Genética (Português)

Como Hemofilia é Herdada

Como hemofilia A e B herdadas (passado)?

o gene com as instruções para fazer o fator é encontrado apenas no cromossomo sexual rotulado X. Se o gene é defeituoso, o resultado é hemofilia A menos que haja um gene dominante, normal em um cromossomo X correspondente. Hemofilia é um distúrbio recessivo ligado ao sexo. Estes tipos de defeitos ocorrem mais frequentemente nos homens do que nas mulheres. Esta seção explicará tudo isso com mais detalhes.,o que é um portador de hemofilia?uma filha recebe um cromossoma X da mãe e um cromossoma X do Pai. Suponha que o cromossoma X da mãe dela tem o gene para a coagulação normal do sangue. Suponha que o cromossoma X do pai dela tem o gene da hemofilia.a filha não terá hemofilia uma vez que o gene normal de coagulação do sangue de sua mãe é dominante. Não permitirá que as instruções do gene hemofilia sejam enviadas.
a filha é chamada de portadora de hemofilia. Ela tem o gene num dos cromossomas X e pode transmiti-lo aos filhos., Isso significa que a mãe é a única responsável por ter um filho com hemofilia?nem por isso. A mãe é quem passa o gene hemofilia. No entanto, é o esperma do Pai que determina se a criança será um menino ou uma menina. Não é a “culpa” de um dos pais, uma vez que ambos os pais contribuem para o resultado.todos nós temos dezenas de genes anormais. Desconhecemos a maioria deles. É puramente por acaso que um gene hemofilia é transmitido para produzir uma criança com hemofilia.quais são as hipóteses de ter um filho com hemofilia?,nenhum filho de um homem com hemofilia terá hemofilia.todas as filhas de um homem com hemofilia serão portadoras (chamadas portadores obrigatórios).se um portador tem um filho, o filho tem 50% de chance de ter hemofilia.se um transportador tem uma filha, a filha tem 50% de chance de ser um transportador.estes quatro pontos são explicados a seguir. A percentagem ( % ) ou “riscos” baseiam-se num grande número de nascimentos. Em outras palavras, se 500 portadores cada um tivesse dois filhos (1.000 no total), esperaríamos que houvesse cerca de 500 meninos com hemofilia., Mas nesse grupo haveria mulheres que tinham dois filhos com hemofilia, mulheres que tinham um com e um sem, e mulheres sem filhos com hemofilia. O gene que uma criança herdará é baseado puramente no acaso e nunca pode ser verdadeiramente previsto.as chances de uma criança de obter um gene hemofilia não têm nada a ver com se irmãos ou irmãs têm ou não o gene. Cada vez que uma mulher está grávida, suas chances de ter um filho com o gene hemofilia são as mesmas (figura 2-3). É como lançar dados. Os resultados de um rolo não afetam o próximo rolo.,uma família pode ter filhos com o gene hemofilia e crianças sem ele. Também é possível que todas as crianças da família herdem o gene normal ou todos herdem o gene hemofilia.figura 2-3. Para uma mãe que carrega o gene hemofilia, as chances de dar à luz uma criança com hemofilia são as mesmas para cada gravidez. Apesar de já ter um filho com hemofilia, ainda pode dar à luz Outro.,

Quais são as chances de ter um bebê com hemofilia ou que é portadora, se:

• o pai tem hemofilia
• a mãe não tem hemofilia e não é portador

O pai cromossomas sexuais são rotulados de DISPERSÃO, com o cromossoma X carregando o gene da hemofilia. O pai só passa metade de seus cromossomos sexuais para o bebê, ou o X ou o Y. se o bebê receber o cromossomo Y do pai, será um menino., Uma vez que o cromossomo Y não carrega o gene hemofilia, um filho nascido de um homem com hemofilia e uma mulher que não é um portador não terá hemofilia.se o bebé receber o cromossoma X do pai, será uma menina. O cromossoma X do Pai com hemofilia terá o gene hemofilia. Mas a rapariga também recebe um cromossoma X da mãe. O gene normal de coagulação do sangue no cromossoma X da mãe é dominante, então a menina não terá hemofilia. Ela, no entanto, será uma portadora de hemofilia, uma vez que ela tem o gene hemofilia em um de seus cromossomos X.,assim, neste caso, todos os filhos nascidos do casal serão normais e todas as filhas serão Portadores de hemofilia (figura 2-4).
Figure 2-4. Pai com hemofilia, mãe com um gene normal de coagulação sanguínea. Siga as setas para ver as possíveis combinações de genes.

Quais são as chances de ter um bebê com hemofilia ou que é portadora, se:

• O pai não tem hemofilia
• A mãe é portadora

O pai cromossomas sexuais são rotulados de DISPERSÃO., O pai só passa metade de seus cromossomos sexuais para o bebê, ou o X ou o Y. se o bebê receber o cromossomo Y do pai, será um menino. O filho pode obter da mãe ou o cromossoma X com o gene hemofilia ou o cromossoma X com o gene normal de coagulação sanguínea.se o filho receber o cromossomo X de sua mãe com o gene hemofilia, ele terá hemofilia. Se herdar o outro cromossoma X da mãe, terá coagulação sanguínea normal. O filho de um portador tem 50% de hipóteses de ter hemofilia.,uma menina herdará um cromossomo X com um gene dominante para a coagulação normal do sangue de seu pai. Então a filha não terá hemofilia. Uma filha terá o cromossoma X da mãe com o gene hemofilia ou o cromossoma X da mãe com o gene normal para a coagulação. Se ela receber o cromossoma X com o gene hemofilia, será portadora. A filha de um portador tem 50% de hipóteses de ser portador.,
Uma mulher que é portadora, tem:

