Chociaż istnieje wyraźny związek między guzami Wilmsa a pewnymi zespołami wad wrodzonych i zmianami genetycznymi, większość dzieci z tego typu nowotworem nie ma żadnych znanych wad wrodzonych ani dziedzicznych zmian genowych.
naukowcy nie wiedzą jeszcze dokładnie, dlaczego niektóre dzieci mają guzy Wilmsa, ale zrobili wielki postęp w zrozumieniu, jak rozwijają się normalne nerki, a także w jaki sposób proces ten może pójść źle, prowadząc do guza Wilmsa.
nerki rozwijają się bardzo wcześnie, gdy płód rośnie w łonie matki., Niektóre komórki, które mają rozwinąć się w dojrzałe komórki nerek, czasami pozostają jako wczesne komórki nerek i mogą pozostać nawet po urodzeniu dziecka. Zwykle komórki te dojrzewają do czasu, gdy dziecko ma 3 do 4 lat. Ale jeśli tak się nie stanie, komórki mogą w jakiś sposób zacząć rosnąć poza kontrolą, co może spowodować guz Wilmsa.
zmiany w genach
normalne ludzkie komórki rosną i funkcjonują głównie na podstawie informacji zawartych w DNA każdej komórki. DNA jest substancją chemiczną w każdej z naszych komórek, która tworzy nasze geny, które kontrolują funkcjonowanie naszych komórek., Geny są pakowane w chromosomy (długie nici DNA). Zwykle mamy 23 pary chromosomów w każdej komórce (z jednym zestawem chromosomów pochodzących od każdego rodzica). Zazwyczaj wyglądamy jak nasi rodzice, ponieważ są one źródłem naszego DNA. Ale DNA wpływa bardziej niż to, jak wyglądamy.
niektóre geny kontrolują, kiedy nasze komórki rosną, dzielą się na nowe i umierają:
- geny, które pomagają komórkom rosnąć, dzielić lub pozostać przy życiu, nazywane są onkogenami.
- geny, które spowalniają podział komórek lub powodują obumieranie komórek w odpowiednim czasie, nazywane są genami supresorowymi nowotworów.,
nowotwory mogą być spowodowane zmianami (mutacjami) DNA, które włączają onkogeny lub wyłączają geny supresorowe guza. Zmiany w niektórych genach we wczesnych komórkach nerek mogą prowadzić do problemów w miarę rozwoju nerek.
czasami te zmiany genowe są przekazywane z rodzica na dziecko, ale większość guzów Wilmsa nie wydaje się być spowodowana dziedzicznymi mutacjami genów. Zamiast tego wydają się wynikać ze zmian genowych, które zachodzą na początku życia dziecka, być może nawet przed urodzeniem.,
zmiany genów w guzach Wilmsa
lekarze stwierdzili, że niektóre guzy Wilmsa mają zmiany w określonych genach:
- niewielka liczba guzów Wilmsa ma zmiany lub utratę genów WT1 lub WT2, które są genami supresorowymi nowotworów znajdującymi się na chromosomie 11. Zmiany w tych genach i niektórych innych genach na chromosomie 11 mogą prowadzić do przerostu niektórych tkanek ciała. To może wyjaśniać, dlaczego niektóre inne nieprawidłowości wzrostu, jak te opisane w Czynniki ryzyka dla guzów Wilmsa, czasami znajdują się wraz z guzami Wilmsa.,
- w niewielkiej liczbie guzów Wilmsa dochodzi do zmiany genu supresorowego guza zwanego WTX, który znajduje się na chromosomie X.
- inny gen, który jest czasami zmieniany w komórkach nowotworowych Wilmsa, jest znany jako CTNNB1, który znajduje się na chromosomie 3.
nie wiadomo dokładnie, co powoduje zmianę tych genów.
kilka innych zmian genowych lub chromosomowych stwierdzono w komórkach nowotworowych Wilmsa. Zazwyczaj więcej niż jedna zmiana genu jest potrzebna do wywołania raka. Żadna ze znalezionych do tej pory zmian genowych nie jest widoczna we wszystkich guzach Wilmsa., Istnieją również prawdopodobnie inne zmiany genów, które nie zostały jeszcze znalezione.
naukowcy obecnie rozumieją niektóre zmiany genowe, które mogą wystąpić w guzach Wilmsa, ale nadal nie jest jasne, co powoduje te zmiany. Niektóre zmiany genowe mogą być dziedziczone, ale większość guzów Wilmsa nie jest wynikiem znanych zespołów dziedzicznych.
niektóre zmiany genów mogą być przypadkowymi zdarzeniami, które czasami zdarzają się wewnątrz komórki, bez zewnętrznej przyczyny., Nie są znane przyczyny związane ze stylem życia lub środowiska guzów Wilmsa, więc ważne jest, aby wiedzieć, że nie ma nic te dzieci lub ich rodzice mogli zrobić, aby zapobiec tym nowotworom.