Co to jest erytromelalgia?
Erytromelalgia charakteryzuje się intensywnym palącym bólem, rumieniem (wyraźnym zaczerwienieniem) oraz podwyższoną temperaturą skóry, głównie stóp i dłoni. Jest klasyfikowany do pierwotnych i wtórnych erytromelalgii.
Erytromelalgia jest również znany jako erythermalgia. Pierwotna erytromelalgia z dodatnim wywiadem rodzinnym jest znana jako choroba Weira-Mitchella.
Erytromelalgia
kto dostaje erytromelalgii?
Erytromelalgia występuje rzadko., Różne badania sugerują, że łączna częstość występowania pierwotnej i wtórnej erytromelalgii wynosi od 0,36 do 2 na 100 000 pacjentów.
pierwotna erytromelalgia dotyka mężczyzn rzadziej niż kobiet (stosunek 1:2.5), natomiast odwrotnie jest w przypadku wtórnej erytromelalgii (stosunek 3:2). Erytromelalgia dotyka szereg osób z różnych środowisk, na przykład, chiński, amerykański, europejski.
co powoduje erytromelalgię?
pierwotna erytromelalgia jest spowodowana mutacjami w SCN9A, kodującym Nav1.,7 typ receptora kanału sodowego. Mutacje są odpowiedzialne za rodzinną (dziedziczną) erytromelalgię i sporadyczne formy choroby. NAV1. 7 jest wyrażany w nocyceptywnych neuronach (wykrywają one ból związany z nerwami) i zwykle wzmacnia nocyceptywne sygnały bólowe. Mutacje prowadzą do rozregulowania i „nadpobudliwości” tych neuronów, z rozszerzeniem małych naczyń krwionośnych, które stają się zatłoczone krwią. U niektórych osób objawy są wytrącane przez dojrzewanie, co sugeruje wpływ hormonalny.
wtórna erytromelalgia jest często związana z zaburzeniami mieloproliferacyjnymi., W tych zaburzeniach szpik kostny wytwarza nadmierną liczbę komórek, np. czerwienicę prawdziwą (zwiększenie liczby krwinek czerwonych) i trombocytemię pierwotną (zwiększenie liczby płytek krwi). Erytromelalgia objawia się przed pojawieniem się zaburzenia mieloproliferacyjnego w 85% przypadków. Czasami może wystąpić w związku z zaburzeniami paraneoplastycznymi, neuropatiami autoimmunologicznymi i rzadko cukrzycą, chorobami reumatologicznymi i zakaźnymi.
jakie są cechy kliniczne erytromelalgii?
pierwotna erytromelalgia może rozwinąć się w każdym wieku., Wtórna erytromelalgia występuje najczęściej u osób powyżej 40 roku życia.
najczęściej występują kończyny dolne, takie jak podeszwy stóp i palców. Rzadko ból rozszerza się do kolan. Udział kończyny górnej obejmuje palce i ręce. Często zarówno stopy i ręce są zaangażowane i obie strony ciała (dwustronne) są dotknięte. Może dotyczyć jednej strony ciała (jednostronnie), szczególnie w przypadkach wtórnych. Rzadziej objawy mogą pojawić się również na twarzy, uszach i innych częściach ciała.,
klasycznym opisem erytromelalgii jest czerwone, bolesne, ciepłe dłonie lub stopy, wywołane przez ocieplenie lub powieszenie kończyny w dół, i zwolniony z chłodzenia i elewacji.
- niektórzy pacjenci zauważają ciągłe pieczenie, podczas gdy inni mają problemy z przerywanymi nawrotami.
- rozbłyski mogą trwać od kilku minut do kilku dni i zazwyczaj pojawiają się późno w ciągu dnia i trwają przez całą noc.
- zazwyczaj ataki zaczynają się od uczucia swędzenia, przechodząc w bardziej nasilony ból z uczuciem pieczenia.,
- podczas ataku dotknięta kończyna staje się ciepła, delikatna, opuchnięta i wydaje się ciemnoczerwona, a czasami cętkowana.
- ból może być tak intensywny, że pacjent nie może chodzić.
- chłodzenie (z wentylatorem lub zanurzeniem w zimnej wodzie) i podniesienie kończyny może złagodzić objawy.
objawy często stają się tak złe, że w znacznym stopniu wpływa na normalne funkcjonowanie i jakość życia. Pacjenci unikają ciepłej pogody, a nawet mogą przenieść się do chłodniejszych klimatów. Wielu nie może nosić skarpet lub zamkniętych butów nawet w zimie., Niektórzy pacjenci stają się praktycznie domowymi przez ciągłe zaostrzenia i ból.
jakie są powikłania erytromelalgii?
możliwe jest uzyskanie owrzodzenia, martwicy i zgorzeli jako powikłań erytromelalgii. Czasami rany mogą być wtórnie zakażone, co, jeśli jest wystarczająco ciężkie, może prowadzić do amputacji.
