Protrombina G20210A (mutacja czynnika II) zasoby

genetyczny Stan krzepnięcia lub trombofilia

mutacja protrombiny 20210, zwana również mutacją czynnika II, jest stanem genetycznym, który powoduje zwiększenie prawdopodobieństwa tworzenia niebezpiecznych skrzepów krwi.

wszystkie osoby wytwarzają białko protrombiny (zwane także czynnikiem drugim), które pomaga w krzepnięciu krwi. Istnieją jednak pewne osoby, które mają mutację DNA w genie używanym do wytwarzania protrombiny (zwanej również protrombiną G20210A lub mutacją czynnika II (dwóch))., Mówi się, że mają dziedziczną trombofilia (zaburzenia krzepnięcia) o nazwie protrombina G20210A. kiedy to nastąpi, wytwarzają zbyt dużo białka protrombiny.

protrombina G20210A i tendencja do powstawania zakrzepów krwi

• Zwykle białko protrombiny jest wytwarzane w celu wspomagania krzepnięcia krwi i jest wytwarzane w większych ilościach po uszkodzeniu naczynia krwionośnego.
• ludzie, którzy mają mutację w genie protrombiny wytwarzają więcej białka protrombiny niż jest to normalne. Ponieważ we krwi jest więcej białka protrombiny, Zwiększa to skłonność do tworzenia skrzepów.,

badanie protrombiny G20210A

badanie protrombiny odbywa się poprzez pobranie próbki krwi i za pomocą testu genetycznego, aby spojrzeć na gen protrombiny.

• DNA jest wyizolowane z komórek krwi i gen protrombiny jest badany w celu sprawdzenia, czy w kodzie DNA występuje mutacja. Jeśli stwierdzono zmianę genu (litera 20210st zmienia się z G na A), wówczas osoba ma mutację protrombiny (lub czynnika II).,

częstość występowania protrombiny G20210A

zmiana genu protrombiny występuje u 2-4% (lub 1 na 50 do 1 na 25) osób rasy kaukaskiej i jest częstsza u osób pochodzenia europejskiego. W Stanach Zjednoczonych mutację ma około 0,4% (około 1 Na 250) Afroamerykanów. Mutacja protrombiny G20210A jest rzadka w innych grupach.,

objawy zakrzepów krwi-co musisz wiedzieć

Jeśli masz mutację protrombiny 20210 (Czynnik II), musisz być świadomy objawów zakrzepicy żył głębokich (zakrzepicy żył głębokich lub skrzepu nóg lub ramienia), aby móc zwrócić się o pomoc medyczną.,

Jeśli masz zakrzepicę żył głębokich lub zakrzepicę żył głębokich, zauważysz:

• ból lub tkliwość w ramieniu lub nodze – często opisywany jako skurcz lub koń Charleya – z jednym lub kilkoma z następujących objawów:
  1. obrzęk
  2. czerwony lub fioletowy kolor skóry
  3. ciepły w dotyku

  Jeśli fragment zakrzepicy żył głębokich zerwie się i dotrze do płuc, może to spowodować zakrzep płuc. Nazywamy to zatorowością płucną lub PE. WF może być zagrożeniem życia. W przypadku wystąpienia objawów PE należy natychmiast zgłosić się do lekarza.,y doświadczenie:

  • • trudności w oddychaniu lub duszność
    • ból w klatce piersiowej – szczególnie podczas próby oddychania
    • szybkie lub wyścigowe bicie serca
    • omdlenie lub zemdlenie

    zasoby aby uzyskać więcej informacji

    Możesz znaleźć więcej informacji na temat protrombiny G20210A (mutacja czynnika II) pod poniższymi linkami:

    możesz przeczytać więcej o protrombinie g20210a (mutacja czynnika II) pod poniższymi linkami:

    • • • 1. mutacja protrombiny 20210 (mutacja czynnika II): więcej informacji o trombofilii protrombiny z U.,S. National Library of Medicine
          2. trombofilia związana z Protrombiną: (2011) omawia charakterystykę trombofilii związanych z Protrombiną, sposób jej rozpoznawania, leczenia i zarządzania, ryzyko (w tym ciąża) i zapobieganie powikłaniom, rozległe informacje genetyczne z korelacjami genotypu/fenotypu, testy genetyczne, doradztwo genetyczne i inne genetyczne zaburzenia krzepnięcia krwi, które mogą wystąpić z Protrombiną G20210A (mutacja czynnika II)., GeneReviews™ z National Center for Biological Information of the National Library of Medicine Of The National Institutes of Health
          3. Factor II (2013) bardziej techniczna dyskusja z dogłębną dyskusją na temat genetyki czynnika II, jego objawów & objawy, jak jest nabyty i odziedziczony, jak jest diagnozowany i leczony, a także testy laboratoryjne i leki stosowane z nim. Z Medscape.,

    możesz przeczytać o osobach, które miały protrombinę G20210A (mutacja czynnika II) i zakrzepy krwi we własnych głosach:

    historie pacjentów o Protrombinie G20210A (mutacja czynnika II)

    • ku pamięci Ashleigh Littlefield: jej historia zakrzepów krwi
    • historia zakrzepu krwi Victorii Fisher
    • historia zakrzepu krwi melanie Friedman
    • historia zakrzepu krwi Samary McAuliffe
    • Jessica Phillips DVT/PE historia zakrzepu krwi
    • Historia zakrzepu krwi Helen Smith