een zeldzame genetische mutatie die een vorm van spierdystrofie veroorzaakt die de ledematen aantast, beschermt ook tegen HIV-infectie, meldden Spaanse wetenschappers donderdag.,
de doorbraak komt een decennium nadat de Amerikaanse Timothy Brown, bekend als de” Berlijnse patiënt, ” de eerste persoon van HIV werd genezen na een beenmergtransplantatie van een donor met een mutatie van het CCR5-gen.
De nieuw ontdekte mutatie betreft het Transportin 3-gen (TNPO3) en is veel zeldzamer.
Het werd enkele jaren geleden geïdentificeerd onder leden van een familie in Spanje die leden aan type 1F limb-girdle spierdystrofie.,
artsen die de familie bestudeerden, ontdekten dat HIV-onderzoekers geïnteresseerd waren in hetzelfde gen omdat het een rol speelt bij het transport van het virus in cellen.daarna kwamen ze in contact met genetici in Madrid, die bloedmonsters namen van die familieleden en het bloed infecteerden met HIV—wat een welkome verrassing onthulde.
de lymfocyten-witte bloedcellen die een belangrijk deel van het immuunsysteem vormen—van mensen met de zeldzame spierziekte waren van nature resistent tegen HIV.,”dit helpt ons om het transport van het virus in de cel veel beter te begrijpen”, vertelde Jose Alcami, een viroloog aan het Carlos III Health Institute en coauteur van een paper gepubliceerd in het Amerikaanse tijdschrift PLOS pathogenen over dit onderwerp, aan AFP.
HIV is een van de meest bestudeerde virussen, zei hij, maar voegde eraan toe dat er nog veel te leren, zoals waarom vijf procent van de patiënten die besmet zijn geen AIDS ontwikkelen.
” Er zijn mechanismen van resistentie tegen infecties die zeer slecht worden begrepen,” zei hij.,
meer informatie: Rodríguez-Mora S, De Wit F, García-Perez J, Bermejo M, López-Huertas MR, Mateos E, et al. (2019) de mutatie van het Transportin 3-gen dat ledemaatgordel spierdystrofie 1F veroorzaakt, induceert bescherming tegen HIV-1-infectie. PLoS pathogeen 15 (8): e1007958. doi.org/10.1371/journal.ppat.1007958
informatie uit het tijdschrift: PLOS pathogenen