Zaburzenia mieloproliferacyjne: słowniczek

przewlekłe zaburzenia mieloproliferacyjne (znane również jako nowotwory mieloproliferacyjne) są unikalną grupą hematopoetycznych zaburzeń komórek macierzystych, które mają wspólne mutacje, które stale aktywują JAK2 (kinaza Janus 2), enzym, który normalnie stymuluje produkcję czerwonych krwinek, białych krwinek (granulocytów, monocytów, bazofilów i eozynofili) i płytek krwi. JAK2 jest zwykle aktywowany tylko wtedy, gdy potrzebna jest dodatkowa produkcja krwinek., Ponieważ komórki krwi w mieloproliferacyjnych dosrderach są zwykle normalne w wyglądzie, zaburzenia te naśladują klinicznie łagodne lub reaktywne warunki krwi, w których produkcja krwi jest zwiększona z powodu bodźców, takich jak niedotlenienie, zapalenie lub zakażenie, a także niektóre nowotwory krwi, takie jak przewlekła białaczka szpikowa i mielodysplazja.

czerwienica prawdziwa
Jest to najczęstsze zaburzenie mieloproliferacyjne. Charakteryzuje się nadmierną produkcją normalnych krwinek czerwonych, białych krwinek i płytek krwi., Odróżnia się od swoich odpowiedników zaburzeń mieloproliferacyjnych zwiększoną produkcją krwinek czerwonych.,wzrost z czasem we wszystkich typach komórek krwi, jego powikłania obejmują zakrzepicę tętniczą lub żylną spowodowaną hiperwizją wywołaną przez czerwone krwinki; przemijające napady niedokrwienne, migrenę oczną lub erytromelalgię spowodowaną aktywowanymi płytkami krwi; świąd wodny spowodowany aktywowanymi bazofilami; krwawienie lub pseudohyperkalemia (fałszywie podwyższony poziom potasu we krwi) z powodu skrajnej trombocytozy; powiększenie śledziony spowodowane migracją zaangażowanych hematopoetycznych komórek macierzystych ze szpiku (hematopoeza pozamałżeńska); a u niektórych pacjentów, przekształcenie w włóknienie szpiku, niewydolność szpiku i ostra białaczka.,

niezbędna trombocytoza
jest to najbardziej leniwe zaburzenie mieloproliferacyjne i charakteryzuje się zwiększoną produkcją płytek krwi (trombocytoza). Jego powikłania obejmują przemijające napady niedokrwienne, migrena oczna, erytromelalgia (pieczenie bóle rąk i stóp), krwawienie lub pseudohyperkaliemia (fałszywie podwyższony poziom potasu we krwi) z powodu skrajnej trombocytozy, a rzadziej, zakrzepica tętnicza lub żylna, rzadko splenomegalia, aw niektórych pacjentów, przekształcenie do niewydolności szpiku kostnego, włóknienie szpiku i ostra białaczka., Niezbędna trombocytoza jest diagnozą wykluczenia, ponieważ izolowana trombocytoza jest często pierwszym objawem czerwienicy prawdziwej i pierwotnej włóknienia szpiku, jak również. Jest kompatybilny z normalną żywotnością.

pierwotne włóknienie szpiku
jest to najmniej powszechne i najbardziej agresywne zaburzenie mieloproliferacyjne., Charakteryzuje się zwłóknieniem szpiku kostnego, powiększeniem śledziony spowodowanym pozamałżeńską hematopoezą, niedokrwistością, zmiennymi zmianami liczby płytek i leukocytów, objawami konstytucyjnymi spowodowanymi zwiększoną produkcją białek zapalnych i postępującym przebiegiem z niewydolnością szpiku kostnego, nadciśnieniem płucnym i przekształceniem w ostrą białaczkę.,

mastocytoza układowa
Jest to rzadkie zaburzenie spowodowane mutacjami, które pozwalają na zwiększenie produkcji niezbyt rzadkiej komórki krwi, komórki tucznej, bogatej w białka niszczące tkanki, oraz innych mediatorów zapalnych, takich jak histamina, które powodują ciężkie reakcje alergiczne. Ekspansja zmutowanej populacji komórek tucznych powoduje powiększenie śledziony i wątroby, niewydolność szpiku kostnego, zmiany skórne, zwłóknienie szpiku, osteoporozę, ból brzucha, wrzód trawienny i biegunkę, zaczerwienienie skóry i świąd., Czasami mastocytoza układowa jest powikłana innym zaburzeniem mieloproliferacyjnym, takim jak czerwienica prawdziwa.

zespół Hipereozynofilowy
jest to rzadkie zaburzenie spowodowane mutacjami w białkach, które stymulują produkcję eozynofilów, komórek odpowiedzialnych za zabijanie pasożytów i innych mikrobiologicznych najeźdźców. Eozynofile, gdy niewłaściwie aktywowane, nacierają na tkankę i uwalniają białka i mediatory zapalne, które uszkadzają narządy, takie jak serce, płuca, jelita, układ nerwowy i naczynia krwionośne, a także powodują powiększenie narządów.,

Słowniczek hematologiczny
erytrocytoza: zbyt wiele czerwonych krwinek
leukocytoza: zbyt wiele białych krwinek
trombocytoza: zbyt wiele płytek
Policytemia: zbyt wiele czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek
hematopoetyczne komórki macierzyste: przodkowy prekursor wszystkich komórek krwi w szpiku kostnym
Klon: komórki krwi pochodzące z pojedynczej komórki macierzystej
Poliklonalny: populacja komórek krwi pochodzących z więcej niż jednej komórki macierzystej. Jest to normalna sytuacja w szpiku
monoklonalna: gdy wszystkie komórki krwi w szpiku pochodzą z pojedynczej komórki macierzystej., Taka jest zasada w nowotworach krwi
mieloproliferacyjne: nadaktywne wytwarzanie krwi w szpiku
włóknienie szpiku: wzrost tkanki łącznej w szpiku kostnym. Nie jest to choroba; jest to stan reaktywny i odwracalny spowodowany zarówno łagodnymi, jak i złośliwymi zaburzeniami i nie wpływa na produkcję krwi.
jak2 (kinaza Janusa 2) – enzym wykorzystywany do stymulowania prawidłowej produkcji krwi, dla którego wymaga bodźca, takiego jak niedotlenienie, zakażenie lub krwawienie. W zaburzeniach mieloproliferacyjnych mutacje w genie JAK2 powodują, że enzym jest stale aktywny.,
MPL: jest to gen dla receptora trombopoetyny, który jest odpowiedzialny za produkcję płytek przez megakariocyty w szpiku kostnym. Receptor ten wykorzystuje JAK2, a mutacje MPL mogą aktywować normalny JAK2 powodując wzrost produkcji płytek krwi.
CALR: jest to gen dla kalreticuliny, białka, które pomaga nowo powstałym białkom dotrzeć do miejsca przeznaczenia w komórce. Po zmutowaniu wiąże się z receptorem trombopoetyny i aktywuje jego JAK2 zwiększając produkcję płytek krwi.,