a maioria das doenças metabólicas são causadas pela deficiência genética de uma enzima que é necessária para converter um produto químico em outro. Por exemplo, fenilcetonúria, ou “PKU”, é causada por uma deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que converte o aminoácido dietético, fenilalanina, em outro aminoácido, tirosina. A deficiência de fenilalanina hidroxilase leva à acumulação de um nível tóxico de fenilalanina e uma deficiência de tirosina, ambos danificam o cérebro em desenvolvimento e causam graves deficiências intelectuais., Outros efeitos adversos de doenças metabólicas incluem convulsões, distúrbios de movimento, fraco crescimento, fraqueza muscular, intolerância ao jejum e doença desproporcional com infecções ou imunizações infantis simples.algumas doenças metabólicas se manifestam nos primeiros dias de vida, enquanto outras requerem um estresse, como febre ou jejum durante uma doença, para se manifestar. As doenças metabólicas mais graves podem ser letais se não forem tratadas imediatamente após o nascimento, enquanto outras podem causar apenas lesões muito lentas ou levar a uma crise metabólica prejudicial apenas uma vez na vida., Embora cada doença metabólica individualmente seja rara, existem mais de 1.300 doenças metabólicas conhecidas, e coletivamente elas representam uma causa significativa de doença e incapacidade em crianças.embora todos os programas de rastreio de recém-nascidos de Estado testem para doenças metabólicas, a maioria dos Estados testam para menos de 10 dos mais comuns. Testes laboratoriais especializados disponíveis apenas em alguns grandes centros pediátricos, como o Instituto Kennedy Krieger, são necessários para diagnosticar a maioria das doenças metabólicas.,i> <é>Doença de Tay-Sachs