Pygmeepopulaties, hebben wetenschappers gespeculeerd, kunnen hun verkorte gestalte te danken hebben aan natuurlijke selectiedruk die hen in staat stelde zich beter aan te passen aan dichte tropische wouden waar de hitte drukkend is en voedsel schaars., “Een uitstekende vraag voor vele, vele jaren onder antropologen en menselijke genetici is geweest wat is de genetische basis van de korte gestalte eigenschap in Pygmee populaties wereldwijd en in Afrika in het bijzonder, zegt Sarah Tishkoff, een professor aan de Universiteit van Pennsylvania, die is een toonaangevende expert op het gebied van Afrikaanse populatiegenetica. “Er is een goede reden om te denken dat het adaptief is, omdat in feite in regio’ s van dichte tropische bossen wereldwijd je vaak deze kleine Pygmee groepen hebt.,”
Tishkoff en collega ‘ s hebben een onverwachte verrassing gevonden in genetisch bewijs voor Pygmee lengte, die een gemiddelde van 4 voet 11 inch bereikt bij Pygmee mannen in Kameroen. Ze rapporteren in PLOS Genetics vandaag over een reeks genen die immuunprocessen en hormonale processen reguleren, en die slechts secundair gekoppeld kunnen worden aan de hoogte. Pygmeeën krijgen een intense aanval van ziekteverwekkers die bloeien in het bos en die routinematig opduiken in hun bush-meat dieet: de verwachte levensduur is minder dan 18 jaar. Het kan zijn dat genen die tegen microben beschermen ook de groei kunnen belemmeren., Verminderde gestalte kan een bijproduct zijn van het versterken van het immuunsysteem en metabolische afweer en niet een directe aanpassing aan een jager-verzamelaar levensstijl.
De studie was tot op heden de meest diepgaande studie naar de genetica van de lengte bij Pygmeeën. Gedurende vele generaties hebben pygmeeën zich met naburige bantu-populaties gekruist. De onderzoekers scanden de genomen van 67 Pygmeeën en 58 Bantus voor genetische tellers, genoemd enige nucleotidepolymorfismen, door het genoom., Ze vonden dat meer bantu voorouders vertaald in een groter individu, een bevestiging dat genen betrokken waren bij hoogteverschillen. Ze keken toen beter naar de genomen van de twee groepen. Een sectie van chromosoom 3 verschilde sterk in Pygmeeën, een segment dat ook bleek uit verdere analyse om tekenen van zijn onderworpen aan selectieve druk te tonen en te worden gecorreleerd met hoogte.
In het gebied dat opviel, viel een genetische variant in CISH op, een gen waarvan bekend is dat het de immuunrespons reguleert en gekoppeld is aan resistentie tegen bacteriëmie, malaria en tuberculose., CISH gebeurt ook om de productie van menselijk groeihormoon te remmen. De muizen die genetisch worden ontworpen om hoge niveaus van de proteã ne van CISH te produceren zijn ondermaats.
het onderzoek was bedoeld om rekening te houden met de behoeften van het bestuderen van een kleine moeilijk toegankelijke bevolkingsgroep. “Voor een typische complexe eigenschap zoals hoogte in Europeanen, je nodig hebt een zeer grote steekproefgrootte die niet niet haalbaar was om te verzamelen voor afgelegen jager-verzamelaars bevolking,” Tishkoff zegt., “Echter, onze aanpak die kijkt naar delen van het genoom die doelen van natuurlijke selectie zijn en dan kijkt naar associaties van die regio’ s met hoogte geeft ons meer statistische macht in het identificeren van regio ‘ s van het genoom die een rol spelen in de korte gestalte eigenschap in Pygmeeën.”
Tishkoff zegt dat andere studies ongetwijfeld genen in Pygmeeën zullen vinden die aan de hoogte gebonden zijn en dat natuurlijke selectie nog steeds een directe rol kan spelen bij het veroorzaken van een korte gestalte., Tishkoff werkte nauw samen met Joseph Jarvis, nu aan het Coriell Institute for Medical Research, en Alain Froment van het Musée de l ‘ Homme in Parijs, die de genetische monsters van de pygmee verzamelde.
een ander gen dat op chromosoom 3 is opgedoken, DOCK3, is in studies bij Europese populaties in verband gebracht met lengte. Maar geen van de honderden andere lengte-gerelateerde genen gevonden in andere groepen waren aanwezig in de pygmee genetische analyses., “Het is mogelijk dat Pygmeeën, als gevolg van sterke selectiedruk en hun unieke demografische geschiedenis, een andere genetische architectuur van hoogte hebben,” Tishkoff zegt.
Afrika heeft de meeste genetische diversiteit van een wereldregio, de reden voor de onderzoeksconcentratie van Tishkoff. De studie van hoogte daar illustreert hoe die diversiteit zich vertaalt in verschillen in fysieke eigenschappen. Afrika is ook de thuisbasis van de lange, dunne Dinka mensen in de bovenste Nijl die torenen over Pygmeeën.