czy jesteś pewny diagnozy?
na co należy zwracać uwagę w historii
małe dziecko, często z blond włosami, które jest przywożone przez rodziców za „Nietypowo pojawiające się” włosy.
charakterystyczne wyniki badania fizykalnego
charakterystyczne, niesforne włosy, które są trudne do stylizacji i mają wygląd odstający od skóry głowy. Często pojawia się” spangled ” (ryc. 1). Zwykle nie ma wzrostu kruchości/łamliwości włosów.,
Rysunek 1.
syndrom włosów nie do zniesienia. Czterolatka z jasnym blond włosami, które wydają się wystawać ze skóry głowy (dzięki uprzejmości Dr Vera Price)
oczekiwane wyniki badań diagnostycznych
po lekkim badaniu mikroskopowym zamontowanych włosów wał może mieć podłużny rowek podobny do kanału wzdłuż jednego lub dwóch aspekty; jednak to odkrycie jest subtelne i trudne do wykrycia.,
potwierdzenie diagnozy
podczas badania przekrojów włosów (nie jest to zabieg biurowy) diagnostyczny jest charakterystyczny trójkątny lub nerkowy wygląd trzonu włosa (ryc. 2).
Rysunek 2.
Nieoczyszczalny przekrój włosów pokazujący trójkątne i nerkowe kształty (dzięki uprzejmości Dr Vera Price)
kto jest zagrożony rozwojem tej choroby?
zespół włosa nieuszkodzonego występuje rzadko; częstość występowania nie była badana., Dziedziczenie jest monogenne autosomalne dominujące, z całkowitą penetracją. Zmiany w włosach są zwykle odnotowywane w dzieciństwie, ale odnotowano nabyty zespół włosów nie do wyleczenia. Charakterystyczny wygląd włosów można zauważyć tylko wtedy, gdy dotyczy to więcej niż 50% włosów.
Jaka jest przyczyna choroby?
etiologia
genetyczna podstawa zaburzeń / etiologii nie jest znana.,
Patofizjologia
nieregularne i zmieniające się kształty przekroju włosów uniemożliwiają przylegającym włosom leżenie płaskie lub tworzenie zamków, a to odpowiada za odstający i spangled wygląd. Sugerowano, że zniekształcona brodawka skórna może zmienić kształt wewnętrznej osłony korzenia. Analiza aminokwasów i analiza dyfrakcji rentgenowskiej włosów mieści się w granicach normy.,
implikacje systemowe i powikłania
zespół nieczesanych włosów występuje zwykle bez innych skojarzeń, chociaż w przypadku zespołu nieczesanych włosów zgłaszano przypadki: ocznego (dysplazja siatkówki, zaćma młodzieńcza), stomatologicznego (anomalie szkliwa zębów, oligodontia), digitalnego, atopowego zapalenia skóry, rybiej łuski zwyczajnej i dysplazji ektodermalnej (Hodgkin Rappa, a także inne dysplazje sklasyfikowane na podstawie nieprawidłowości włosów, zębów, paznokci i gruczołów potowych).,
zespół włosów Uncombable występuje również w przypadku innych zaburzeń włosów, takich jak łysienie plackowate i luźne włosy anagenowe.
opcje leczenia
włosy należy przyciąć, aby zmniejszyć ich objętość, a stosowanie odżywki bez spłukiwania na bazie silikonu może pomóc w zarządzaniu włosami. Włosy zazwyczaj poprawiają wygląd z czasem.
optymalne podejście terapeutyczne w tej chorobie
zespół włosów Uncombable poprawia się z wiekiem, bez leczenia, tak że zazwyczaj w okresie dojrzewania dramatyczne zmiany włosów nie są już tak widoczne., Rada dla rodziców dzieci z syndromem nietrwałych włosów polega na delikatnym traktowaniu włosów i minimalizowaniu tarcia na włosach.
grzebienie lub szczotki o gładkich końcówkach i szerokich odstępach powinny być używane wraz z obfitym użyciem odżywek do włosów, detanglerów i wygładzaczy włosów na bazie silikonu(zazwyczaj sprzedawane w kategorii produktów przeciw puszeniu się włosów). Należy unikać nadmiernego szczotkowania, ciepła i chemikaliów.
suplementacja biotyny (5 mg na dobę) została zgłoszona w kilku przypadkach, aby poprawić wygląd i łatwość zarządzania włosami., Mechanizm, dzięki któremu takie leczenie może poprawić włosy, jest niejasny, a badania ultrastrukturalne włosów po leczeniu nie wykazały żadnych zmian ultrastrukturalnych. Jednak ponieważ suplementacja biotyny jest bezpieczna i nie jest kosztowna, można rozważyć badanie u pacjentów dotkniętych chorobą.
