jak hemofilia jest dziedziczona
jak hemofilia A i B są dziedziczone (przeszedł)?
gen z instrukcją wytwarzania czynnika znajduje się tylko na chromosomie płci oznaczonym symbolem X. Jeśli gen jest wadliwy, wynikiem jest hemofilia, chyba że istnieje dominujący, normalny gen na pasującym chromosomie X. Hemofilia jest zaburzeniem recesywnym związanym z płcią. Tego rodzaju wady występują częściej u mężczyzn niż u kobiet. Ta sekcja wyjaśni to wszystko bardziej szczegółowo.,
Co to jest nosiciel hemofilii?
córka dostaje chromosom X od matki i chromosom X od ojca. Przypuśćmy, że chromosom X jej matki ma gen umożliwiający prawidłową krzepliwość krwi. Przypuśćmy, że chromosom X od jej ojca ma gen hemofilii.
córka nie będzie miała hemofilii, ponieważ dominuje normalny gen krzepnięcia krwi od matki. To nie pozwoli na wysłanie instrukcji z genu hemofilii.
córka nazywana jest nosicielem hemofilii. Ma gen na jednym z chromosomów X i może przekazać go swoim dzieciom., Czy to oznacza, że matka sama jest odpowiedzialna za posiadanie dziecka z hemofilią?
nie bardzo. Matka jest Tym, który przechodzi Gen hemofilii. Jednak to sperma ojca decyduje, czy dziecko będzie chłopcem czy dziewczynką. Nie jest to „wina” jednego z rodziców, ponieważ oboje rodzice przyczyniają się do wyniku.
każdy z nas ma dziesiątki nieprawidłowych genów. Nie znamy większości z nich. Jest to czysto przez przypadek, że Gen hemofilii jest przekazywana do produkcji dziecka z hemofilią.
jakie są szanse na dziecko z hemofilią?,
- żaden syn mężczyzny z hemofilią nie będzie miał hemofilii.
- wszystkie córki mężczyzny z hemofilią będą nosicielami (tzw. nosicielami obowiązkowymi).
- jeśli nosiciel ma syna, syn ma 50% szans na hemofilię.
- jeśli przewoźnik ma córkę, córka ma 50% szans na bycie przewoźnikiem.
te cztery punkty zostały wyjaśnione poniżej. Procent ( % ) lub „ryzyko” są oparte na dużej liczbie urodzeń. Innymi słowy, gdyby 500 nosicieli miało po dwóch synów (łącznie 1000), spodziewalibyśmy się, że będzie około 500 chłopców z hemofilią., Ale w tej grupie nie byłoby kobiet, które miały dwóch synów z hemofilią, kobiety, które miały jeden z i jeden Bez, i kobiety bez synów z hemofilią. Gen, który dziecko odziedziczy, opiera się wyłącznie na przypadku i nigdy nie może być naprawdę przewidywany.
szanse dziecka Na uzyskanie genu hemofilii nie mają nic wspólnego z tym, czy bracia lub siostry mają gen. Za każdym razem, gdy kobieta jest w ciąży, jej szanse na dziecko z genem hemofilii są takie same (Rysunek 2-3). To jak rzucanie kośćmi. Wyniki jednej rolki nie mają wpływu na następną rolkę.,
rodzina może mieć dzieci z genem hemofilii i dzieci bez niego. Możliwe jest również dla wszystkich dzieci w rodzinie dziedziczyć normalny gen lub wszystkie odziedziczyć Gen hemofilii.
Rysunek 2-3. Dla matki, która nosi Gen hemofilii, szanse na urodzenie dziecka z hemofilią są takie same dla każdej ciąży. Mimo, że ma już dziecko z hemofilią, nadal może urodzić innego.,
jakie są szanse na urodzenie dziecka z hemofilią lub kto jest nosicielem, jeśli:
- ojciec ma hemofilię
- matka nie ma hemofilii i nie jest nosicielem
płeć ojca chromosomy są oznaczone xy, z chromosomem X niosący Gen hemofilii. Ojciec przekazuje dziecku tylko połowę chromosomów płciowych, albo X, albo Y.
