jakie są objawy niedoboru AAT?
objawy mogą pojawić się we wczesnym okresie życia, ale wiele z nich nie rozpocznie się, dopóki osoba nie osiągnie wieku średniego., Osoby z niedoborem AAT mają wiele różnych objawów, które mogą obejmować:
- duszność
- nadmierny kaszel z wydzielaniem flegmy/plwociny
- świszczący oddech
- zmniejszenie zdolności wysiłkowej i utrzymujący się stan niskiej energii lub zmęczenie
- ból w klatce piersiowej, który wzrasta podczas oddychania
objawy mogą być przewlekłe lub wystąpić przy ostrych infekcjach dróg oddechowych, takich jak przeziębienie lub grypa.,
gdy na wątrobę wpływa niedobór AAT, objawy mogą obejmować zmęczenie, utratę apetytu, zmniejszenie masy ciała, obrzęk stóp lub brzucha, żółtawe zabarwienie skóry (żółtaczka) lub białą część oczu, wymioty krwi lub krew w stolcu.
w rzadkich przypadkach AAT może powodować chorobę skóry zwaną panniculitis, powodując stwardniałe plamy i czerwone, bolesne guzki.
Jak rozpoznaje się niedobór AAT
Jeśli jesteś młodą osobą z POChP lub chorobą wątroby, lekarz może zdecydować się na proste badanie krwi w celu sprawdzenia niedoboru AAT., U większości osób z niedoborem AAT objawy ostrzegawcze choroby płuc zaczynają pojawiać się w wieku od 30 do 40 lat. Palacze z niedoborem AAT mają tendencję do rozwoju choroby 10 lub więcej lat wcześniej niż osoby niepalące.
wytyczne Global Initiative for Chronic Obturative Lung Disease (GOLD) zalecają, aby wszystkie osoby z POChP, niezależnie od wieku i pochodzenia etnicznego, były badane pod kątem niedoboru AAT. Jeśli masz bliskiego członka rodziny-takiego jak rodzic lub rodzeństwo-z niedoborem AAT, powinieneś również zostać poddany badaniu przesiewowemu., Lekarz może zlecić badanie przesiewowe krwi w celu sprawdzenia poziomu alfa-1 antytrypsyny w organizmie. Jeśli twój poziom jest niski, badania genetyczne z innym badaniem krwi mogą być wykorzystane do identyfikacji wszelkich nieprawidłowych genów. Prawdopodobnie będziesz mieć również badanie wydolności płuc lub spirometrię, RTG klatki piersiowej lub tomografię komputerową płuc, badanie krwi czynności wątroby, a w niektórych przypadkach USG wątroby. Jeśli u pacjenta występuje niski poziom AAT, ale prawidłowe wyniki badań czynności wątroby i płuc, leczenie może nie być konieczne.