mutacja

mutacja, zmiana w materiale genetycznym (genomie) komórki żywego organizmu lub wirusa, która jest mniej lub bardziej trwała i która może być przenoszona na Potomków komórki lub wirusa. (Genomy organizmów składają się z DNA, podczas gdy genomy wirusowe mogą być z DNA lub RNA; patrz dziedziczność: fizyczna podstawa dziedziczności.,) Mutacja w DNA komórki ciała organizmu wielokomórkowego (mutacja somatyczna) może być przenoszona do komórek potomnych przez replikację DNA, a tym samym prowadzić do sektora lub plastra komórek o nieprawidłowej funkcji, przykładem jest rak. Mutacje w komórkach jajowych lub plemnikach (mutacje germinalne) mogą spowodować pojedyncze potomstwo, którego wszystkie komórki posiadają mutację, co często powoduje poważne nieprawidłowości, jak w przypadku ludzkiej choroby genetycznej, takiej jak mukowiscydoza., Mutacje wynikają albo z wypadków podczas normalnych transakcji chemicznych DNA, często podczas replikacji, lub z ekspozycji na promieniowanie elektromagnetyczne o wysokiej energii (na przykład, światło ultrafioletowe lub promienie rentgenowskie)lub promieniowania cząstek lub wysoce reaktywnych substancji chemicznych w środowisku. Ponieważ mutacje są przypadkowymi zmianami, oczekuje się, że będą głównie szkodliwe, ale niektóre mogą być korzystne w niektórych środowiskach. Ogólnie rzecz biorąc, mutacja jest głównym źródłem zmienności genetycznej, która jest surowcem do ewolucji w drodze doboru naturalnego.,

ukleotyd powoduje mutację i dlaczego niektóre mutacje są szkodliwe

jak pojedyncza zmiana w sekwencji nukleotydów DNA genu może spowodować wytworzenie niewłaściwego aminokwasu. Ta pozornie prosta zmiana z kolei może wpływać na strukturę lub funkcję białka. Chociaż niektóre mutacje są szkodliwe, większość nie.

Encyclopædia Britannica, Inc.,Zobacz wszystkie filmy do tego artykułu

Genom składa się z jednej do kilku długich cząsteczek DNA, a mutacja może wystąpić potencjalnie wszędzie na tych cząsteczkach w dowolnym momencie. Najpoważniejsze zmiany zachodzą w jednostkach funkcjonalnych DNA, genach. Zmutowana forma genu nazywana jest mutantallele., Gen zazwyczaj składa się z regionu regulacyjnego, który jest odpowiedzialny za włączanie i wyłączanie transkrypcji genu w odpowiednim czasie podczas rozwoju, oraz regionu kodującego, który niesie kod genetyczny dla struktury funkcjonalnej cząsteczki, ogólnie białka. Białko to łańcuch Zwykle kilkuset aminokwasów. Komórki tworzą 20 typowych aminokwasów i to właśnie ich unikalna liczba i Sekwencja nadają białku jego specyficzną funkcję., Każdy aminokwas jest kodowany przez unikalną sekwencję lub kodon trzech z czterech możliwych par zasad w DNA (a–T, T–A, G–C i C-G, pojedyncze litery odnoszące się do czterech zasad azotowych: adeniny, tyminy, guaniny i cytozyny). Stąd mutacja, która zmienia sekwencję DNA może zmienić sekwencję aminokwasów i w ten sposób potencjalnie zmniejszyć lub inaktywować funkcję białka. Zmiana sekwencji DNA regionu regulacyjnego genu może niekorzystnie wpłynąć na czas i dostępność białka genu, a także prowadzić do poważnego uszkodzenia komórek., Z drugiej strony wiele mutacji milczy, nie wykazując oczywistego efektu na poziomie funkcjonalnym. Niektóre ciche mutacje znajdują się w DNA między genami lub są typu, który powoduje brak istotnych zmian aminokwasowych.

