zespół delecji dystalnej 18q jest stanem chromosomalnym, który występuje, gdy brakuje fragmentu długiego ramienia (q) chromosomu 18
. Termin „dystalny” oznacza, że brakujący fragment występuje w pobliżu jednego końca chromosomu. Zespół delecji dystalnej 18q może prowadzić do wielu różnych objawów przedmiotowych i podmiotowych u osób dotkniętych chorobą.,
niektóre typowe cechy zespołu delecji dystalnej 18q obejmują niski wzrost (często z powodu niedoboru hormonu wzrostu), słabe napięcie mięśniowe (hipotonia), ubytek słuchu z powodu wąskich kanałów słuchowych (zwężenie słuchu) lub nieobecność (atrezja słuchowa) oraz nieprawidłowości stóp, takie jak stopa skrętna do wewnątrz lub do góry (stopa zniekształcona) lub stopy z podeszwami zaokrąglonymi Na zewnątrz (stopy z dnem rocker)., Zaburzenia ruchu oczu i inne zaburzenia widzenia, otwór w dachu jamy ustnej (rozszczep podniebienia), niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy), zaburzenia serca obecne od urodzenia (wrodzone wady serca), zaburzenia czynności nerek, zaburzenia narządów płciowych i problemy skórne mogą również wystąpić w tym zaburzeniu., Niektóre dotknięte osoby mają łagodne różnice twarzy, takie jak głęboko osadzone oczy, płaski lub zapadnięty wygląd środka twarzy (hipoplazja połowy twarzy), szerokie usta i wydatne uszy. Cechy te często nie są zauważalne, z wyjątkiem szczegółowej oceny medycznej.
zespół delecji dystalnej 18q może również wpływać na układ nerwowy. Wspólną cechą neurologiczną tego zaburzenia jest upośledzenie produkcji mieliny (dysmyelination). Mielina jest substancją tłuszczową, która izoluje komórki nerwowe i promuje szybką transmisję impulsów nerwowych., Tworzenie ochronnej osłonki mielinowej wokół komórek nerwowych (mielinizacja) zwykle rozpoczyna się przed urodzeniem i trwa do dorosłości. U osób z zespołem delecji dystalnej 18q mielinacja jest często opóźniona i przebiega wolniej niż normalnie; osoby dotknięte chorobą mogą nigdy nie mieć normalnego poziomu mieliny u dorosłych. Większość osób z zespołem delecji dystalnej 18q ma problemy neurologiczne, chociaż nie jest jasne, w jakim stopniu problemy te są związane z dysmielinizacją., Problemy te obejmują opóźniony rozwój, trudności w uczeniu się i niepełnosprawność intelektualną, która może wahać się od łagodnego do ciężkiego. Drgawki; nadpobudliwość; zaburzenia nastroju, takie jak lęk, drażliwość i depresja; i cechy zaburzeń ze spektrum autyzmu, które wpływają na komunikację i interakcje społeczne mogą również wystąpić. Niektóre chore osoby mają niezwykle mały rozmiar głowy (mikrocefalia).