Mutação

Mutação, uma alteração no material genético (genoma) de uma célula de um organismo vivo ou de um vírus, que é mais ou menos permanente e que podem ser transmitidos para a célula ou o vírus descendentes. (Os genomas dos organismos são todos compostos de DNA, enquanto os genomas virais podem ser de DNA ou RNA; ver hereditariedade: a base física da hereditariedade., Mutação no DNA de uma célula corporal de um organismo multicelular (mutação somática) pode ser transmitida para células descendentes por replicação de DNA e, portanto, resultar em um setor ou conjunto de células com função anormal, sendo um exemplo o câncer. Mutações em óvulos ou espermatozóides (mutações germinais) podem resultar em uma descendência individual, todas as células carregam a mutação, o que muitas vezes confere algum mau funcionamento grave, como no caso de uma doença genética humana, como a fibrose cística., Mutações resultam de acidentes durante as transações químicas normais de DNA, muitas vezes durante a replicação, ou da exposição a radiação eletromagnética de alta energia (por exemplo, luz ultravioleta ou raios X) ou radiação de partículas ou a produtos químicos altamente reativos no ambiente. Como as mutações são mudanças aleatórias, espera-se que sejam principalmente deletérias, mas algumas podem ser benéficas em certos ambientes. Em geral, a mutação é a principal fonte de variação genética, que é a matéria-prima para a evolução por seleção natural.,

O genoma é composto de uma ou várias moléculas de DNA, e a mutação pode ocorrer potencialmente em qualquer lugar em que essas moléculas a qualquer momento. As mudanças mais graves ocorrem nas unidades funcionais do DNA, os genes. Uma forma mutante de um gene é chamada mutantalle., Um gene é tipicamente composto por uma região regulatória, que é responsável por ligar e desligar a transcrição do gene nos momentos apropriados durante o desenvolvimento, e uma região de codificação, que carrega o código genético para a estrutura de uma molécula funcional, geralmente uma proteína. Uma proteína é uma cadeia de várias centenas de aminoácidos. As células fazem 20 aminoácidos comuns, e é o número e sequência únicos destes que dão a uma proteína sua função específica., Cada aminoácido é codificado por uma única sequência, ou codão, de três dos quatro possíveis de pares de bases no DNA (A, T A, G, C, e C–G, as letras individuais referindo-se aos quatro bases azotadas adenina, timina, guanina e citosina). Assim, uma mutação que muda a sequência de ADN pode alterar a sequência de aminoácidos e, desta forma, potencialmente reduzir ou inactivar a função de uma proteína. Uma mudança na sequência de DNA da região regulatória de um gene pode afetar adversamente o timing e Disponibilidade da proteína do gene e também levar a um grave mal funcionamento celular., Por outro lado, muitas mutações são silenciosas, não mostrando nenhum efeito óbvio no nível funcional. Algumas mutações silenciosas estão no DNA entre genes, ou eles são de um tipo que resulta em nenhuma mudança significativa de aminoácidos.as mutações

são de vários tipos. As mudanças dentro dos genes são chamadas mutações pontuais. Os tipos mais simples são as mudanças para pares de base simples, chamadas substituições de pares de base. Muitos destes substituem um aminoácido incorreto na posição correspondente na proteína codificada, e destas uma grande proporção resulta em função proteica alterada., Algumas substituições de pares de bases produzem um codon stop. Normalmente, quando um codão de paragem ocorre no final de um gene, ele pára a síntese de proteínas, mas, quando ocorre em uma posição anormal, pode resultar em uma proteína truncada e não funcional. Outro tipo de mudança simples, a exclusão ou inserção de pares de bases individuais, geralmente tem um efeito profundo sobre a proteína porque a síntese da proteína, que é realizada pela leitura de codões de tripleto de forma linear de uma extremidade do gene para a outra, é jogado fora., Esta mudança leva a uma mudança de frameswift na leitura do gene de tal forma que todos os aminoácidos são incorretos a partir da mutação em diante. Combinações mais complexas de substituições de base, inserções e deleções também podem ser observadas em alguns genes mutantes.mutações

que abrangem mais de um gene são chamadas mutações cromossômicas porque afetam a estrutura, função e herança de moléculas de DNA inteiras (microscopicamente visíveis em um estado enrolado como cromossomos)., Muitas vezes essas mutações cromossômicas resultam de uma ou mais quebras coincidentes nas moléculas de DNA do genoma (possivelmente da exposição à radiação energética), seguido em alguns casos de rejuvenescimento defeituoso. Alguns resultados são deleções em larga escala, duplicações, inversões e translocações. Em uma espécie diplóide (uma espécie, como os seres humanos, que tem um duplo conjunto de cromossomos no núcleo de cada célula), supressões e duplicações alteram o equilíbrio genético e muitas vezes resultam em anormalidade., Inversões e translocações não envolvem perda ou ganho e são funcionalmente normais, a menos que uma quebra ocorra dentro de um gene. No entanto, na meiose (especializada nuclear divisões que ocorrem durante a produção de gametas—i.e., ovos e esperma), problemas de emparelhamento de um invertido ou translocados cromossomo conjunto com um conjunto normal pode resultar em gametas e, portanto, progênie com duplicações e deleções.

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perda ou ganho de cromossomas inteiros resulta numa condição chamada aneuploidia., Um resultado familiar da aneuploidia é a síndrome de Down, uma doença cromossômica na qual os seres humanos nascem com um cromossomo extra 21 (e, portanto, têm três cópias desse cromossomo em vez dos dois usuais). Outro tipo de mutação cromossómica é o ganho ou perda de conjuntos cromossómicos inteiros. O ganho de conjuntos resulta em poliploidia—ou seja, a presença de três, quatro ou mais conjuntos cromossômicos em vez dos dois usuais. A poliploidia tem sido uma força significativa na evolução de novas espécies de plantas e animais. (See also evolution: Polyploidy.,)

a maioria dos genomas contêm elementos móveis de ADN que se movem de um local para outro., O movimento desses elementos pode causar mutação, seja porque o elemento chega em alguma localização crucial, como dentro de um gene, ou porque promove mutações cromossômicas em larga escala através da recombinação entre pares de elementos móveis em diferentes locais.no nível de populações inteiras de organismos, a mutação pode ser vista como uma torneira a pingar constantemente introduzindo alelos mutantes na população, um conceito descrito como pressão mutacional. A taxa de mutação difere para diferentes genes e organismos., Nos vírus RNA, como o vírus da imunodeficiência humana (HIV; ver AIDS), a replicação do genoma ocorre dentro da célula hospedeira usando um mecanismo que é propenso ao erro. Assim, as taxas de mutação nesses vírus são elevadas. Em geral, no entanto, o destino de alelos mutantes individuais nunca é certo. A maioria é eliminada por acaso. Em alguns casos, um alelo mutante pode aumentar de frequência por acaso, e então os indivíduos que expressam o alelo podem ser sujeitos a seleção, seja positiva ou negativa., Assim, para qualquer gene, a frequência de um alelo mutante em uma população é determinada por uma combinação de pressão mutacional, seleção e chance.