penetracja odnosi się do prawdopodobieństwa wyrażenia genu lub cechy. W niektórych przypadkach, pomimo obecności allelu dominującego, fenotyp może nie być obecny. Jednym z przykładów jest polidaktylia u ludzi (dodatkowe palce i/lub palce u nóg). Dominujący allel produkuje polydaktycznie u ludzi, ale nie wszyscy ludzie z allelem wyświetlają dodatkowe cyfry. „Całkowita” penetracja oznacza, że gen lub geny dla danej cechy są wyrażone w całej populacji, która ma geny., „Niepełna” lub „zmniejszona” penetracja oznacza, że cecha genetyczna jest wyrażona tylko w części populacji. Penetracja ekspresji może również zmieniać się w różnych grupach wiekowych populacji. Zmniejszona penetracja prawdopodobnie wynika z kombinacji czynników genetycznych, środowiskowych i stylu życia, z których wiele jest nieznanych. Zjawisko to może sprawić, że specjaliści od genetyki będą musieli interpretować rodzinną historię choroby i przewidywać ryzyko przekazania choroby genetycznej przyszłym pokoleniom.,
ekspresja z drugiej strony odnosi się do zmienności ekspresji fenotypowej, gdy allel jest penetrantowy. Wracając do przykładu polidaktylicznego, dodatkowa cyfra może wystąpić na jednym lub kilku wyrostkach. Cyfra może mieć pełny rozmiar lub tylko króciec. W związku z tym allel ten ma zmniejszoną penetrację oraz zmienną ekspresję. Zmienna ekspresja odnosi się do zakresu objawów, które mogą wystąpić u różnych osób z tego samego stanu genetycznego., Podobnie jak w przypadku ograniczonej penetracji, zmienna ekspresja jest prawdopodobnie spowodowana kombinacją czynników genetycznych, środowiskowych i stylu życia, z których większość nie została zidentyfikowana. Jeśli choroba genetyczna ma bardzo zmienne objawy, może być trudne do zdiagnozowania.
aby uzyskać więcej informacji o ograniczonej penetracji i zmiennej ekspresji, zapoznaj się z interaktywnym samouczkiem na temat penetracji, który oferuje PHG Foundation. Samouczek wyjaśnia różnice między zmniejszoną penetracją a zmienną ekspresją.,
zmienna Ekspresja i niepełna penetracja
Sprawdź swoje zrozumienie
Odpowiedz na poniższe pytania, aby zobaczyć, jak dobrze rozumiesz tematy omówione w poprzedniej sekcji. Ten krótki quiz nie liczy się do twojej oceny w klasie i możesz ją powtórzyć nieograniczoną liczbę razy.
skorzystaj z tego quizu, aby sprawdzić swoje zrozumienie i zdecydować, czy (1) przestudiować poprzednią sekcję dalej, czy (2) przejść do następnej sekcji.