O que é eritromelalgia?a eritromelalgia é caracterizada por ardor intenso, eritema (vermelhidão marcada) e aumento da temperatura da pele, principalmente dos pés e mãos. É classificada em eritromelalgia primária e secundária. eritromelalgia é também conhecida como eritermalgia. A eritromelalgia primária com história familiar positiva é conhecida como doença de Weir-Mitchell.
Erythromelalgia
Que fica erythromelalgia?a eritromelalgia é rara., Vários estudos têm sugerido que a prevalência combinada de eritromelalgia primária e secundária é entre 0, 36 a 2 por 100.000 pacientes.a eritromelalgia Primária afecta os homens menos frequentemente do que as mulheres (rácio 1:2, 5), enquanto o oposto é verdadeiro para a eritromelalgia secundária (rácio 3:2). Eritromelalgia afeta uma gama de pessoas de diferentes origens, por exemplo, Chinês, Americano, Europeu.
o que causa eritromelalgia?a eritromelalgia primária é causada por mutações no SCN9A, que codifica para o Nav1.,Receptor do tipo 7 do canal de sódio. As mutações são responsáveis pela eritromelalgia familiar (hereditária) e formas esporádicas da doença. A NAV1. 7 é expressa em neurônios nociceptivos (estes detectam dor relacionada ao nervo) e normalmente amplifica os sinais de dor nociceptiva. As mutações levam à desregulação e hiperexcitabilidade destes neurónios, com dilatação dos pequenos vasos sanguíneos que ficam congestionados com sangue. Em alguns indivíduos, os sintomas são precipitados pela puberdade, sugerindo uma influência hormonal. a eritromelalgia secundária está frequentemente associada a perturbações mieloproliferativas., Nestas doenças, a medula óssea produz um número excessivo de células, por exemplo, policitemia vera (aumento dos glóbulos vermelhos) e trombocitemia essencial (aumento das plaquetas). A eritromelalgia apresenta-se antes do aparecimento da desordem mieloproliferativa em 85% dos casos. Ocasionalmente pode ocorrer em associação com patologias paraneoplásticas, neuropatias auto-imunes e raramente diabetes, doenças reumatológicas e infecciosas.quais são as características clínicas da eritromelalgia?a eritromelalgia primária pode desenvolver-se em qualquer idade., A eritromelalgia secundária ocorre mais frequentemente naqueles com mais de 40 anos de idade.as extremidades inferiores, tais como a sola dos pés e dos dedos dos pés, estão mais frequentemente envolvidas. Raramente a dor se estende até os joelhos. O envolvimento das extremidades superiores inclui os dedos e as mãos. Muitas vezes os pés e as mãos estão envolvidos e ambos os lados do corpo (bilateral) são afetados. Pode afectar um dos lados do corpo (unilateral), particularmente em casos secundários. Menos frequentemente, os sintomas também podem aparecer na face, ouvidos e outras partes do corpo.,
o que causa eritromelalgia?a eritromelalgia primária é causada por mutações no SCN9A, que codifica para o Nav1.,Receptor do tipo 7 do canal de sódio. As mutações são responsáveis pela eritromelalgia familiar (hereditária) e formas esporádicas da doença. A NAV1. 7 é expressa em neurônios nociceptivos (estes detectam dor relacionada ao nervo) e normalmente amplifica os sinais de dor nociceptiva. As mutações levam à desregulação e hiperexcitabilidade destes neurónios, com dilatação dos pequenos vasos sanguíneos que ficam congestionados com sangue. Em alguns indivíduos, os sintomas são precipitados pela puberdade, sugerindo uma influência hormonal. a eritromelalgia secundária está frequentemente associada a perturbações mieloproliferativas., Nestas doenças, a medula óssea produz um número excessivo de células, por exemplo, policitemia vera (aumento dos glóbulos vermelhos) e trombocitemia essencial (aumento das plaquetas). A eritromelalgia apresenta-se antes do aparecimento da desordem mieloproliferativa em 85% dos casos. Ocasionalmente pode ocorrer em associação com patologias paraneoplásticas, neuropatias auto-imunes e raramente diabetes, doenças reumatológicas e infecciosas.quais são as características clínicas da eritromelalgia?a eritromelalgia primária pode desenvolver-se em qualquer idade., A eritromelalgia secundária ocorre mais frequentemente naqueles com mais de 40 anos de idade.as extremidades inferiores, tais como a sola dos pés e dos dedos dos pés, estão mais frequentemente envolvidas. Raramente a dor se estende até os joelhos. O envolvimento das extremidades superiores inclui os dedos e as mãos. Muitas vezes os pés e as mãos estão envolvidos e ambos os lados do corpo (bilateral) são afetados. Pode afectar um dos lados do corpo (unilateral), particularmente em casos secundários. Menos frequentemente, os sintomas também podem aparecer na face, ouvidos e outras partes do corpo.,
a descrição clássica da eritromelalgia é vermelha, dolorosa, mãos quentes ou pés, provocada pelo aquecimento ou pendurar o membro para baixo, e aliviada com arrefecimento e elevação.alguns doentes observam uma queimadura contínua, enquanto outros são perturbados por erupções intermitentes.as erupções podem durar minutos a dias e normalmente ocorrem no final do dia e continuam durante a noite.os ataques começam normalmente com uma sensação de comichão, progredindo para uma dor mais grave com uma sensação de ardor.,durante um ataque, a extremidade afectada torna-se quente, macia, inchada e parece vermelha escura e por vezes manchada.a dor pode ser tão intensa que o paciente não pode andar.o arrefecimento (com ventoinha ou imersão em água fria) e o aumento da extremidade podem aliviar os sintomas.os sintomas geralmente tornam-se tão ruins que o funcionamento normal e a qualidade de vida são muito afetados. Os pacientes evitam o tempo quente e podem até se mudar para climas mais frios. Muitos não podem usar meias ou sapatos fechados mesmo no inverno., Alguns pacientes tornam – se virtualmente housebound por erupções contínuas e dor.quais são as complicações da eritromelalgia?é possível obter ulceração, necrose e gangrena como complicações da eritromelalgia. Ocasionalmente, as feridas podem ficar secondariamente infectadas, o que, se suficientemente graves, pode levar à amputação.
