definitie
zelfstandig naamwoord, meervoud: puntmutaties
(genetica) een kleinschalige mutatie gekenmerkt door een verandering van slechts één nucleotidebasis in het DNA-of RNA-molecuul
Supplement
mutatie is een verandering in de nucleotidesequentie van een gen of een chromosoom. Op basis van het effect van mutatie op de genstructuur kunnen mutaties zijn: (1) kleinschalige mutaties of (2) grootschalige mutaties. De veranderingen op kleine schaal zijn een type van verandering waar één of weinig nucleotiden van een gen worden beà nvloed., Zij worden verder als volgt geclassificeerd: substitutiemutaties, insertiemutaties en deletiemutaties. Wanneer er slechts één betrokken nucleotide is, wordt het in het bijzonder bedoeld als een puntmutatie.
puntmutatie die voorkomt in noncoding sequenties resulteert vaak niet in een veranderde aminozuursequentie tijdens de vertaling. Nochtans, als een verandering in de promotorvolgorde van een gen voorkomt, kan het effect duidelijk zijn aangezien de uitdrukking van het gen veranderingen in de aminozuurvolgorde, evenals de structuur en de functie van het eiwitproduct kan veroorzaken.,
puntmutaties kunnen worden geclassificeerd op basis van functionaliteit:
- nonsense mutatie
- missense mutatie
- stille mutatie
afhankelijk van het betrokken type stikstofhoudende base kan dit type mutatie worden gecategoriseerd als:
soms, puntmutatie omvat ook mutaties veroorzaakt door single nucleotide inserties of deleties (die types van frameshift mutatie zijn)., Puntmutatie kan ook betrekking hebben op substitutiemutatie wanneer één nucleotide wordt vervangen door een ander nucleotide.
zie ook:
- mutatie
- purine
- pyrimidine
- kleinschalige mutatie