neem het onderzoek

Wat is erythromelalgie?

erytromelalgie wordt gekenmerkt door intense brandende pijn, erytheem (duidelijke roodheid) en verhoogde huidtemperatuur, voornamelijk van voeten en handen. Het is geclassificeerd in primaire en secundaire erytromelalgie.

erythromelalgie is ook bekend als erythermalgie. Primaire erytromelalgie met positieve familiegeschiedenis staat bekend als de ziekte van Weir-Mitchell.

erytromelalgie

wat veroorzaakt erytromelalgie?

primaire erytromelalgie wordt veroorzaakt door mutaties in SCN9A, dat codeert voor de Nav1.,7 type natriumkanaalreceptor. De veranderingen zijn verantwoordelijk voor familiale (geërfde) erytromelalgie en sporadische vormen van de voorwaarde. NAV1. 7 wordt uitgedrukt in nociceptieve neuronen (deze detecteren zenuwgerelateerde pijn) en versterkt normaal gesproken de nociceptieve pijnsignalen. Mutaties leiden tot dysregulatie en ‘hyperexcitatie’ van deze neuronen, met verwijding van de kleine bloedvaten die verstopt raken met bloed. Bij sommige personen worden de symptomen neergeslagen door de puberteit, wat wijst op een hormonale invloed.

secundaire erytromelalgie wordt vaak geassocieerd met myeloproliferatieve aandoeningen., Bij deze aandoeningen produceert het beenmerg een overmatig aantal cellen, bijvoorbeeld polycythaemia vera (verhoogde rode cellen) en essentiële trombocytemie (verhoogde bloedplaatjes). Erytromelalgie presenteert vóór het verschijnen van de myeloproliferatieve stoornis in 85% van de gevallen. Af en toe kan het optreden in combinatie met paraneoplastische aandoeningen, auto-immune neuropathieën en zelden diabetes, reumatologische en infectieziekten.

Wat zijn de klinische kenmerken van erytromelalgie?

primaire erytromelalgie kan zich op elke leeftijd ontwikkelen., Secundaire erytromelalgie komt het vaakst voor bij mensen ouder dan 40 jaar.

onderste ledematen zoals voetzolen en tenen zijn het meest betrokken. Zelden strekt de pijn zich uit tot de knieën. Betrokkenheid van de bovenste ledematen omvat de vingers en handen. Vaak zijn beide voeten en handen betrokken en beide zijden van het lichaam (bilateraal) zijn aangetast. Het kan invloed hebben op één kant van het lichaam (unilateraal), met name in secundaire gevallen. Minder vaak, symptomen kunnen ook verschijnen in het gezicht, oren en andere delen van het lichaam.,

De klassieke beschrijving van erytromelalgie is rode, pijnlijke, warme handen of voeten, veroorzaakt door het opwarmen of naar beneden hangen van de ledemaat, en verlicht door afkoeling en verhoging.

• sommige patiënten merken een voortdurend brandend gevoel, terwijl anderen last hebben van intermitterende opflakkeringen.
• Flare-ups kunnen van minuten tot dagen duren en meestal laat op de dag optreden en doorgaan tot de nacht.
• gewoonlijk beginnen aanvallen met een jeukend gevoel, dat overgaat in een ernstigere pijn met een branderig gevoel.,
• Tijdens een aanval wordt het aangedane uiteinde warm, gevoelig, gezwollen en lijkt het donkerrood en soms gevlekt.de pijn kan zo intens zijn dat de patiënt niet kan lopen.
• koeling (met ventilator of onderdompeling in koud water) en verhoging van de extremiteit kan de symptomen verlichten.

symptomen worden vaak zo slecht dat het normale functioneren en de kwaliteit van leven sterk worden beïnvloed. Patiënten vermijden warm weer en kunnen zelfs naar koelere klimaten verhuizen. Velen kunnen zelfs in de winter geen sokken of gesloten schoenen dragen., Sommige patiënten worden vrijwel huisgebonden door continue opflakkeringen en pijn.

Wat zijn de complicaties van erytromelalgie?

Het is mogelijk ulceratie, necrose en gangreen te krijgen als complicaties van erytromelalgie. Af en toe kunnen wonden secundair geïnfecteerd raken, wat, indien ernstig genoeg, kan leiden tot amputatie.

