większość zaburzeń metabolicznych jest spowodowana genetycznym niedoborem enzymu, który jest potrzebny do przekształcenia jednej substancji chemicznej w inną. Na przykład fenyloketonuria lub ” PKU ” jest spowodowana niedoborem enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który przekształca aminokwas dietetyczny, fenyloalaninę, w inny aminokwas, tyrozynę. Niedobór hydroksylazy fenyloalaniny prowadzi do nagromadzenia toksycznego poziomu fenyloalaniny i niedoboru tyrozyny, które uszkadzają rozwijający się mózg i powodują poważną niepełnosprawność intelektualną., Inne niekorzystne skutki chorób metabolicznych obejmują drgawki, zaburzenia ruchu, słaby wzrost, osłabienie mięśni, nietolerancja na czczo i nieproporcjonalne choroby z prostymi infekcjami w dzieciństwie lub szczepieniami.
niektóre choroby metaboliczne pojawiają się w pierwszych dniach życia, podczas gdy inne wymagają stresu, takiego jak gorączka lub post podczas choroby, aby się ujawnić. Najcięższe choroby metaboliczne mogą być śmiertelne, jeśli nie są leczone bezpośrednio po urodzeniu, podczas gdy inne mogą powodować tylko bardzo powolne obrażenia lub prowadzić do szkodliwego kryzysu metabolicznego tylko raz w życiu., Chociaż każda choroba metaboliczna jest rzadka, istnieje ponad 1300 znanych chorób metabolicznych i łącznie stanowią one znaczącą przyczynę chorób i niepełnosprawności u dzieci.
mimo, że wszystkie programy badań przesiewowych noworodków stanu test na choroby metaboliczne, większość stanów testuje na mniej niż 10 z bardziej powszechnych. Specjalistyczne badania laboratoryjne dostępne tylko w kilku dużych ośrodkach pediatrycznych, takich jak Kennedy Krieger Institute, są wymagane do diagnozowania większości chorób metabolicznych.,ja>