Jeśli dziecko dostanie chromosom Y od ojca, będzie to chłopiec., Ponieważ chromosom Y nie niesie genu hemofilii, syn urodził się do mężczyzny z hemofilią i kobieta, która nie jest nośnikiem nie będzie miał hemofilii.
Jeśli dziecko dostanie od ojca chromosom X, to będzie to dziewczynka. Chromosom X od ojca z hemofilią będzie miał Gen hemofilii. Ale dziewczyna dostaje również chromosom X od matki. Normalny gen krzepnięcia krwi na chromosomie X od matki jest dominujący, więc dziewczynka nie będzie miała hemofilii. Będzie jednak nosicielem hemofilii, ponieważ ma gen hemofilii na jednym z chromosomów X.,
Tak więc w tym przypadku wszyscy synowie urodzeni przez parę będą normalni, a wszystkie córki będą nosicielami hemofilii (ryc. 2-4).
rysunek 2-4. Ojciec z hemofilią; matka z normalnym genem krzepnięcia krwi. Postępuj zgodnie ze strzałkami, aby zobaczyć możliwe kombinacje genów.
jakie są szanse na urodzenie dziecka z hemofilią lub kto jest nosicielem, jeśli:
-
ojciec nie ma hemofilii
- matka jest nosicielem
chromosomy płciowe ojca są oznaczone jako XY., Ojciec przekazuje dziecku tylko połowę chromosomów płciowych, albo X, albo Y.
Jeśli dziecko dostanie chromosom Y od ojca, będzie to chłopiec. Syn może uzyskać od matki albo jej chromosom X z genem hemofilii lub jej chromosom X z normalnym genem krzepnięcia krwi.
jeśli syn dostanie chromosom X swojej matki z genem hemofilii, będzie miał hemofilię. Jeśli odziedziczy drugi chromosom X swojej matki, będzie miał normalne krzepnięcie krwi. Więc syn nosiciela ma 50% szans na hemofilię.,
dziewczynka odziedziczy po ojcu chromosom X z dominującym genem prawidłowej krzepliwości krwi. Więc córka nie będzie miała hemofilii. Córka dostanie albo chromosom X matki z genem hemofilii lub chromosom X matki z normalnym genem krzepnięcia. Jeśli dostanie chromosom X z genem hemofilii, będzie nosicielem. Więc córka przewoźnika ma 50% szans na bycie przewoźnikiem.,
kobieta, która jest nosicielem ma:
-
25% (co czwarty) szansę na urodzenie córki, która jest nosicielem
-
25% szansę na urodzenie syna z hemofilią
-
i 50% szansę na urodzenie dziecka (chłopca lub dziewczynki), które w ogóle nie ma genu hemofilii (rysunek 2.5)
rysunek 2-5. Ojciec z normalnym genem; matka nosicielem. Postępuj zgodnie ze strzałkami, aby zobaczyć możliwe kombinacje genów.,
jakie są szanse na urodzenie dziecka z hemofilią lub kto jest nosicielem, jeśli:
- ojciec ma hemofilię
- matka jest nosicielem
chromosomy płci ojca są oznaczone symbolem XY, z symbolem XY.chromosom X przenoszący gen hemofilii. Ojciec przekazuje dziecku tylko połowę chromosomów płciowych, albo X, albo Y.
Jeśli dziecko dostanie chromosom Y od ojca, będzie to chłopiec. Jeśli chłopiec dostanie chromosom X swojej matki z genem hemofilii będzie miał hemofilię., Jeśli odziedziczy drugi chromosom X swojej matki, będzie miał normalne krzepnięcie krwi.
Jeśli dziecko dostanie od ojca chromosom X, to będzie to dziewczynka. Chromosom X od ojca z hemofilią będzie miał Gen hemofilii. Dziewczyna ma również chromosom X od matki. Jeśli dostanie normalny chromosom X, dziewczyna będzie nosicielem. Jeśli dostanie chromosom X z genem hemofilii, będzie miała hemofilię.,
mężczyzna chorujący na hemofilię i kobieta chorująca na hemofilię mają:
- 25% (co czwarty) szans na posiadanie syna chorego na hemofilię
- 25% szans na posiadanie syna chorego na hemofilię
- 25% szans na posiadanie córki chorej na hemofilię
To jest pokazane na rysunku 2-6. To jest bardzo rzadkie dla człowieka z hemofilią i kobieta, która jest nośnikiem, aby się razem. Dlatego nie było tylko kilka dziewcząt urodzonych z hemofilią.
