Protrombine G20210A (Factor II-mutatie) middelen

een genetische Stollingsvoorwaarde of trombofilie

protrombine 20210-mutatie, ook Factor II-mutatie genoemd, is een genetische aandoening die een verhoogde kans op het vormen van gevaarlijke bloedstolsels veroorzaakt.

alle individuen maken het protrombine (ook factor twee genoemd) eiwit aan dat helpt bij de bloedstolling. Er zijn echter bepaalde individuen die een DNA-mutatie hebben in het gen dat wordt gebruikt om protrombine te maken (ook wel protrombine G20210A of de factor II (twee) mutatie genoemd)., Er wordt gezegd dat ze een erfelijke trombofilie (stollingsstoornis) genaamd protrombine G20210A hebben. wanneer dit gebeurt, maken ze te veel van het protrombine-eiwit.

protrombine G20210A en de neiging om bloedstolsels te ontwikkelen

• normaal gesproken wordt het protrombine-eiwit aangemaakt om de bloedstolsel te bevorderen en wordt het in grotere hoeveelheden aangemaakt nadat een bloedvat is beschadigd.
• mensen met een mutatie in het protrombinegen produceren meer protrombine-eiwit dan normaal is. Omdat er meer van het protrombine-eiwit in het bloed zit, verhoogt dit de neiging om stolsels te vormen.,

testen op protrombine G20210A

protrombine testen worden gedaan door een bloedmonster te nemen en een genetische test te gebruiken om het protrombinegen te onderzoeken.

• het DNA wordt geïsoleerd uit bloedcellen en het protrombinegen wordt onderzocht om te zien of er een mutatie in de DNA-code aanwezig is. Als een genverandering wordt gevonden (de 20210e letter wordt veranderd van een G naar een A), dan heeft de persoon een protrombine (of factor II) mutatie.,

prevalentie van protrombine G20210A

een verandering in het protrombinegen is aanwezig bij 2-4% (of 1 op de 50 tot 1 op de 25) van de Kaukasiërs, en komt vaker voor bij individuen van Europese afkomst. In de Verenigde Staten heeft ongeveer 0,4% (ongeveer 1 op 250) van de Afro-Amerikanen ook de mutatie. De protrombine g20210a-mutatie is zeldzaam in andere groepen.,

tekenen en symptomen van bloedstolsels – wat moet u weten

als u een protrombine 20210-mutatie (Factor II) heeft, moet u zich bewust zijn van de symptomen van DVT (diepe veneuze trombose of stolsel in benen of armen) zodat u medische hulp kunt zoeken.,

Als u een diepe veneuze trombose of DVT heeft, zult u merken:

• pijn of gevoeligheid in uw arm of been – vaak omschreven als kramp of Charley – paard-met een of meer van de volgende symptomen:
  1. zwelling
  2. rode of paarse huidskleur
  3. Warm aanvoelend

  als een stuk van een DVT afbreekt en naar de long gaat, kan dit een longstolsel veroorzaken. We noemen dit een longembolie of PE. Een PE kan een levensbedreigende medische noodsituatie zijn. U moet onmiddellijk medische hulp inroepen als u symptomen van een PE heeft.,y-ervaring:

  • • Moeilijk om te ademen of kortademigheid
    • pijn op de Borst, vooral wanneer het proberen om te ademen
    • Snelle of racing heart beat
    • Flauwte of flauwvallen

Hulpbronnen voor Meer Informatie

U kunt meer informatie vinden over Protrombine G20210A (Factor II Mutatie) op de onderstaande links:

U kunt meer lezen over de Protrombine G20210A (Factor II Mutatie) op de onderstaande links:

• • • 1. Protrombine 20210 Mutatie (Factor II Mutatie): Meer informatie over de Protrombine thrombophilia van de U.,S. National Library of Medicine
      2. protrombine-gerelateerde trombofilie: (2011) bespreekt de kenmerken van protrombine-gerelateerde trombofilie, hoe het wordt gediagnosticeerd, behandeld en beheerd, risico ‘ s (waaronder zwangerschap) en preventie van complicaties, uitgebreide genetische informatie met genotype / fenotype correlaties, genetische tests, genetische counseling en andere genetische bloedstollingsstoornissen die kunnen optreden met protrombine G20210A (factor II-mutatie)., GeneReviews™ van het National Center for Biological Information van de National Library of Medicine van de National Institutes of Health
      3. Factor II (2013) een meer technische discussie met een diepgaande discussie over de genetica van Factor II, de tekenen & symptomen, hoe het wordt verworven en geërfd, hoe het wordt gediagnosticeerd en behandeld, en labtests en medicijnen die ermee worden gebruikt. Van Medscape.,

U kunt lezen over mensen die last hebben gehad van Protrombine G20210A (Factor II Mutatie) en Bloedstolsels in hun eigen stemmen:

Patiënt Verhalen van Protrombine G20210A (Factor II Mutatie)

• In het Geheugen van Ashleigh Littlefield: Haar Bloedstolsel Verhaal
• Victoria Fisher ’s Bloedstolsel Verhaal
• Melanie Friedman Bloedstolsel Verhaal
• Samara McAuliffe’ s Bloedstolsel Verhaal
• Jessica Phillips DVT/PE Bloedstolsel overlevingsverhaal
• Helen Smith Bloedstolsel Verhaal