Zarządzanie pacjentem
włosy należy przyciąć, aby zmniejszyć ich objętość, a stosowanie odżywki bezdotykowej na bazie silikonu może pomóc w zarządzaniu włosami. Włosy zazwyczaj poprawiają wygląd z czasem.,
nietypowe scenariusze kliniczne do rozważenia w zarządzaniu pacjentem
Wiele osób uważa, że wyniki badań włosów w dysplazji ektodermalnej, takich jak zespół Rappa Hodgkina, różnią się od zespołu włosów nieuszkodzonych. Chociaż włosy mogą być nie do opanowania w Rappersonalu, często są dość rzadkie i nie ulegają poprawie z wiekiem. Włosy w kształcie nerki (jak również wzdłużny rowek) są zwykle postrzegane w połączeniu ze skrętem u Rapp Hodgkina, dlatego termin pili torti et canaliculi był używany przez niektórych do odróżnienia tych włosów od zespołu włosów nie doczesnych (pili trianguli et canaliculi).,
jakie są dowody?
J Am Acad Dermatol. o. 61. 2009. 512-5 (Przypadek opisujący pacjenta z syndromem niemożliwych do opanowania włosów w wieku 4 lat, z obserwacją pokazującą poprawę wzrostu włosów w wieku 12 lat. Zamieszczono również szczegółowy przegląd literatury.)
Boccaletti, V, Zendri, E, Giordano, G, Gnetti, L, De Panfilis, G. „Familial Uncombable Hair Syndrome: Ultrastruktural Hair Study and Response to Biotin”. Pediatra Dermatol. 2007., (Raport rodziny z 4 pokoleniami syndromu włosów. Chociaż suplementacja biotyną poprawiła wygląd włosów, nie odnotowano zmian ultrastrukturalnych.)
Lee, AJ, Maino, KL ,Cohen, B, Sperling, L. „dziewczyna z syndromem luźnych włosów anagenowych i niewybaczalnymi, kręconymi włosami”. Pediatra Dermatol. o. 22. 2005. S. 230-3. (Przedstawiono 4-letnią dziewczynkę z cechami luźnego zespołu anagenowego z nieczesywalnymi włosami. Włosy miały nietypowe „zginanie”, które wcześniej nie było zgłaszane.)
Fritz, TM, Trüeb, RM., „Syndrom nieswojych włosów z dysplazją paliczkowo-nasadową w kształcie anioła”. Pediatra Dermatol. o. 17. 2000. S. 21-4. (Case report and discussion of differences in hair shaft anomalies in patients with isolated uncombable hair syndrome, and those with associated ektodermal dysplasias.)
Powell, J, Wojnarowska, F, Dawber, R ,Slawotinek, A, Huston, S. „dziecięcy porost sromu twardzinowy u pacjenta z dysplazją ektodermalną i nieuszkodzonymi włosami”. Pediatra Dermatol. o. 15. 1998. 446-9 (A case report of review of uncombable hair as a component of ectodermal dysplasias.,)
Arch Dermatol. o. 129. 1993. 1061-1062 (Chociaż zwykle obserwowano je w dzieciństwie, u 39-letniej kobiety po tym, jak zaczęła stosować sprionolakton, obserwowano nie doczesne włosy. Warunek ten może być postrzegane jako nabyte postaci u dorosłych.)
Shelley, w, Shelley, E. „Uncombable hair syndrome: observations on response to biotin and occurence in siblings with ectodermal dysplasia”. J Am Acad Dermatol. o. 13. 1985. 97-102 (Raport na temat korzyści płynących z suplementacji biotyną.)