Uncombable hair syndrome (pili trianguli et canaliculi, gesponnen-glazen haar, cheveux incoiffables)

bent u zeker van de diagnose?

waar moet u alert op zijn in de geschiedenis

een jong kind, vaak met blond haar, dat door ouders wordt binnengebracht voor “ongewoon verschijnend” haar.

karakteristieke bevindingen bij lichamelijk onderzoek

karakteristiek, weerbarstig haar dat moeilijk te stylen is en het lijkt alsof het van de hoofdhuid af staat. Het is vaak “spangled” verschijnen (figuur 1). Er is meestal geen toename in haar fragiliteit / breuk.,

figuur 1.

verwachte resultaten van diagnostische studies

bij lichtmicroscopisch onderzoek van op de kop gemonteerd haar kan de schacht een kanaalachtige lengtegroef langs één of twee facetten hebben; maar deze bevinding is subtiel en moeilijk te detecteren.,

diagnose bevestiging

bij onderzoek van haardoorsneden (geen kantoorprocedure) is het karakteristieke driehoekige of niervormige uiterlijk van de haarschacht Diagnostisch (Figuur 2).

Figuur 2.

Wie heeft een risico op het ontwikkelen van deze ziekte?

Uncombable hair syndrome komt zelden voor; de incidentie is niet onderzocht., Overerving is monogeen autosomaal dominant, met imcomplete penetrantie. Haarveranderingen worden typisch opgemerkt in de kindertijd, maar verworven uncombable haarsyndroom is gemeld. Het onderscheidende uiterlijk van het haar kan alleen worden opgemerkt als meer dan 50% van het haar wordt beïnvloed.

Wat is de oorzaak van de ziekte?

etiologie

de genetische basis van de aandoening/etiologie is onbekend.,

Pathofysiologie

de onregelmatige en veranderende vormen van de haardoorsnede voorkomen dat aangrenzende haren plat liggen of haarlokken vormen, en dit is verantwoordelijk voor het wegstaande en spangled uiterlijk. Er is gesuggereerd dat een misvormde huidpapilla de vorm van de interne wortelschede kan veranderen. Aminozuur analyse en x-ray diffractie analyse van het haar is binnen de normale grenzen.,

systemische implicaties en complicaties

Uncombable hair syndrome treedt gewoonlijk zonder andere associaties op, hoewel oculaire (retinale dysplasie, juveniele cataract), tandheelkundige (tandglazuur anomalieën, oligodontia), digit afwijkingen, atopische dermatitis, ichthyosis vulgaris en ectodermale dysplasie (Rapp Hodgkin, evenals andere dysplasie geclassificeerd op basis van afwijkingen van haar, tanden, nagels en zweetklieren) zijn gemeld in de setting van uncombable hair syndrome.,

Uncombable hair syndrome is ook gemeld bij andere haaraandoeningen zoals alopecia areata en los Anageen haar.

behandelingsopties

het haar moet worden geknipt om het volume te verminderen, en het gebruik van een leave-in conditioner op basis van siliconen kan helpen bij het beheer van het haar. Het haar verbetert meestal in uiterlijk na verloop van tijd.

optimale therapeutische aanpak voor deze ziekte

Uncombable hair syndrome verbetert met de leeftijd, zonder behandeling, zodat typisch voor de adolescentie, de dramatische haarveranderingen niet meer zo duidelijk zijn., Advies aan ouders van kinderen met uncombable hair syndrome is om het haar voorzichtig te behandelen en wrijving op het haar te minimaliseren.

glad getipte kammen of borstels met grote afstanden moeten worden gebruikt samen met ruim gebruik van haarconditioners, ontklitters en op siliconen gebaseerde haarsmoothers(meestal verkocht in de categorie van anti-frizz producten). Overmatig borstelen, warmte en chemicaliën moeten worden vermeden.