Jak diagnozuje się erytromelalgię?
Erytromelalgia pierwotna jest diagnozą kliniczną opartą na obecności triady nawracającego zaczerwienienia, palącego bólu i ciepła kończyn., Erytromelalgia w wywiadzie rodzinnym może wspierać rodzinną pierwotną erytromelalgię w porównaniu do sporadycznych przypadków. Nie ma szczegółowych wytycznych dotyczących badań genetycznych SCN9A, ale można je rozważyć u młodych pacjentów, u których stwierdzono dodatni wywiad rodzinny i gdy wykluczono wtórne przyczyny. Badania genetyczne mogą mieć wpływ na planowanie rodziny z 50% prawdopodobieństwem dziedziczenia choroby przez potomstwo.
badanie przyczyn jest niezbędne do wykluczenia wtórnej erytromelalgii., Erytromelalgia może być wczesnym objawem policytemii (podwyższone krwinki czerwone) lub trombocytemii( podwyższone płytki krwi), gdzie objawy mogą poprzedzać rozpoznanie choroby mieloproliferacyjnej o 2,5 roku. Choroby te są wykrywane przez pełną morfologię krwi. Dalsze badania mogą być konieczne.
diagnoza opiera się w dużym stopniu na obrazie klinicznym, dlatego często jest trudna ze względu na przerywany charakter choroby. Pod warunkiem, że pacjent daje dobry opis swoich objawów, wstępna diagnoza może być., W razie wątpliwości próba zanurzenia dotkniętego obszaru w gorącej wodzie na 10-30 minut może czasami wywołać atak i wesprzeć diagnozę.
jakie leczenie jest dostępne na erytromelalgię?
podstawową przyczynę należy leczyć w miarę możliwości w wtórnej erytromelalgii. Leczenie objawów zarówno pierwotnego i wtórnego erytromelalgii jest poprzez ogólne środki niemedyczne, leczenie farmakologiczne i interwencję chirurgiczną.
większość przypadków pierwotnej erytromelalgii jest oporna na farmakoterapię, a odpowiedź na leczenie bólu jest zmienna., Większość z tych terapii została potwierdzona jedynie w raportach dotyczących przypadków lub w mniejszych badaniach.
chłodzenie
- chłodzenie lub podniesienie kończyny może złagodzić objawy. Potrzebna jest pielęgnacja wokół zanurzeń w zimnej wodzie, chociaż zapewni to tymczasową ulgę, może powodować wiele innych poważnych problemów. Częste zanurzenie w zimnej wodzie może spowodować błędne koło, ponieważ zmiany temperatury mogą powodować reaktywne spalanie. Może to również prowadzić do maceracji skóry, nie gojących się wrzodów, infekcji, zgorzel i amputacji.,
leczenie miejscowe
- miejscowe stosowanie kremu z kapsaicyną przebiegało z różnym skutkiem.,tosis
- Sodium channel blockers – mexiletine has been shown to improve pain, especially in patients with V872G mutation
- Calcium antagonists – nifedipine, diltiazem
- Prostaglandins – misoprostol
- Intravenous infusions of nitroprusside, lignocaine (lidocaine) and prostaglandin
- Medications used for neuropathic pain
- Serotonin re-uptake inhibitors – venlafaxine, sertraline, fluoxetine, paroxetine
- Tricyclic antidepressants – amitriptyline, imipramine
- Anticonvulsants – gabapentin, carbamazepine
Novel Nav1.,7 środki
- kilka leków jest poddawanych próbom klinicznym w pierwotnej erytromelalgii.
- przykłady obejmują modulatory kanałów Nav1.7 (PF-05089771) i blokery kanałów NAV1.7 (TV-45070).
interwencja chirurgiczna
- sympatektomia chirurgiczna (zabieg, w którym włókna nerwu współczulnego są selektywnie wycinane)
- sympatektomia klatki piersiowej dłoni
- sympatektomia lędźwiowa stóp
pacjenci reagują dość różnie i żadna pojedyncza terapia nie okazała się konsekwentnie skuteczna.
jaki jest wynik na erytromelalgię?,
u większości pacjentów z pierwotną erytromelalgią ich objawy pozostają oporne na leki blokujące kanał sodowy i inne leczenie, a objawy mają tendencję do postępu w czasie. Jakość życia może mieć duży wpływ z powodu bólu i niepełnosprawności z powodu bólu, wtórne uszkodzenie tkanek (wrzody, martwica, zgorzel) lub zachowania samookaleczające mogą być problemem.