populacje Pigmejów, jak spekulowali naukowcy, mogą zawdzięczać swoją skróconą postawę naturalnej presji selekcyjnej, która pozwoliła im lepiej przystosować się do gęstych lasów tropikalnych, gdzie upał jest uciążliwy, a żywność jest rzadka., „Wybitnym pytaniem od wielu, wielu lat wśród antropologów i genetyków ludzkich było to, jaka jest genetyczna podstawa cechy niskiego wzrostu w populacjach Pigmejów na całym świecie, a w szczególności w Afryce, mówi Sarah Tishkoff, profesor Uniwersytetu Pensylwanii, która jest wiodącym ekspertem w dziedzinie afrykańskiej genetyki populacyjnej. „Jest dobry powód, aby myśleć, że jest adaptacyjny, ponieważ w rzeczywistości w regionach gęstych lasów tropikalnych na całym świecie często występują te krótkie grupy Pigmejów.,”
Tishkoff i współpracownicy znaleźli nieoczekiwane zaskoczenie w genetycznych dowodach na wzrost Pigmejów, który osiąga średnio 4 stóp 11 cali u Pigmejów w Kamerunie. Raportują w genetyce PLOS dzisiaj na zestaw genów, które regulują procesy odpornościowe i hormonalne, a które tylko wtórnie mogą być związane z wysokością. Pigmeje otrzymują intensywny atak ze strony patogenów, które kwitną w lesie i które pojawiają się rutynowo w ich diecie krzakowo-mięsnej: oczekiwana długość życia wynosi mniej niż 18 lat. Może być tak, że geny, które chronią przed drobnoustrojami, mogą również utrudniać wzrost., Obniżony wzrost może być produktem ubocznym wzmacniania odporności i metabolizmu, a nie bezpośrednią adaptacją do stylu życia myśliwego-zbieracza.
badanie było jak dotąd najbardziej wnikliwym badaniem genetyki wzrostu u Pigmejów. Przez wiele pokoleń Pigmeje krzyżowali się z sąsiednimi populacjami Bantu. Badacze skanowali genomy 67 Pigmejów i 58 Bantów pod kątem markerów genetycznych, zwanych polimorfizmami pojedynczego nukleotydu, w całym genomie., Odkryli, że więcej przodków Bantu przekłada się na wyższy osobnik, potwierdzenie, że geny były zaangażowane w różnice wysokości. Następnie przyjrzeli się bliżej genomom obu grup. Odcinek chromosomu 3 różnił się znacznie u Pigmejów, segment, który również okazał się w wyniku dalszej analizy wykazywać oznaki poddawania się presji selektywnej i być skorelowany z wysokością.
w obszarze, który się wyróżniał, zauważono odmianę genetyczną CISH, genu znanego z regulacji odpowiedzi immunologicznej i związanego z odpornością na bakteriemię, malarię i gruźlicę., CISH również zdarza się hamować produkcję ludzkiego hormonu wzrostu. Myszy genetycznie zmodyfikowane do produkcji wysokiego poziomu białka CISH są niewymiarowe.
badania zostały zaprojektowane w celu uwzględnienia potrzeb związanych z badaniem małej, trudno dostępnej grupy ludności. „Dla typowej złożonej cechy, takiej jak wzrost u Europejczyków, potrzebna jest bardzo duża wielkość próbki, która nie była niemożliwa do zebrania dla odległej populacji łowców-zbieraczy”, mówi Tishkoff., „Jednak nasze podejście, które patrzy na sekcje genomu, które są celami doboru naturalnego, a następnie patrzy na skojarzenia tych regionów z wysokością, daje nam większą siłę statystyczną w identyfikowaniu regionów genomu, które odgrywają rolę w Cechie niskiego wzrostu u Pigmejów.”
Tishkoff twierdzi, że inne badania niewątpliwie ujawnią geny związane z wysokością u Pigmejów, a selekcja naturalna może nadal odgrywać bezpośrednią rolę w powodowaniu niskiego wzrostu., Tishkoff ściśle współpracował z Josephem Jarvisem, obecnie w Coriell Institute for Medical Research, i Alainem Fromentem z Musée de l ' homme w Paryżu, który zbierał próbki genetyczne Pigmejów.
inny gen, który pojawił się na chromosomie 3, DOCK3, był związany z wysokością w badaniach populacji europejskich. Ale żaden z setek innych genów związanych z wysokością znalezionych w innych grupach nie był obecny w analizach genetycznych Pigmejów., „Jest możliwe, że Pigmeje, z powodu silnej presji selekcyjnej i ich unikalnej historii demograficznej, mogą mieć inną architekturę genetyczną wzrostu”, mówi Tishkoff.
Afryka ma największą różnorodność genetyczną spośród wszystkich regionów świata, co jest powodem koncentracji badań Tishkoffa. Badanie wysokości tam ilustruje, jak ta różnorodność przekłada się na różnice w cechach fizycznych. Afryka jest również domem dla wysokich, szczupłych ludzi Dinka w górnym Nilu, którzy górują nad Pigmejami.