mutacje są kilku typów. Zmiany w obrębie genów nazywane są mutacjami punktowymi. Najprostsze rodzaje to zmiany do pojedynczych par bazowych, nazywane podstawieniami par bazowych. Wiele z nich zastępuje nieprawidłowy aminokwas w odpowiedniej pozycji w kodowanym białku, a z nich duża część powoduje zmianę funkcji białka., Niektóre podstawniki pary bazowej wytwarzają kodon stop. Zwykle, gdy kodon stop występuje na końcu genu, zatrzymuje syntezę białek, ale gdy występuje w nieprawidłowej pozycji, może to spowodować obcięte i niefunkcjonalne białko. Inny rodzaj prostej zmiany, delecja lub wstawianie pojedynczych par zasad, ogólnie ma głęboki wpływ na białko, ponieważ synteza białka, która jest przeprowadzana przez odczyt kodonów trypletowych w sposób liniowy z jednego końca genu do drugiego, jest odrzucana., Zmiana ta prowadzi do zmiany ramki w odczycie genu tak, że wszystkie aminokwasy są nieprawidłowe od mutacji. Bardziej złożone kombinacje podstawienia, Wstawienia i delecji mogą być również obserwowane w niektórych zmutowanych genach.

mutacje obejmujące więcej niż jeden gen nazywane są mutacjami chromosomalnymi, ponieważ wpływają na strukturę, funkcję i dziedziczenie całych cząsteczek DNA (mikroskopowo widocznych w stanie zwiniętym jako chromosomy)., Często te mutacje chromosomowe wynikają z jednego lub więcej przypadkowych przerw w cząsteczkach DNA genomu (prawdopodobnie z ekspozycji na promieniowanie energetyczne), a następnie w niektórych przypadkach przez wadliwe ponowne przyłączenie. Niektóre wyniki To usunięcia na dużą skalę, duplikacje, inwersje i translokacje. U diploidalnych gatunków (takich jak człowiek, który ma podwójny zestaw chromosomów w jądrze każdej komórki), delecje i duplikacje zmieniają równowagę genów i często prowadzą do nieprawidłowości., Inwersje i translokacje nie pociągają za sobą strat lub zysków i są funkcjonalnie normalne, chyba że przerwa występuje w obrębie genu. Jednak w mejozie (wyspecjalizowane podziały jądrowe, które mają miejsce podczas produkcji GAMET-czyli jaj i nasienia), nieprawidłowe parowanie odwróconego lub translokowanego zestawu chromosomów z normalnym zestawem może spowodować gamety, a tym samym potomstwo z duplikacjami i delecjami.

utrata lub przyrost całych chromosomów powoduje stan zwany aneuploidią., Jeden znany wynik aneuploidii jest zespół Downa, zaburzenia chromosomalne, w którym ludzie rodzą się z dodatkowym chromosomem 21 (i tym samym nosić trzy kopie tego chromosomu zamiast zwykłych dwóch). Innym rodzajem mutacji chromosomowej jest zysk lub utrata całych zestawów chromosomowych. Wzrost zbiorów powoduje poliploidię—to znaczy obecność trzech, czterech lub więcej zestawów chromosomów zamiast zwykłych dwóch. Poliploidy były znaczącą siłą w ewolucji nowych gatunków roślin i zwierząt. (Patrz też ewolucja: Poliploidy.,)

Większość genomów zawiera ruchome elementy DNA, które przemieszczają się z jednego miejsca do drugiego., Ruch tych elementów może powodować mutację, albo dlatego, że element przybywa w jakiejś kluczowej lokalizacji, takich jak w genie, lub dlatego, że promuje wielkoskalowe mutacje chromosomów poprzez rekombinację między parami ruchomych elementów w różnych miejscach.

na poziomie całych populacji organizmów mutację można postrzegać jako stale kapiący kran wprowadzający zmutowane allele do populacji, pojęcie określane jako presja mutacyjna. Tempo mutacji różni się dla różnych genów i organizmów., W wirusach RNA, takich jak ludzki wirus niedoboru odporności (HIV; patrz AIDS), replikacja genomu odbywa się w komórce gospodarza przy użyciu mechanizmu, który jest podatny na błędy. Stąd, mutacje w takich wirusach są wysokie. Ogólnie jednak los poszczególnych zmutowanych alleli nigdy nie jest pewny. Większość jest eliminowana przez przypadek. W niektórych przypadkach zmutowany allel może zwiększyć częstotliwość przez przypadek, a następnie osoby wyrażające allel mogą podlegać selekcji, pozytywnej lub negatywnej., Dlatego dla każdego genu częstotliwość mutacji allelu w populacji jest określana przez kombinację presji mutacyjnej, selekcji i przypadku.