12.3 Electroclinical apresentação
FCD representa, aproximadamente, 5%-10% dos pacientes com epilepsia focal, é uma das causas mais comuns de epilepsia intratável em crianças, e é a causa mais comum cirurgicamente epilepsia intratável em crianças (Bast et al., 2006; Blumcke et al., 2017). Num estudo recente de mais de 9500 doentes com epilepsia intratável que foram submetidos a cirurgia, a FCD foi o diagnóstico mais comum em crianças com base em resultados neuropatológicos (Blumcke et al., 2017)., A FCD II foi responsável por 17% dos pacientes pediátricos e foi o diagnóstico específico mais comum em crianças, a FCD I foi responsável por 6,4%, e a FCD não especificada de outra forma foi responsável por 3,4% (Blumcke et al., 2017). No entanto, a verdadeira prevalência de FCD na população humana não é clara, uma vez que as estimativas atuais são baseadas em imagens limitadas e Achados cirúrgicos. Alguns indivíduos com FCD podem ser assintomáticos e nunca clinicamente presentes com convulsões ou outros sintomas neurológicos., É improvável que estes indivíduos saudáveis tenham uma ressonância magnética cerebral, especialmente a ressonância magnética cerebral de alta resolução, muitas vezes necessária para detectar FCDs. Além disso, alguns pacientes com epilepsia e FCD podem apresentar-se clinicamente, mais comumente com convulsões, mas podem não passar por ressonância magnética de alta resolução se suas convulsões forem adequadamente controladas com AED ou não são considerados candidatos cirúrgicos ou podem ser submetidos a tais imagens, mas a FCD ainda não pode ser detectada, as chamadas epilepsias “criptogênicas” (Bast et al., 2006)., De facto, alguns doentes com epilepsia focal intratável que são submetidos a cirurgia são diagnosticados com FCD com base na neuropatologia, mas a FCD não foi detectada por imagiologia pré-cirúrgica. Assim, uma IRM negativa não exclui um diagnóstico de FCD e a prevalência de FCD é provavelmente subestimada.
FCDs pode ser localizado em qualquer área cortical e variar em tamanho. FCD I é comumente localizado no lobo temporal, e FCD II é comumente localizado extratemporalmente, especialmente no lobo frontal, área fronto-central, área peri-rolandica, ou quadrantes posteriores (Palmini et al., 2004)., A apresentação clínica mais comum é epilepsia, especialmente epilepsia intratável. Um estudo recente descobriu que 71% das crianças com FCD com base em imagens do cérebro desenvolveu epilepsia e 33% desenvolveram epilepsia intratável; assim, 46% dos pacientes com FCD e epilepsia desenvolveu epilepsia intratável (Maynard et al., 2017). Os doentes com epilepsia tinham uma probabilidade significativamente maior de terem FCDs localizados nos lóbulos temporais ou frontais (Maynard et al., 2017)., Embora a semiologia exata dependa da localização da FCD, as convulsões são geralmente simples ou complexas crises parciais que às vezes generalizam secundariamente, e status epilepticus não é incomum (Gaitanis e Donahue, 2013). Por exemplo, pacientes com FCD localizada no lóbulo temporal frequentemente apresentam crises parciais complexas e pacientes com FCD localizada nas áreas peri-rolandicas ou pré-motoras frequentemente presentes com crises motoras parciais ou sensoriais (Palmini e Holthausen, 2013). As convulsões podem começar em qualquer idade, desde o útero até a idade adulta, mas geralmente começam na infância., Dos doentes com FCD, 60% desenvolvem epilepsia antes dos 5 anos e 90% antes dos 16 anos; apenas 10% desenvolvem epilepsia na idade adulta (Maynard et al., 2017). Num estudo recente em doentes com DFD e epilepsia intratável, a idade média de início da epilepsia foi de 6, 3 anos (Fauser et ai., 2015). Os doentes com epilepsia resistente ao fármaco têm uma idade significativamente mais precoce de aparecimento de crises do que os doentes com epilepsia sensível ao fármaco, e um estudo concluiu que cada ano adicional em termos de idade de início de crises aumentou as probabilidades de epilepsia sensível ao fármaco em aproximadamente 22% (Maynard et ai.,, 2017).
