Penetração refere-se à probabilidade de um gene ou traço ser expresso. Em alguns casos, apesar da presença de um alelo dominante, um fenótipo pode não estar presente. Um exemplo disso é polidactilia em humanos (dedos extra e/ou dedos). Um alelo dominante produz polidactilia em seres humanos, mas nem todos os seres humanos com o alelo exibem os dígitos extras. Penetância “completa” significa que o gene ou genes para um traço são expressos em toda a população que tem os genes., “Penetração incompleta” ou “reduzida” significa que a característica genética é expressa em apenas uma parte da população. A penetração da expressão também pode mudar em diferentes grupos etários de uma população. A penetração reduzida provavelmente resulta de uma combinação de fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida, muitos dos quais são desconhecidos. Este fenômeno pode tornar desafiador para os profissionais de genética interpretar a história médica familiar de uma pessoa e prever o risco de passar uma condição genética para as gerações futuras.,por outro lado, a expressividade refere-se à variação na expressão fenotípica quando um alelo é penetrante. Voltando ao exemplo polidáctilo, um dígito extra pode ocorrer em um ou mais apêndices. O dígito pode ser de tamanho completo ou apenas um stub. Assim, este Alelo reduziu a penetração, bem como a expressividade variável. Expressividade variável refere-se à gama de sinais e sintomas que podem ocorrer em pessoas diferentes com a mesma condição genética., Tal como com a penetração reduzida, a expressividade variável é provavelmente causada por uma combinação de fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida, a maioria dos quais não foram identificados. Se uma condição genética tem sinais e sintomas altamente variáveis, pode ser um desafio para diagnosticar.
para mais informações sobre a penetração reduzida e a expressividade variável, dê uma olhada no tutorial interativo sobre a penetração que a Fundação PHG oferece. O tutorial explica as diferenças entre a penetração reduzida e a expressividade variável.,
expressividade variável e penetração incompleta
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