zwapnienie mózgowe, nonarteriosklerotyczne: zespół ten opisany w 1930 roku przez T. Fahra jest genetycznym (dziedzicznym) zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się nieprawidłowymi złogami wapnia w niektórych obszarach mózgu (w tym zwojach podstawnych i korze mózgowej).,
objawy mogą obejmować pogorszenie funkcji motorycznych, otępienie, opóźnienie umysłowe, paraliż spastyczny, dyzartrię( słabo artykułowana mowa), spastyczność (sztywność kończyn), problemy oczne (oko) i atetozę (mimowolne, wijące się ruchy).
cechy choroby Parkinsona, takie jak drżenie, sztywność (odporność na narzucony ruch), wygląd twarzy przypominający maskę, Szarpanie chodu i „rolling pigułki” ruch palców mogą również wystąpić u osób z zespołem Fahra., Inne objawy mogą obejmować dystonię( zaburzone napięcie mięśniowe), pląsawicę (mimowolne, szybkie, gwałtowne ruchy) i drgawki. Początek zaburzenia może wystąpić w dowolnym momencie od dzieciństwa do dorosłości.
zespół Fahra obejmuje zaburzenia układu neurologicznego (zwapnienie mózgowe, otępienie, spastyczna paraplegia, atetoza), czaszkę (mikrocefalia, tj. nieprawidłowo mała głowa), oczy( jaskra, zanik nerwu wzrokowego, barwnikowe zapalenie siatkówki) i istotny problem hormonalny, a mianowicie niedoczynność przytarczyc (niedoczynność przytarczyc, która reguluje wapń).,
choroba jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna, w której oboje rodzice noszą Gen Fahr, a każde z ich dzieci (zarówno chłopcy, jak i dziewczęta) ma 1 na 4 (25%) ryzyko otrzymania obu genów Fahr, a tym samym zachorowania.
nie ma lekarstwa na zespół Fahra, ani nie ma standardowego przebiegu leczenia. Leczenie jest skierowane w kierunku minimalizacji objawów.
rokowanie (perspektywy) dla osób z zespołem Fahra jest słabe. Postępujące pogorszenie neurologiczne zazwyczaj skutkuje niepełnosprawnością i śmiercią.,
Alternatywne nazwy tego zespołu to niearteriosklerotyczne zwapnienie mózgowe, choroba Fahra, kalcynoza prążkowatowata, KALCYNOZA SPD i ferrokalcynoza mózgowo-naczyniowa.
pytanie
skrócony termin ADHD oznacza warunek powszechnie znany jako: Zobacz odpowiedź