Perturbações mieloproliferativas: Um glossário

A crônica, desordens mieloproliferativas (também conhecido como neoplasias mieloproliferativas) são um grupo único de hematopoiéticas, células-tronco de doenças que têm em comum mutações que continuamente ativar JAK2 (Janus kinase 2), uma enzima que normalmente estimula a produção de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos (granulócitos, monócitos, basófilos e eosinófilos) e as plaquetas. O JAK2 só é normalmente activado quando é necessária uma produção adicional de células sanguíneas., Uma vez que as células sanguíneas nas dosrders mieloproliferativas são normalmente de aparência normal, estas doenças imitam condições sanguíneas clinicamente benignas ou reactivas nas quais a produção sanguínea aumenta devido a estímulos como hipóxia, inflamação ou infecção, bem como certas doenças malignas do sangue, tais como leucemia mielógena crónica e mielodisplasia.esta é a doença mieloproliferativa mais comum. É caracterizada pela produção excessiva de glóbulos vermelhos normais, glóbulos brancos e plaquetas., Distingue-se dos seus homólogos da desordem mieloproliferativa pelo aumento da produção de glóbulos vermelhos.,aumentar ao longo do tempo em todos os tipos de células do sangue, suas complicações incluem trombose arterial ou venosa devido a célula vermelha do sangue-induzida hyperviscosity; ataques isquêmicos transitórios, enxaqueca ocular ou erythromelalgia devido à ativado plaquetas; aquagenic prurido devido a basófilos ativados; sangramento ou pseudohyperkalemia (falsamente elevados níveis de potássio no sangue), devido à extrema trombocitose; esplenomegalia devido à migração dos envolvidos hematopoiéticas, células-tronco da medula óssea (à hematopoiese extramedular); e, em alguns pacientes, a transformação para myelofibrosis, insuficiência da medula óssea e de leucemia aguda.,esta é a desordem mieloproliferativa mais indolente e é caracterizada pelo aumento da produção de plaquetas (trombocitose) por si só. Suas complicações incluem ataques isquêmicos transitórios, enxaqueca ocular, erythromelalgia (queima de dores nas mãos e nos pés), sangramento ou pseudohyperkalemia ((falsamente elevados níveis de potássio no sangue), devido à extrema trombocitose, e menos comumente, trombose arterial ou venosa, raramente, esplenomegalia, e, em alguns pacientes, a transformação de insuficiência da medula óssea, myelofibrosis e leucemia aguda., Trombocitose essencial é um diagnóstico de exclusão porque a trombocitose isolada é frequentemente a primeira manifestação de policitemia vera e mielofibrose primária também. É compatível com um tempo de vida normal.mielofibrose Primária esta é a doença menos frequente e mais agressiva mieloproliferativa., Apresenta-se caracteristicamente com fibrose da medula óssea, esplenomegalia devido à hematopoiese extramedular, anemia, alterações variáveis na contagem de plaquetas e leucócitos, sintomas constitucionais devido ao aumento da produção de proteínas inflamatórias e um curso progressivo com insuficiência da medula óssea, hipertensão pulmonar e transformação em leucemia aguda.,

Mastocitose Sistêmica
Este é um distúrbio raro, devido a mutações que permitem o aumento da produção de uma rara das células do sangue, os mastócitos, que é rica em proteínas que destroem os tecidos, e outros mediadores inflamatórios como a histamina, que causam reações alérgicas graves. Expansão da população de mastócitos mutados causa aumento do baço e do fígado, insuficiência da medula óssea, lesões cutâneas, fibrose da medula, osteoporose, dor abdominal, úlcera péptica e diarreia, rubor da pele e comichão., Ocasionalmente a mastocitose sistémica é complicada por outra doença mieloproliferativa, como a policitemia vera.esta é uma doença rara devido a mutações em proteínas que estimulam a produção de eosinófilos, as células responsáveis pela morte de parasitas e outros invasores microbianos. Os eosinófilos, quando activados de forma inadequada, infiltram-se nos tecidos e libertam proteínas e mediadores inflamatórios que danificam órgãos como o coração, os intestinos pulmonares, o sistema nervoso e os vasos sanguíneos, bem como causam aumento de órgãos.,

Um Hematológicas Glossário
Erythrocytosis: muitas células vermelhas do sangue
Leucocitose: muitas células brancas do sangue
Trombocitose: muitas plaquetas
Policitemia: muitas células vermelhas, células brancas e plaquetas
Hematopoiéticas, células-tronco: O ancestral precursor de todas as células do sangue na medula óssea
Clone: o sangue de células derivadas de uma única célula-tronco
Policlonais: uma população de células do sangue provenientes de mais do que uma célula-tronco. Esta é a situação normal na medula
Monoclonal: quando todas as células sanguíneas na medula são derivadas de uma única célula-tronco., Mielofibrose: um aumento do tecido conjuntivo da medula óssea. Esta não é uma doença; é uma condição reativa e reversível causada por doenças benignas e malignas e não afeta a produção de sangue. JAK2 (Janus Kinase 2): uma enzima utilizada para estimular a produção sanguínea normal, para a qual requer um estímulo como hipoxia, infecção ou sangramento. Nos Distúrbios mieloproliferativos, mutações no gene JAK2 fazem com que a enzima seja continuamente ativa.,este é o gene para o receptor de trombopoietina, que é responsável pela produção de plaquetas por megacariócitos na medula óssea. Este receptor utiliza o JAK2, e as mutações MPL podem ativar o JAK2 normal, causando um aumento na produção de plaquetas.CALR: este é o gene da calreticulina, uma proteína que ajuda as proteínas recém-formadas a chegar ao seu destino numa célula. Quando mutado, liga-se ao receptor da trombopoietina e activa o seu aumento da produção de plaquetas JAK2.,