Biotinesuppletie (5 mg per dag) is gemeld om het uiterlijk en de beheersbaarheid van het haar te verbeteren in een paar gevallen rapporten., Het mechanisme waardoor een dergelijke behandeling het haar kan verbeteren is onduidelijk, en ultrastructurele studies van haar post-behandeling hebben nagelaten om ultstructurele veranderingen te tonen. Nochtans, aangezien de biotinesuppletie veilig en niet kostbaar is, kan een proef in beà nvloede patiënten worden overwogen.

Patiëntmanagement

het haar moet worden geknipt om het volume te verminderen, en het gebruik van een leave-in conditioner op basis van siliconen kan helpen bij het beheer van het haar. Het haar verbetert meestal in uiterlijk na verloop van tijd.,

ongebruikelijke klinische scenario ‘ s te overwegen bij de behandeling van patiënten

velen beschouwen de haarbevindingen bij ectodermale dysplasieën zoals Rapp Hodgkin als verschillend van uncombable hair syndrome. Hoewel het haar onhandelbaar kan zijn in Rapp Hodgkin, is het vaak vrij schaars en verbetert het niet met de leeftijd. Niervormige haren (evenals een longitudinale groef) worden meestal gezien in combinatie met torsie in Rapp Hodgkin, dus de term pili torti et canaliculi is gebruikt door sommigen om deze haar bevindingen te onderscheiden van uncombable hair syndrome (pili trianguli et canaliculi).,

Loose anagens syndroom is waargenomen in samenhang met niet te combineren haar.

Wat is het bewijs?

Calderon, P, Otberg, N, Shapiro, J. “Uncombable hair syndrome”. J Am Acad Dermatol. vol. 61. 2009. PP. 512-5. (Een geval dat een patiënt met uncombable haar syndroom op de leeftijd 4, met een follow-up tonen verbeterde haargroei op de leeftijd 12. Een gedetailleerd overzicht van de literatuur is ook opgenomen.)

Boccaletti, V, Zendri, E, Giordano, G, Gnetti, L, De Panfilis, G. “Familial Uncombable Hair Syndrome: Ultstructural Hair Study and Response to Biotin”. Kinderdermatol. 2007., (Verslag van een familie met 4 generaties van uncombable haar syndroom. Hoewel biotine suppletie verbeterde verschijning van haar, werden ultstructurele veranderingen niet opgemerkt.)

Lee, AJ, Maino, Kl, Cohen, B, Sperling, L. “A girl with loose anagen hair syndrome and uncombable, Spin-glass hair”. Kinderdermatol. vol. 22. 2005. PP. 230-3. (Een 4-jarig meisje met kenmerken van losse anagen syndroom met oncombable haar wordt gepresenteerd. Het haar had een ongewone ‘buigen’ die niet eerder was gemeld.)

Fritz, TM, Trüeb, RM., “Uncombable hair syndrome with angel-shaped phalango-epifyseal dysplasia”. Kinderdermatol. vol. 17. 2000. PP. 21-4. (Case report and discussion of differences in hair shaft anomalies in patients with isolated uncombable hair syndrome, and those with associated ectodermal dysplasias.)

Powell, J, Wojnarowska, F, Dawber, R, Slavotinek, A, Huson, S. “Childhood vulval lichen sclerosus in a patiënt with ectodermal dysplasia and uncombable hair”. Kinderdermatol. vol. 15. 1998. blz. 446-9. (Een case report of review of uncombable hair as a component of ectodermal dysplasias.,)

Kuhn, C, Helm, T, Bergfeld, W, McMahon, J. “Acquired uncombable hair”. Arch Dermatol. vol. 129. 1993. PP. 1061-1062. (Hoewel meestal gezien in de kindertijd, uncombable haar werd waargenomen bij een 39-jarige vrouw nadat ze begon sprionolactone gebruiken. Deze aandoening kan worden gezien als een verworven vorm bij volwassenen.)

Shelley, W, Shelley, E. “Uncombable hair syndrome: observations on response to biotine and occurrence in siblings with ectodermal dysplasia”. J Am Acad Dermatol. vol. 13. 1985. PP. 97-102. (Een rapport over de voordelen van biotine suppletie.)