rysunek 2-6. Ojciec z hemofilią; matka nosicielem., Postępuj zgodnie ze strzałkami, aby zobaczyć możliwe kombinacje genów.
jak hemofilia może pojawić się w rodzinie, która nie ma historii choroby?
w niektórych rodzinach nie jest znana historia rodzinna hemofilii. Gen hemofilii wydaje się pojawiać znikąd, a rodzina jest zszokowana i zdezorientowana.
powodów może być kilka. Po pierwsze, rodzina może nie wiedzieć o lub może zapomniał przodków z hemofilią. Po drugie, Gen hemofilii mógł być przekazywany przez kobiety nosicielki bez wiedzy nikogo., Przez kilka pokoleń kobiety mogły nie mieć Chłopców lub przez przypadek miały tylko normalnych chłopców. Nikt nie wiedziałby o Genie hemofilii. Po trzecie, hemofilia może pojawić się w rodzinach bez historii, jeśli normalny gen krzepnięcia krwi nagle staje się pomieszane (spontaniczna mutacja genetyczna).
Co to jest mutacja genowa?
normalnie geny są dokładnie kopiowane z pokolenia na pokolenie. Czasami jednak gen może stać się wadliwy. To może dać różne lub złe kierunki do ciała. Ta zmiana w genie nazywana jest mutacją., Zmiana jest trwała – gen nie będzie w stanie wrócić do normy.
efekty wadliwego genu można zauważyć od razu. Albo mogą nie być widoczne, dopóki gen nie zostanie przekazany dziecku. Więc zmiana genu mogła nastąpić u rodzica lub u dziecka.
zmiana genu może być spowodowana przez coś w środowisku. Wydaje się również, że dzieje się to bez wyraźnej przyczyny. Ponieważ są one naturalnym sposobem wprowadzania zmian, nie wszystkie mutacje genów są szkodliwe.
Gen hemofilii może wystąpić u mężczyzny lub kobiety w ten sposób. Gen krzepnięcia krwi nagle staje się wadliwy., Gen może być przekazywany przez nosicieli przez kilka pokoleń, zanim hemofilia pojawi się u chłopca.
gdyby mężczyźni z hemofilią i kobiety będące nosicielkami przestali mieć dzieci, czy hemofilia zniknie na zawsze?
prawdopodobnie nie. Mutacje w genach krzepnięcia krwi nadal się zdarzają, co nowych nosicieli i nowych ludzi z hemofilią. Uważa się, że aż jedna trzecia dzieci urodzonych z hemofilią są spowodowane nowymi mutacjami genów.
kiedy hemofilia jest w rodzinie, to czy zawsze tam będzie?,
gdy gen hemofilii jest obecny, istnieje szansa na jego przekazanie. Możliwe jest jednak, że hemofilia zniknie z drzewa genealogicznego. Może się to zdarzyć, jeśli wszyscy członkowie rodziny, którzy mają hemofilię lub którzy noszą Gen hemofilii urodzić dzieci, które przez przypadek nie dostać Gen.
czy osoby z hemofilią w rodzinie mogą mieć różne poziomy czynnika krzepnięcia (łagodne, umiarkowane lub ciężkie)?
poziom czynnika krzepnięcia będzie mniej więcej taki sam z pokolenia na pokolenie. Tak więc córki mężczyzny z ciężką hemofilią będą nosić gen na ciężką., Nie zmieni się na łagodny lub umiarkowany. To samo dotyczy mężczyzn z łagodną i umiarkowaną hemofilią. Ich dzieci będą nosić ten sam poziom.
mimo, że poziom pozostaje taki sam, hemofilia może mieć bardzo różny wpływ na życie ludzi w rodzinie. Wynika to z różnych stylów życia i leczenia hemofilii. Na przykład dziadek z hemofilią może mieć bardzo złe stawy i chodzić utykając, ponieważ nie mógł uzyskać leczenia, gdy był młody. Jego wnuk może być biegaczem w szkolnej drużynie, ponieważ wczesne leczenie preparatem factor pozwoliło mu zachować zdrowe stawy.,