Myasthenia gravis (MG) jest nabytym zaburzeniem transmisji nerwowo-mięśniowej, które charakteryzuje się osłabieniem mięśni szkieletowych i zmęczeniem podczas wysiłku, które jest nasilane przez powtarzającą się aktywność mięśni.2-7 ta choroba autoimmunologiczna jest spowodowana przez przeciwciała skierowane w kierunku receptorów osadzonych w płytce motorycznej połączenia nerwowo-mięśniowego. Postępujące osłabienie mięśni ocznych objawiające się asymetrycznym opadaniem powiek i zmiennym podwójnym widzeniem są objawami u 60% pacjentów.,5,7 wielu pacjentów postępuje do bardziej uogólnionego osłabienia mięśni kończyn obwodowych i mięśni wymaganych do postawy ciała, w tym mięśni twarzy i szyi. Osłabienie mięśni bulbarowych upośledza mówienie( dyzartria), żucie i połykanie (dysfagia) i osłabienie mięśni oddechowych może prowadzić do kryzysu miastenicznego, w którym pacjenci muszą być sztucznie wentylowani.8 objawy kliniczne mogą być ograniczone do jednej grupy mięśni, w szczególności mięśni oka (mg oka), lub mogą zostać uogólnione (mg uogólnione).,5-8
u pacjentów z MG często występują zaburzenia grasicy (rozrost grasicy lub grasiczak).9 dziesięć do 15 procent pacjentów z MG pacjentów ma grasiczaka, a do 50% pacjentów grasiczaka rozwijać MG.9 uważa się, że grasica odgrywa rolę w patogenezie MG i pacjenci ci dobrze reagują na chirurgiczne usunięcie grasicy.10
Neonatal MG może wystąpić w wyniku przez łożysko TRANZYTU przeciwciał od chorej matki do płodu, lub w niektórych przypadkach, z powodu przeciwciał przeciwko płodowej postaci AChR.11-13 w tym drugim przypadku matka może być nienaruszona., Należy zauważyć, że testy przeciwciał AChR stosowane przez LabCorp zawierają mieszaninę dorosłych i embrionalnych ACHR pozwalających na wykrycie autoprzeciwciał do obu białek. W większości przypadków dotknięte dzieci rodzą się ze zmniejszoną zdolnością do ssania i uogólnioną hipotonią. Zmniejszenie ruchu utero feta spowodowane przez MG może również prowadzić do arthrogryposis Multiplex wrodzonej, stan, w którym noworodek cierpi na przykurcze w więcej niż dwóch stawach i w wielu obszarach ciała.,
większość pacjentów z MG ma przeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny (AChR), a rzadziej przeciw innym białkom w błonie postsynaptycznej połączenia nerwowo-mięśniowego.Przeciwciała 14-16 AChR hamują transmisję nerwowo-mięśniową przez szereg mechanizmów patogennych, w tym zmianę architektury tkankowej i / lub powodując zmniejszenie gęstości funkcjonalności AChRs.1,17-21 można zmierzyć trzy funkcjonalnie różne typy przeciwciał przeciwko AChR mięśni.,1,21-24
• przeciwciała wiążące AChR przyłączają się do AChR aktywując układ dopełniacza, powodując zniszczenie i ogniskową lizę połączenia nerwowo-mięśniowego, co prowadzi do zniszczenia AChR i białka związanego z AChR na płytce końcowej.1,20
• przeciwciała blokujące AChR funkcjonalnie blokują Wiązanie neuroprzekaźnika acetylocholiny z receptorem.Przeciwciała te występują zwykle w połączeniu z przeciwciałami wiążącymi AChR i mają większą częstość występowania w mg uogólnionym w porównaniu z mg do oka.,20
• podjednostki receptorowe z modulacją AChR powodują internalizację i degradację receptorów w procesie znanym jako modulacja antygenowa.Przeciwciała modulujące 20,22,25-27 wiążą się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia grasiczaka i większość pacjentów z grasiczakiem ma przeciwciała modulujące.28
badanie autoprzeciwciał w surowicy jest bardzo czułe i specyficzne dla uogólnionego MG, ale brak wrażliwości, gdy występuje czysto oczne zaangażowanie.,1,14,29-30 około 85% pacjentów z uogólnionym MG ma wykrywalne przeciwciała AChR mięśni (jednego lub więcej typów), podczas gdy mniej pacjentów z okulistycznym MH ma przeciwciała (50-60%).Na ogół podwyższony poziom któregokolwiek z przeciwciał wiążących AChR u pacjenta o zgodnych cechach klinicznych potwierdza rozpoznanie mg. Około 15 procent osób z potwierdzoną miastenią nie ma mierzalnych przeciwciał wiążących, blokujących lub modulujących AChR., Trzydzieści pięć procent tych pacjentów (sześć procent wszystkich pacjentów MG) będzie mieć przeciwciała skierowane przeciwko kinazy tyrozynowej specyficznej dla mięśni (piżmo).10,31 poziomy autoprzeciwciał na ogół nie korelują z ciężkością choroby. Jednakże, u poszczególnych pacjentów, seryjne miana przeciwciał mają tendencję do korelacji ze stanem choroby.18,19,32-34
autoprzeciwciała skierowane przeciwko kurczliwym elementom mięśni prążkowanych występują u 30% dorosłych pacjentów z miastenią i u 80% pacjentów z grasiczakiem.,Przeciwciała Prążkowane 35-37 są związane z podgrupą MG o późnym początku i są rzadko spotykane w mg bez przeciwciał AChR.