rzadka mutacja genetyczna, która powoduje formę dystrofii mięśniowej wpływającej na kończyny, chroni również przed zakażeniem HIV, hiszpańscy naukowcy poinformowali w czwartek.,
przełom nastąpił dziesięć lat po tym, jak Amerykanin Timothy Brown, znany jako „pacjent z Berlina”, został pierwszą osobą wyleczoną z HIV po przeszczepie szpiku kostnego od dawcy z mutacją genu CCR5.
nowo odkryta mutacja dotyczy genu Transportin 3 (TNPO3) i jest znacznie rzadsza.
został zidentyfikowany kilka lat temu wśród członków rodziny w Hiszpanii, którzy cierpią na dystrofię mięśniową kończyny-obręczy typu 1F.,
lekarze badający rodzinę dowiedzieli się, że badacze HIV interesują się tym samym genem, ponieważ odgrywa on rolę w transportowaniu wirusa wewnątrz komórek.
następnie skontaktowali się z genetykami w Madrycie, którzy pobrali próbki krwi od tych członków rodziny i zarazili ją wirusem HIV—co jest mile widzianą niespodzianką.
limfocyty—białe krwinki, które są ważną częścią układu odpornościowego—osób z rzadką chorobą mięśni były naturalnie odporne na HIV, okazało się.,
„pomaga nam to znacznie lepiej zrozumieć transport wirusa w komórce”, powiedział AFP Jose Alcami, wirusolog z Instytutu Zdrowia Carlosa III i współautor pracy opublikowanej w amerykańskim czasopiśmie PLOS Patogenes na ten temat.
HIV jest jednym z najbardziej badanych wirusów, powiedział, dodając jednak, że wiele pozostało do nauczenia się, takich jak dlaczego pięć procent pacjentów zakażonych nie rozwija AIDS.
„istnieją mechanizmy odporności na infekcje, które są bardzo słabo poznane” , (2019) The mutation of Transportin 3 gene that causes limb girdle Muscle dystrophy 1F induces protection against HIV-1 infection. PLoS Pathog 15(8): e1007958. doi.org/10.1371/journal.ppat.1007958
Journal information: PLoS Pathogens