12.3 Prezentacja Elektrokliniczna
FCD stanowi około 5% -10% pacjentów z padaczką ogniskową, jest jedną z najczęstszych przyczyn padaczki opornej u dzieci i jest najczęstszą przyczyną leczonych chirurgicznie padaczki opornej u dzieci (Bast et al., 2006; Blumcke i in., 2017). W ostatnim badaniu ponad 9500 pacjentów z oporną padaczką, którzy przeszli operację, FCD był najczęstszą diagnozą u dzieci na podstawie wyników neuropatologii (Blumcke et al., 2017)., FCD II stanowiły 17% pacjentów pediatrycznych i była najczęstszą specyficzną diagnozą u dzieci, FCD i stanowiły 6,4%, A FCD nie określono inaczej stanowiły 3,4% (Blumcke et al., 2017). Jednak prawdziwa częstość występowania FCD w populacji ludzkiej jest niejasna, ponieważ obecne szacunki opierają się na ograniczonych badaniach obrazowych i chirurgicznych. Niektóre osoby z FCD mogą być bezobjawowe i nigdy klinicznie nie występują z drgawkami lub innymi objawami neurologicznymi., Te zdrowe osoby są mało prawdopodobne, aby mieć MRI mózgu, zwłaszcza MRI mózgu o wysokiej rozdzielczości często potrzebne do wykrywania FCDs. Ponadto u niektórych pacjentów z padaczką i FCD mogą występować klinicznie, najczęściej z napadami padaczkowymi, ale mogą nie być poddawane rezonansowi magnetycznemu o wysokiej rozdzielczości, jeśli ich napady są odpowiednio kontrolowane za pomocą AED lub nie są uważane za kandydatów chirurgicznych lub mogą być poddawane takiemu obrazowaniu, ale FCD nadal może nie zostać wykryty, tak zwane” kryptogeniczne ” epilepsje (Bast et al., 2006)., Rzeczywiście, u niektórych pacjentów z oporną ogniskową padaczką, którzy poddają się operacji, diagnozuje się FCD na podstawie neuropatologii, ale FCD nie został wykryty w obrazowaniu presurgical. Tak więc, ujemny rezonans magnetyczny nie wyklucza rozpoznania FCD i częstość występowania FCD jest prawdopodobnie niedoszacowana.
FCD mogą być zlokalizowane w dowolnym obszarze korowym i różnią się rozmiarem. FCD i jest powszechnie znajduje się w płacie skroniowym, a FCD II jest powszechnie znajduje się pozaustrojowo, zwłaszcza w płacie czołowym, przednio-Środkowej, okolicy okołorolskiej, lub tylnych ćwiartek (Palmini et al., 2004)., Najczęstszym objawem klinicznym jest padaczka, zwłaszcza padaczka oporna. Ostatnie badanie wykazało, że 71% dzieci z FCD na podstawie obrazowania mózgu rozwinęła padaczkę i 33% rozwinęła padaczkę oporną; tak więc 46% pacjentów z FCD i padaczką rozwinęła padaczkę oporną (Maynard et al., 2017). Pacjenci z padaczką byli znacznie bardziej narażeni na FCDs zlokalizowane w płacie skroniowym lub czołowym (Maynard et al., 2017)., Chociaż dokładna Semiologia zależy od lokalizacji FCD, napady są zazwyczaj proste lub złożone napady częściowe, które czasami wtórnie uogólniają, a stan padaczkowy nie jest rzadkością (Gaitanis and Donahue, 2013). Na przykład u pacjentów z FCD zlokalizowanych w płacie skroniowym często występują złożone napady częściowe, a u pacjentów z FCD zlokalizowanych w obszarach okołorolskich lub przedmotorowych często występują częściowe napady ruchowe lub czuciowo-ruchowe (Palmini and Holthausen, 2013). Napady mogą rozpocząć się w każdym wieku od macicy do dorosłości, ale zwykle zaczynają się w dzieciństwie., Wśród pacjentów z FCD, 60% rozwija padaczkę przed 5 lat i 90% przed 16 lat; tylko 10% rozwija padaczkę w wieku dorosłym (Maynard et al., 2017). W niedawnym badaniu pacjentów z FCD i padaczką oporną średni wiek wystąpienia padaczki wynosił 6,3 roku (Fauser et al., 2015). Pacjenci z padaczką lekooporną mają znacznie wcześniejszy wiek wystąpienia napadów niż pacjenci z padaczką reagującą na lek, a jedno z badań wykazało, że każdy dodatkowy rok pod względem wieku wystąpienia napadów zwiększał prawdopodobieństwo wystąpienia padaczki reagującej na lek o około 22% (Maynard et al.,, 2017).
