Co to jest zespół Waardenburga?

zespół Waardenburga jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się głuchotą i nieprawidłową pigmentacją, taką jak:

  • Biały przedni pasek
  • Hipopigmentowane (blade) plamy skóry
  • Heterochromia iridis (inaczej zabarwione Oczy)

zespół Waardenburga może być również związany z wadami układu mięśniowo-szkieletowego i zespołem Hirschsprunga.,

zespół Waardenburga został nazwany na cześć Petrusa Johannesa Waardenburga, holenderskiego okulisty, który zauważył, że heterochromia iridis często towarzyszy głuchocie.

zespół Waardenburga

kto zachoruje na zespół Waardenburga?

zespół Waardenburga może być dziedziczny lub może powstawać samoistnie. Dotyczy to mężczyzn i kobiet w równym stopniu i może wpływać na wszystkie rasy.

występuje u 1 na 42 000 osób i odpowiada za 1-3% wszystkich przypadków głuchoty wrodzonej.

co powoduje zespół Waardenburga?,

zespół Waardenburga uważany jest za neurokrystopatię. Jest wynikiem nieprawidłowego różnicowania grzebieni nerwowych podczas rozwoju embrionalnego.

kilka różnych mutacji genów może powodować zespół Waardenburga, prowadząc do pewnych różnic w objawach przedmiotowych i podmiotowych. Ekspresja i penetracja są również zmienne.,

  • WS1 i WS3 są spowodowane mutacjami w genie PAX3 na chromosomie 2Q
  • WS2A – MITF (microphthalmia associated transition factor) Gen, chromosom 3P
  • WS2B – chromosom 1P
  • WS2C – chromosom 8p
  • WS2D – SNAI2 Gen, chromosom 8q
  • WS2E – SOX10 Gen, chromosom 22Q

    • li>

  • Gen ws4a – ednrb w 13q
  • gen ws4b – edn3 w 20Q
  • gen ws4c – sox10 (jak dla ws2e)

kilka rodzajów mutacji może powodować zespół Waardenburga – insertions, delecje, FRAMESHIFTING, zmiany Splice, missense, lub nonsensowne mutacje.,

większość typów zespołu Waardenburga jest autosomalna dominująca, co oznacza, że tylko jeden dotknięty Gen musi zostać przekazany dziecku, aby miało zespół. Przenoszenie wad w EDN3 lub EDNRB jest bardziej złożone. Są one zwykle autosomalne recesywne, chociaż opisano przypadki przeniesienia autosomalnego dominującego z niepełną penetracją.

inne mutacje w niektórych z powyższych genów mogą powodować pokrewne zespoły kliniczne, takie jak zespół Tietza (Gen MITF), piebaldyzm (Gen SNAI2), PCWH (Gen SOX10) lub zespół ABCD (Gen EDNRB).,

jakie są cechy kliniczne zespołu Waardenburga?

funkcje są obecne od urodzenia. Ponieważ jest to rzadki stan i objawy kliniczne mogą być subtelne, diagnoza może być dopiero w późniejszym życiu.

zidentyfikowano cztery główne podtypy kliniczne zespołu Waardenburga.

Typ 1

Typ 1 jest najczęstszym podtypem zespołu Waardenburga.,li>

  • typowa struktura twarzy, z dystopią Cantorum (boczne przemieszczenie przyśrodkowych kącików oczu), szerokim korzeniem nosa i synophrys (spotkanie brwi w linii środkowej)
  • Hipopigmentowane plamy skóry i włosów
  • pigmentowe nieprawidłowości oczu, takie jak heterochromia iridis (inaczej zabarwione Oczy), które mogą być całkowite, częściowe lub segmentowe; isohypochromia iridis (jasnoniebieskie oczy); lub nieprawidłowa pigmentacja oczu.dna oka

    • typ 2

    typ 2 ma podobne cechy kliniczne do zespołu Waardenburga typu 1, ale Kanty wewnętrzne są w normie.,

    Typ 3

    Typ 3 (Zespół Kleina-Waardenburga) ma również cechy podobne do zespołu Waardenburga typu 1, ale z zaburzeniami układu mięśniowo-szkieletowego, takimi jak hipoplazja mięśni, przykurcze zgięcia lub syndaktylia (zespolone cyfry).

    Typ 4

    Typ 4 (zespół Shah-Waardenburga) ma cechy podobne do zespołu Waardenburga typu 2, ale z zespołem Hirschsprunga (stan wynikający z braku komórek nerwowych w mięśniach części lub całości jelita grubego).

    Jak diagnozuje się zespół Waardenburga?,

    rozpoznanie zespołu Waardenburga opiera się na cechach klinicznych. W 1992 Konsorcjum Waardenburga opracowało główne i pomniejsze kryteria diagnozy.,

  • zaburzenia pigmentacji włosów, takie jak białe przednie, brwi lub rzęsy
  • Dystopia canthorum – boczne przemieszczenie wewnętrznego canthi
  • pierwszy stopień względny z zespołem Waardenburga

    • drobne kryteria

    • Hipopigmentowane plamy skóry
    • synophrys
    • szeroki korzeń nosa
    • hipoplazja Alae nasi
    • przedwczesne siwienie skóry głowy

    kliniczna diagnoza zespołu Waardenburga typu 1 wymaga 2 głównych lub 1 głównych i 2 mniejszych kryteriów.,

    indeks W

    indeks W

    sekwencjonowanie genetyczne genu PAX3 w przypadku mutacji powodujących zespół Waardenburga może być wykonywane w ramach poradnictwa genetycznego członków rodziny. Badanie prenatalne na obecność mutacji PAX3 jest możliwe poprzez pobieranie próbek kosmówki lub amniopunkcję, ale rzadko jest wykonywane. Wynika to z klinicznej zmienności stwierdzonej w zespole Waardenburga, ponieważ obecność mutacji nie wskazuje, które cechy kliniczne będą obecne, lub ich nasilenie.,

    Co to jest leczenie zespołu Waardenburga?

    nie ma bezpośredniego leczenia samego zespołu Waardenburga, a ponieważ jest to choroba genetyczna, nie ma lekarstwa. Poradnictwo genetyczne może być korzystne dla chorych, którzy chcą założyć rodzinę.

    • należy wykonać badania audiologiczne u dzieci z podejrzeniem zespołu Waardenburga w celu oceny ich głuchoty. Mogą być potrzebne aparaty słuchowe lub implanty ślimakowe.,
    • pacjenci z zespołem Hirschsprunga mogą wymagać operacji usunięcia dotkniętego odcinka jelita.
    • Hipopigmentowane plamy skóry są bardziej podatne na uszkodzenia słoneczne, dlatego ochrona przed słońcem jest ważna.

    jaki jest wynik dla zespołu Waardenburga?

    zespół Waardenburga jest chorobą przewlekłą, a jego cechy pozostaną przez całe życie. Długość życia w normie.

    Dodaj komentarz

    Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *