Distal 18q deletion syndrome é uma condição cromossômica que ocorre quando um pedaço do braço longo (q) do cromossomo 18 está faltando
. O termo “distal” significa que a peça em falta ocorre perto de uma extremidade do cromossomo. Síndrome de deleção Distal 18q pode levar a uma grande variedade de sinais e sintomas entre os indivíduos afetados.,
Algumas características comuns de distal 18q exclusão síndrome incluem baixa estatura (muitas vezes devido a deficiência de hormônio de crescimento), o fraco tônus muscular (hipotonia), perda de audição devido à orelha canais, que são estreitas (auditiva estenose) ou ausente (auditiva atresia), e o pé de anormalidades, tais como o interior ou para cima-giro do pé (pé torto) ou pés, com sola que são arredondados para fora (balancim inferior pés)., Distúrbios do movimento do olho e outros problemas de visão, uma abertura no teto da boca (fenda palatina), hipoatividade da tireóide (hipotireoidismo), anomalias cardíacas que estão presentes desde o nascimento (congênita defeitos cardíacos), problemas nos rins, genitais anomalias e problemas de pele pode, também, ocorrer esse transtorno., Alguns indivíduos afetados têm pequenas diferenças faciais, tais como olhos de fundo
, uma aparência plana ou afundada do meio da face (hipoplasia da face média
), uma boca larga, e orelhas proeminentes. Estas características muitas vezes não são perceptíveis, exceto em uma avaliação médica detalhada.a síndrome de deleção Distal 18q pode também afectar o sistema nervoso. Uma característica neurológica comum desta doença é a produção de mielina diminuída (dismielinização). A mielina é uma substância gorda que isola as células nervosas e promove a rápida transmissão dos impulsos nervosos., A formação de uma bainha protetora de mielina em torno das células nervosas (mielinação) normalmente começa antes do nascimento e continua até a idade adulta. Em pessoas com síndrome de deleção distal 18q, a mielina é muitas vezes atrasada e prossegue mais lentamente do que o normal; indivíduos afetados podem nunca ter níveis normais de mielina adulta. A maioria das pessoas com síndrome de deleção distal 18q têm problemas neurológicos, embora não seja claro até que ponto estes problemas estão relacionados com a dismielinação., Estes problemas incluem atraso no desenvolvimento, deficiências de aprendizagem e deficiência intelectual que podem variar de leve a grave. Convulsões; hiperatividade; distúrbios do humor, tais como ansiedade, irritabilidade e depressão; e características do transtorno do espectro do autismo que afetam a comunicação e interação social também podem ocorrer. Alguns indivíduos afetados têm um tamanho invulgarmente pequeno da cabeça (microcefalia).