sau (2) Treceți la secțiunea următoare.