em comparação com os doentes com FCD I, Os doentes com FCD II são geralmente mais jovens no início das crises, têm uma frequência de crises mais elevada e são mais jovens no momento da cirurgia da epilepsia (Palmini e Holthausen, 2013). No estudo de 2002, onde Tassi e colegas propuseram seu esquema de classificação FCD, eles descobriram que pacientes com displasia arquitetônica tinham menor frequência de convulsão em comparação com pacientes com displasia citoarquitetural e tipo Taylor (Tassi et al., 2002)., Fauser e colegas, num estudo de 2006, descobriram que os doentes sem anomalias citoarquitecturais tiveram um início de crises significativamente mais tardio em comparação com os doentes com tais anomalias (Fauser et al., 2006). Recentemente, Isler e colegas descobriram igualmente que os doentes com FCD II eram mais jovens no início da epilepsia e na altura da cirurgia da epilepsia em comparação com os doentes com FCD i (Isler et al., 2017).os Gee do couro cabeludo em doentes com FCD apresentam frequentemente descargas epileptiformes rítmicas focais (REDs) (Gambardella et al., 1996)., Os vermelhos são definidos como ondas aguçadas rítmicas repetitivas ou picos que duram mais de um segundo (Gambardella et al., 1996). Os vermelhos são observados em aproximadamente 50% dos pacientes com FCD e estão espacialmente correlacionados com a lesão em 80% dos pacientes com FCD (Gambardella et al., 1996). Gravações intracranianas em pacientes FCD geralmente mostram descargas contínuas de epileptiformes (CEDs) em três padrões que duram mais de 10 segundos: picos rítmicos que aumentam progressivamente para uma frequência de 12-16 Hz e, em seguida, diminuem, explosões de picos a 10-20 Hz, ou picos rítmicos ou ondas agudas a 1-8 Hz (Gambardella et al.,, 1996). Os glóbulos vermelhos no EEG do couro cabeludo estão fortemente correlacionados com CEDs no registo Intracraniano, e os CEDs estão também espacialmente coloridos com a lesão da ressonância magnética em mais de 80% dos pacientes cirúrgicos (Gambardella et al., 1996). Estudos de Neurofisiologia têm sugerido que o tecido cerebral anormal, especialmente para a FCD II, é intrinsecamente epileptogénico (Chassoux et al., 2000; Palmini et al. Estudos IHC demonstraram um aumento na neurotransmissão excitatória e uma diminuição na inibição dentro e em torno das lesões (Ferrer et al., 1992; Spraulfico et al., 1998).,para além da epilepsia, os doentes com FCD podem apresentar sintomas neurológicos adicionais, incluindo atraso no desenvolvimento, incapacidade intelectual e vários défices neurológicos focais. Pensa-se que a localização, o tamanho e o subtipo da FCD desempenham um papel na extensão dos sintomas neurológicos (Bast et al., 2006). Por exemplo, se a FCD é grande, os pacientes podem apresentar sintomas graves mais semelhantes à HME; os pacientes com HME geralmente apresentam atraso no desenvolvimento global e hemiparesia contralateral e hemianopia (Flores-Sarnat, 2002; Palmini e Holthausen, 2013)., Vários estudos têm relatado déficits cognitivos em pacientes com FCD, embora os resultados não sejam claros. Chassoux e colegas relataram que o início das crises anteriores estava associado a deficiência intelectual (Chassoux et al., 2000). Tassi e colegas relataram incapacidade intelectual em 9% dos pacientes com displasia arquitetônica, 66% com displasia citoarquitetural, e 33% com displasia Tipo Taylor (Tassi et al., 2002); Widdess-Walsh e colegas relataram QI abaixo da média, em 38% dos pacientes com FCD 1a, 57% com FCD Ib, 67% com FCD IIa, e 68%, com FCD IIb (Widdess-Walsh et al.,, 2005); e Krsek e colegas relataram QI abaixo da média em 96% dos pacientes com FCD I e 67% com FCD II (Krsek et al., 2009). No entanto, um estudo anterior de Krsek e colegas não encontrou diferenças nos testes neuropsicológicos entre os subtipos FCD (Krsek et al., 2008). As diferenças nas características clínicas dos doentes, por exemplo, na idade de início das crises e no tamanho da FCD, contribuem provavelmente para as diferenças entre estes estudos.