Definition
Substantiv, Plural: Punktmutationen
(Genetik) Eine kleine Mutation, die durch eine Veränderung nur einer Nukleotidbasis im DNA-oder RNA-Molekül gekennzeichnet ist
Ergänzung
Mutation ist eine Veränderung der Nukleotidsequenz eines Gens oder eines Chromosoms. Basierend auf der Wirkung der Mutation auf die Genstruktur können Mutationen sein: (1) kleine Mutationen oder (2) große Mutationen. Kleine Mutationen sind eine Art Mutation, bei der ein oder mehrere Nukleotide eines Gens betroffen sind., Sie werden weiter wie folgt klassifiziert: Substitutionsmutationen, Insertionsmutationen und Deletionsmutationen. Wenn nur ein Nukleotid beteiligt ist, wird es insbesondere als Punktmutation bezeichnet.
Punktmutation, die in nichtcodierenden Sequenzen auftritt, führt oft nicht zu einer veränderten Aminosäuresequenz während der Translation. Wenn jedoch eine Mutation in der Promotorsequenz eines Gens auftritt, kann der Effekt offensichtlich sein, da die Expression des Gens Veränderungen in der Aminosäuresequenz sowie die Struktur und Funktion des Proteinprodukts verursachen kann.,
Punktmutationen können basierend auf der Funktionalität klassifiziert werden:
- nonsense Mutation
- missense Mutation
- stille Mutation
Abhängig von der Art der betroffenen stickstoffhaltigen Base kann diese Art der Mutation wie folgt kategorisiert werden:
Manchmal die Punktmutation umfasst auch Mutationen, die durch einzelne Nukleotideinfügungen oder-löschungen (bei denen es sich um Arten von Frameshiftmutationen handelt) verursacht werden., Punktmutation kann sich auch auf Substitutionsmutation beziehen, wenn ein Nukleotid durch ein anderes Nukleotid ersetzt wird.
Siehe auch:
- Mutation
- Purin
- pyrimidin
- kleine Mutation