w porównaniu do pacjentów z FCD I, pacjenci z FCD II są zwykle młodsi w momencie wystąpienia napadów padaczkowych, mają większą częstość napadów i są młodsi w czasie operacji padaczki (Palmini and Holthausen, 2013). W badaniu z 2002 roku, w którym Tassi i współpracownicy zaproponowali swój schemat klasyfikacji FCD, odkryli, że pacjenci z dysplazją architektoniczną mieli mniejszą częstość napadów w porównaniu do pacjentów z dysplazją cytoarchitekturalną i typu Taylora (Tassi et al., 2002)., Fauser i współpracownicy w badaniu z 2006 r. odkryli, że pacjenci bez zaburzeń cytoarchitekturalnych mieli znacznie późniejszy początek napadów padaczkowych w porównaniu do pacjentów z takimi zaburzeniami(Fauser et al., 2006). Niedawno Isler i współpracownicy podobnie stwierdzili, że pacjenci z FCD II byli młodsi w momencie wystąpienia padaczki i w czasie operacji epilepsji w porównaniu do pacjentów z FCD I (Isler et al., 2017).
EEG skóry głowy u pacjentów z FCD często wykazują ogniskowe rytmiczne wyładowania padaczkowe (REDs) (Gambardella et al., 1996)., Czerwone są definiowane jako powtarzające się rytmiczne ostre fale lub kolce, które trwają dłużej niż 1 sekundę (Gambardella et al., 1996). Czerwień występuje u około 50% pacjentów z FCD i jest przestrzennie skorelowana ze zmianą chorobową u 80% pacjentów z FCD (Gambardella et al., 1996). Nagrania wewnątrzczaszkowe u pacjentów z FCD często wykazują ciągłe wyładowania padaczkowe (CED) w trzech wzorach, które trwają dłużej niż 10 sekund: rytmiczne kolce, które stopniowo zwiększają się do częstotliwości 12-16 Hz, a następnie zmniejszają się, wybuchy kolców przy 10-20 Hz lub rytmiczne kolce lub ostre fale przy 1-8 Hz (Gambardella et al.,, 1996). Czerwień na skórze głowy EEG są silnie skorelowane z CED w rejestracji wewnątrzczaszkowej, a CED są podobnie przestrzennie kolokalizowane z zmiany MRI u ponad 80% pacjentów chirurgicznych (Gambardella et al., 1996). Badania neurofizjologiczne sugerują, że nieprawidłowa tkanka mózgowa, zwłaszcza w przypadku FCD II, jest wewnętrznie epileptogenna (Chassoux et al., 2000; Palmini et al., 1995), a badania IHC wykazały wzrost neuroprzekaźnictwa pobudzającego i spadek hamowania wewnątrz i wokół zmian (Ferrer et al., 1992; Spreafico et al., 1998).,
oprócz padaczki u pacjentów z FCD mogą występować dodatkowe objawy neurologiczne, w tym opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i różne ogniskowe deficyty neurologiczne. Uważa się, że lokalizacja, rozmiar i podtyp FCD odgrywają rolę w zakresie objawów neurologicznych (Bast et al., 2006). Na przykład, jeśli FCD jest duży, pacjenci mogą prezentować z ciężkimi objawami bardziej podobnymi do HME; pacjenci z HME zwykle obecny z globalnym opóźnieniem rozwojowym i kontralateral hemipareza i hemianopia (Flores-Sarnat, 2002; Palmini and Holthausen, 2013)., Kilka badań donosiło o deficytach poznawczych u pacjentów z FCD, chociaż wyniki nie są jasne. Chassoux i współpracownicy poinformowali, że wcześniejsze wystąpienie napadu było związane z niepełnosprawnością intelektualną (Chassoux et al., 2000). Tassi i współpracownicy zgłaszali niepełnosprawność intelektualną u 9% pacjentów z dysplazją architektoniczną, 66% z dysplazją cytoarchitekturalną i 33% z dysplazją typu Taylora (Tassi et al., 2002); Widdess-Walsh i współpracownicy donosili poniżej średniej IQ u 38% pacjentów z FCD 1a, 57% Z FCD Ib, 67% Z FCD IIa, i 68% Z FCD IIb (Widdess-Walsh et al.,, 2005); a Krsek i współpracownicy zgłaszali poniżej średniej IQ u 96% pacjentów z FCD I I 67% z FCD II (Krsek et al., 2009). Jednak wcześniejsze badanie przeprowadzone przez Krsek i współpracowników nie wykazało różnic w testach neuropsychologicznych między podtypami FCD (Krsek et al., 2008). Różnice w charakterystyce klinicznej pacjentów, na przykład w wieku w momencie wystąpienia napadów padaczkowych i wielkości FCD, prawdopodobnie przyczyniają się do różnic między tymi badaniami.