definicja
rzeczownik, liczba mnoga: mutacje punktowe
(genetyka) mutacja na małą skalę charakteryzująca się zmianą tylko jednej zasady nukleotydów w cząsteczce DNA lub RNA
Suplement
mutacja jest zmianą sekwencji nukleotydów genu lub chromosomu. Na podstawie wpływu mutacji na strukturę genu, mutacje mogą być: (1) mutacje na małą skalę lub (2) mutacje na dużą skalę. Mutacje na małą skalę są rodzajem mutacji, w których występuje jeden lub kilka nukleotydów genu., Są one dalej klasyfikowane w następujący sposób: mutacje substytucyjne, mutacje wstawiania i mutacje delecji. Gdy występuje tylko jeden nukleotyd, jest on szczególnie określany jako mutacja punktowa.
mutacja punktowa występująca w sekwencjach niekodujących często nie powoduje zmiany sekwencji aminokwasów podczas translacji. Jeśli jednak nastąpi mutacja w sekwencji promotorowej genu, efekt może być widoczny, ponieważ ekspresja genu może powodować zmiany w sekwencji aminokwasów, a także struktury i funkcji produktu białkowego.,
mutacje punktowe mogą być klasyfikowane na podstawie funkcjonalności:
- mutacja nonsensowna
- mutacja missense
- mutacja cicha
w zależności od rodzaju bazy azotowej ten typ mutacji może być klasyfikowany jako:
czasami mutacja punktowa obejmuje również mutacje spowodowane pojedynczymi wstawkami nukleotydów lub delecjami (które są typami mutacji frameshift)., Mutacja punktowa może również dotyczyć mutacji substytucyjnej, gdy jeden nukleotyd jest podstawiony innym nukleotydem.
Zobacz też:
- mutacja
- puryna
- pirymidyna
- mutacja na małą skalę