• a 25% (uma a quatro) chance de ter uma filha que é portadora
• 25% de chance de ter um filho com hemofilia
• e uma chance de 50% de ter um filho (menino ou menina) quem não tiver o gene para a hemofilia a todos (Figura 2.5)

Figura 2-5. Pai com gene normal, mãe portadora. Siga as setas para ver as possíveis combinações de genes.,

Quais são as chances de ter um bebê com hemofilia ou que é portadora, se:

• O pai tem hemofilia
• A mãe é portadora

O pai cromossomas sexuais são rotulados XY, com o cromossoma X carregando o gene da hemofilia. O pai só passa metade de seus cromossomos sexuais para o bebê, ou o X ou o Y. se o bebê receber o cromossomo Y do pai, será um menino. Se o rapaz receber o cromossoma X da mãe com o gene hemofilia, terá hemofilia., Se herdar o outro cromossoma X da mãe, terá coagulação sanguínea normal.se o bebé receber o cromossoma X do pai, será uma menina. O cromossoma X do Pai com hemofilia terá o gene hemofilia. A rapariga também recebe um cromossoma X da mãe. Se ela receber o cromossoma X normal, a rapariga será portadora. Se ela receber o cromossoma X com o gene hemofilia, terá hemofilia.,
Um homem que tem hemofilia e uma mulher que é portadora, tem:

• 25% (uma a quatro) chance de ter um filho com hemofilia
• 25% de chance de ter um filho com a coagulação sanguínea normal
• 25% de chance de ter uma filha que é portadora
• 25% de chance de ter uma filha que tem hemofilia

Esta é mostrado na Figura 2-6. É muito raro um homem com hemofilia e uma mulher portadora se reunirem. É por isso que só algumas raparigas nasceram com hemofilia.
Figure 2-6. Pai com hemofilia, mãe portadora., Siga as setas para ver as possíveis combinações de genes.

como poderia a hemofilia aparecer em uma família que não tem história da doença?

em algumas famílias, não há história familiar conhecida de hemofilia. O gene hemofilia parece aparecer do nada e a família está chocada e confusa.existem várias razões para isso acontecer. Primeiro, a família pode não saber sobre ou pode ter esquecido ancestrais com hemofilia. Segundo, o gene da hemofilia pode ter sido passado por fêmeas portadoras sem ninguém saber., Durante várias gerações, as mulheres podem não ter tido filhos ou, por acaso, ter tido apenas rapazes normais. Ninguém saberia do gene hemofilia. Em terceiro lugar, hemofilia pode aparecer em famílias sem história dela se o gene normal de coagulação do sangue torna-se subitamente confuso (uma mutação genética espontânea).o que é uma mutação genética?

Normalmente, os genes são exatamente copiados geração após geração. Às vezes, porém, um gene pode tornar-se defeituoso. Pode dar direções diferentes ou erradas para o corpo. Esta mudança no gene é chamada de mutação., A mudança é permanente – o gene não será capaz de voltar ao normal.os efeitos do gene defeituoso podem ser notados imediatamente. Ou podem não ser vistos até que o gene seja passado para um bebé. Então a mudança no gene pode ter acontecido no pai ou no bebé.
a mudança no gene pode ser causada por algo no ambiente. Também parece acontecer sem qualquer causa clara. Uma vez que eles são a maneira da natureza de trazer a mudança, nem todas as mutações genéticas são prejudiciais.o gene hemofilia pode ocorrer em um homem ou mulher desta forma. O gene da coagulação do sangue torna-se subitamente defeituoso., O gene pode ser passado por portadores femininos por várias gerações antes da hemofilia aparecer em um bebê menino.se os homens com hemofilia e as mulheres portadoras deixassem de ter filhos, a hemofilia desapareceria para sempre?

provavelmente não. Mutações nos genes de coagulação do sangue ainda aconteceria, fazendo novos portadores e novas pessoas com hemofilia. Acredita-se que um terço dos bebês nascidos com hemofilia são causados por novas mutações genéticas.

uma vez que a hemofilia está em uma família, ela estará sempre lá?,

Uma vez que o gene hemofilia está presente, a chance de transmiti-lo existe. No entanto, é possível que a hemofilia desapareça da árvore genealógica. Isso pode acontecer se todos os membros da família que têm hemofilia ou que carregam o gene hemofilia dão à luz crianças que, por acaso, não obter o gene.

as pessoas com hemofilia numa família podem ter diferentes níveis de factores de coagulação (ligeira, moderada ou grave)?

o nível do factor de coagulação será aproximadamente o mesmo de uma geração para a seguinte. Então, as filhas de um homem com hemofilia severa carregarão o gene para severo., Não vai mudar para ligeira ou moderada. O mesmo se aplica aos homens com hemofilia ligeira e moderada. Os seus filhos carregarão todos o mesmo nível.embora o nível permaneça o mesmo, a hemofilia pode ter efeitos muito diferentes na vida das pessoas na família. Isso é devido a diferentes estilos de vida e tratamentos para hemofilia. Por exemplo, um avô com hemofilia pode ter articulações muito ruins e andar com um coxear porque ele não poderia obter tratamento quando ele era jovem. O seu neto pode estar a seguir o rasto da equipa do Liceu porque o tratamento precoce com factor manteve as articulações saudáveis.,