como é feito o diagnóstico da eritromelalgia?a eritromelalgia primária é um diagnóstico clínico baseado na presença da tríade de vermelhidão recorrente, dor ardente e calor das extremidades., A história familiar da eritromelalgia pode suportar uma eritromelalgia primária familiar versus casos esporádicos. Não existem orientações específicas para os ensaios genéticos SCN9A, mas estas podem ser consideradas em doentes jovens em que há uma história familiar positiva e quando foram excluídas causas secundárias. Os ensaios genéticos podem ter impacto no planeamento familiar, dada a probabilidade de 50% de hereditariedade da condição pela descendência.a investigação das causas subjacentes é essencial para excluir a eritromelalgia secundária., Erythromelalgia pode ser um sinal precoce de polycythaemia (elevado de glóbulos vermelhos) ou thrombocythaemia (elevado de plaquetas), onde os sintomas podem preceder o diagnóstico da mieloproliferativas desordem por 2,5 anos. Estas doenças são detectadas por hemograma completo. Podem ser necessários outros ensaios.o diagnóstico baseia-se bastante no quadro clínico, pelo que é frequentemente difícil devido à natureza intermitente da doença. Desde que o paciente dá uma boa descrição de seus sintomas, um diagnóstico tentativa pode ser feito., Em caso de dúvida, um teste de imersão de uma área afetada em água quente por 10-30 minutos pode às vezes provocar um ataque e apoiar o diagnóstico.qual o tratamento disponível para a eritromelalgia?a causa subjacente deve ser tratada, sempre que possível, na eritromelalgia secundária. O tratamento dos sintomas da eritromelalgia primária e secundária é através de medidas gerais não médicas, terapia medicamentosa e intervenção cirúrgica. a maioria dos casos de eritromelalgia primária são refractários à farmacoterapia e a resposta à dor terapêutica é variável., A maioria destas terapêuticas só foi validada em casos notificados ou em estudos de menor dimensão.o arrefecimento ou o aumento da extremidade podem aliviar os sintomas. Cuidado é necessário em torno de imersão de água fria, embora ele irá proporcionar alívio temporário, ele pode causar muitos outros problemas graves. A imersão frequente em água fria pode criar um ciclo vicioso, uma vez que as mudanças de temperatura podem causar reacções inflamatórias. Isto também pode levar à maceração da pele, úlceras não curativas, infecção, gangrena e amputação.,o creme tópico de capsaicina foi notificado com resultados variáveis.,tosis
- Serotonin re-uptake inhibitors – venlafaxine, sertraline, fluoxetine, paroxetine
- Tricyclic antidepressants – amitriptyline, imipramine
- Anticonvulsants – gabapentin, carbamazepine
Novel Nav1.,7 agentes
- vários fármacos estão a ser submetidos a ensaios clínicos na eritromelalgia primária.os exemplos incluem moduladores de canal Nav1.7 (PF-05089771) e bloqueadores de canal NAV1.7 (TV-45070).simpatectomia cirúrgica (procedimento no qual as fibras nervosas simpáticas são cortadas selectivamente) simpatectomia torácica para as mãos simpatectomia lombar para os pés os doentes respondem de forma variada e nenhuma terapêutica única provou ser consistentemente eficaz. qual é o resultado da eritromelalgia?,na maioria dos doentes com eritromelalgia primária, os seus sintomas permanecem refractários aos bloqueadores dos canais de sódio e a outros tratamentos, e os sintomas tendem a progredir ao longo do tempo. A qualidade de vida pode ser muito afetada devido à dor e incapacidade devido à dor, danos secundários nos tecidos (úlceras, necrose, gangrena) ou comportamentos auto-prejudicantes pode ser um problema.também se sabe que ocorrem remissões espontâneas.