Prothrombin G20210A (Faktor-II-Mutation)

Eine genetische Gerinnungsstörung oder Thrombophilie

Die Prothrombin 20210-Mutation, auch Faktor-II-Mutation genannt, ist eine genetische Erkrankung, die die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass Ihr Blut gefährliche Blutgerinnsel bildet.

Alle Individuen machen das Prothrombin (auch Faktor zwei genannt) Protein, das Blutgerinnsel hilft. Es gibt jedoch bestimmte Personen, die eine DNA-Mutation in dem Gen haben, das zur Herstellung von Prothrombin verwendet wird (auch als Prothrombin G20210A oder Faktor II (zwei) – Mutation bezeichnet)., Sie sollen eine vererbte Thrombophilie (Gerinnungsstörung) namens Prothrombin G20210A haben. Wenn dies auftritt, machen sie zu viel von dem Prothrombinprotein.

Prothrombin G20210A und die Tendenz, Blutgerinnsel zu entwickeln

• Normalerweise wird das Prothrombinprotein produziert, um das Blutgerinnsel zu unterstützen, und wird in größeren Mengen produziert, nachdem ein Blutgefäß beschädigt wurde.
• Menschen, die eine Mutation im Prothrombingen haben, produzieren mehr Prothrombinprotein als normal. Da sich mehr Prothrombinprotein im Blut befindet, erhöht dies die Tendenz zur Bildung von Gerinnseln.,

Der Test auf Prothrombin G20210A

Der Prothrombintest erfolgt durch Entnahme einer Blutprobe und unter Verwendung eines Gentests, um das Prothrombin-Gen zu untersuchen.

• Die DNA wird aus Blutzellen isoliert und das Prothrombin-Gen wird untersucht, um festzustellen, ob im DNA-Code eine Mutation vorliegt. Wenn eine Genveränderung gefunden wird (der 20210st-Buchstabe wird von einem G in ein A geändert), dann hat die Person eine Prothrombin (oder Faktor II) Mutation.,

Prävalenz von Prothrombin G20210A

Eine Veränderung des Prothrombingens ist in 2-4% (oder 1 von 50 bis 1 von 25) der Kaukasier vorhanden und tritt häufiger bei Individuen europäischer Abstammung auf. In den Vereinigten Staaten haben etwa 0,4% (etwa 1 von 250) der Afroamerikaner auch die Mutation. Die Prothrombin-G20210A-Mutation ist in anderen Gruppen selten.,

Anzeichen und Symptome von Blutgerinnseln – Was Sie wissen müssen

Wenn Sie eine Prothrombin 20210-Mutation (Faktor II) haben, müssen Sie sich der Symptome von DVTs (tiefe Venenthrombose oder Bein-oder Armgerinnsel) bewusst sein, damit Sie einen Arzt aufsuchen können.,

Wenn Sie eine tiefe Venenthrombose oder DVT haben, werden Sie feststellen:

• Schmerzen oder Zärtlichkeit in Ihrem Arm oder Bein-oft als Krampf oder Charley-Pferd beschrieben-mit einem oder mehreren der folgenden:
  1. Schwellung
  2. Rote oder violette Hautfarbe
  3. Warm anfühlen

  Wenn ein Stück eines DVT abbricht und in die Lunge gelangt, kann dies zu einem Lungengerinnsel führen. Wir nennen dies eine Lungenembolie oder PE. Ein PE kann ein lebensbedrohlicher medizinischer Notfall sein. Sie müssen sofort einen Arzt aufsuchen, wenn Sie Symptome eines PE haben.,y Erfahrung:

  • • Schwer zu atmen oder Kurzatmigkeit
    • Schmerzen in der Brust – insbesondere beim Versuch zu atmen
    • Schneller oder rascher Herzschlag
    • Ohnmacht oder Ohnmacht

Ressourcen für weitere Informationen

Mehr über Prothrombin G20210A (Faktor-II-Mutation) finden Sie links unten:

Sie können mehr über Prothrombin G20210A (Faktor-II-Mutation) unter den folgenden Links lesen:

• • • 1. Prothrombin 20210 Mutation (Faktor-II-Mutation): Weitere Informationen über die Prothrombin-Thrombophilie aus den USA,S. National Library of Medicine
      2. Prothrombin-Related Thrombophilie: (2011) Bespricht Merkmale von Protrombin-bezogenen Thrombophilen, wie sie diagnostiziert, behandelt und verwaltet werden, Risiken (einschließlich Schwangerschaft) und Prävention von Komplikationen, umfangreiche genetische Informationen mit Genotyp/Phänotyp-Korrelationen, Gentests, genetische Beratung und andere genetische Blutgerinnungsstörungen, die mit Prothrombin G20210A (Faktor-II-Mutation) auftreten können., GeneReviews™ vom National Center for Biological Information der National Library of Medicine der National Institutes of Health
      3. Faktor II (2013) Eine technischere Diskussion mit einer eingehenden Diskussion über die Genetik von Faktor II, seine Zeichen Symptome, wie es erworben und vererbt wird, wie es diagnostiziert und behandelt wird, und Labortests und Medikamente, die damit verwendet werden. Von Medscape.,

Sie können über Menschen lesen, die Prothrombin G20210A (Faktor-II-Mutation) und Blutgerinnsel in ihren eigenen Stimmen hatten:

Patientengeschichten von Prothrombin G20210A (Faktor-II-Mutation)

• In Erinnerung an Ashleigh Littlefield: Ihre Blutgerinnselgeschichte
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