Hoe wordt de diagnose erytromelalgie gesteld?

primaire erytromelalgie is een klinische diagnose gebaseerd op de aanwezigheid van de triade van terugkerende roodheid, brandende pijn en warmte van extremiteiten., Familiegeschiedenis van erytromelalgie kan een familiale primaire erytromelalgie Versus sporadische gevallen ondersteunen. Er zijn geen specifieke richtlijnen voor scn9a genetische tests, maar deze kunnen worden overwogen bij jonge patiënten bij wie er een positieve familiegeschiedenis is en wanneer secundaire oorzaken zijn uitgesloten. Genetische tests kunnen invloed hebben op de gezinsplanning gegeven 50% kans op erfelijkheid van de aandoening door nakomelingen.

onderzoek naar onderliggende oorzaken is essentieel om secundaire erytromelalgie uit te sluiten., Erytromelalgie kan een vroeg teken zijn van polycythemie (verhoogde rode cellen) of trombocytemie (verhoogde bloedplaatjes), waarbij de symptomen 2,5 jaar vóór de diagnose van de myeloproliferatieve stoornis kunnen plaatsvinden. Deze ziekten worden gedetecteerd door een volledig bloedbeeld. Verdere tests kunnen nodig zijn.

De diagnose is grotendeels gebaseerd op het klinische beeld en is daarom vaak moeilijk vanwege de intermitterende aard van de ziekte. Op voorwaarde dat de patiënt een goede beschrijving van hun symptomen geeft, kan een voorlopige diagnose worden gesteld., Als u twijfelt, kan een proef van het onderdompelen van een getroffen gebied in warm water gedurende 10-30 minuten soms een aanval veroorzaken en de diagnose ondersteunen.

welke behandeling is beschikbaar voor erytromelalgie?

de onderliggende oorzaak moet waar mogelijk worden behandeld in secundaire erytromelalgie. De behandeling van symptomen van zowel primaire als secundaire erytromelalgie gebeurt door middel van algemene niet-medische maatregelen, medicamenteuze therapie en chirurgische interventie.

De meeste gevallen van primaire erytromelalgie zijn refractair voor farmacotherapie en de respons op pijntherapeutica is variabel., De meeste van deze therapieën zijn alleen gevalideerd in case reports of kleinere studies.

koeling

• koeling of verhoging van de extremiteit kan de symptomen verlichten. Zorg is nodig rond koud water onderdompeling, hoewel het tijdelijke verlichting zal bieden, kan het vele andere ernstige problemen veroorzaken. Frequente onderdompeling in koud water kan een vicieuze cirkel creëren, omdat de veranderingen in temperatuur reactief affakkelen kunnen veroorzaken. Dit kan ook leiden tot maceratie van de huid, niet-genezende zweren, infectie, gangreen en amputatie.,

topische therapie

• topische capsaïcine crème is gemeld met wisselende resultaten.,tosis
• Sodium channel blockers – mexiletine has been shown to improve pain, especially in patients with V872G mutation
• Calcium antagonists – nifedipine, diltiazem
• Prostaglandins – misoprostol
• Intravenous infusions of nitroprusside, lignocaine (lidocaine) and prostaglandin
• Medications used for neuropathic pain
• Serotonin re-uptake inhibitors – venlafaxine, sertraline, fluoxetine, paroxetine
• Tricyclic antidepressants – amitriptyline, imipramine
• Anticonvulsants – gabapentin, carbamazepine

Novel Nav1.,Middelen

• verscheidene geneesmiddelen worden klinisch onderzocht bij primaire erytromelalgie.
• voorbeelden zijn Nav1. 7 kanaalmodulatoren (PF-05089771) en NAV1.7 kanaalblokkers (TV-45070).

chirurgische interventie

• chirurgische sympathicectomie (een procedure waarbij de sympathische zenuwvezels selectief worden gesneden)
• thoracale sympathicectomie voor handen
• lumbale sympathicectomie voor voeten

patiënten reageren vrij variabel en geen enkele therapie is consistent effectief gebleken.

Wat is het resultaat voor erytromelalgie?,

bij de meeste patiënten met primaire erytromelalgie blijven de symptomen refractair voor natriumkanaalblokkers en andere behandelingen, en de symptomen hebben de neiging om na verloop van tijd verder te gaan. Kwaliteit van leven kan sterk worden beïnvloed als gevolg van pijn en invaliditeit als gevolg van pijn, secundaire weefselschade (zweren, necrose, gangreen) of zelf-schadelijk gedrag kan een probleem zijn.

spontane remissies zijn ook bekend.