chronische myeloproliferatieve aandoeningen (ook bekend als myeloproliferatieve neoplasmata) zijn een unieke groep hematopoëtische stamcelaandoeningen die gemeenschappelijke mutaties hebben die JAK2 (Janus kinase 2) continu activeren, een enzym dat normaal gesproken de aanmaak van rode bloedcellen, witte bloedcellen (granulocyten, monocyten, basofielen en eosinofielen) en bloedplaatjes stimuleert. JAK2 wordt normaal gesproken alleen geactiveerd wanneer extra bloedcelproductie nodig is., Omdat de bloedcellen in de myeloproliferatieve dosrders zijn meestal normaal in uiterlijk, deze aandoeningen nabootsen klinisch goedaardige of reactieve bloed voorwaarden waarin de bloedproductie is verhoogd vanwege stimuli zoals hypoxie, ontsteking of infectie evenals bepaalde bloed maligniteiten zoals chronische myelogene leukemie en myelodysplasie.
Polycythemia Vera
Dit is de meest voorkomende myeloproliferatieve aandoening. Het wordt gekenmerkt door de overmatige productie van normale rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes., Het onderscheidt zich van zijn myeloproliferatieve stoornis tegenhangers door verhoogde productie van rode bloedcellen.,na verloop van tijd toenemen in alle bloedcellen soorten, de complicaties zijn van de arteriële of veneuze trombose door het rode bloed cel-geïnduceerde hyperviscosity; voorbijgaande ischemische aanvallen, oculaire migraine of erythromelalgia door geactiveerde bloedplaatjes; aquagenic jeuk als gevolg van geactiveerd basofielen; bloeden of pseudohyperkalemia (ten onrechte verhoogde kaliumspiegel in het bloed) als gevolg van extreme thrombocytosis; splenomegalie door migratie van de betrokken hematopoietische stamcellen uit het beenmerg (extramedullary haematopoiese); en in sommige patiënten, transformatie, myelofibrose, beenmerg falen en acute leukemie.,
essentiële trombocytose
Dit is de meest indolente myeloproliferatieve aandoening en wordt gekenmerkt door een verhoogde trombocytenproductie (trombocytose) alleen. Zijn complicaties omvatten voorbijgaande ischemische aanvallen, oculaire migraine, erytromelalgie (brandende pijnen in de handen en voeten), het aftappen of pseudohyperkalemia ((valselijk verhoogde bloedkaliumniveaus) toe te schrijven aan extreme trombocytose, en minder vaak, arteriële of veneuze trombose, zelden splenomegalie, en in sommige patiënten, transformatie tot beenmergmislukking, myelofibrose en scherpe leukemie., Essentiële trombocytose is een diagnose van uitsluiting omdat geïsoleerde trombocytose vaak de eerste manifestatie van polycythemia vera en primaire myelofibrose ook is. Het is compatibel met een normale levensduur.
primaire myelofibrose
Dit is de minst voorkomende en meest agressieve myeloproliferatieve aandoening., Het presenteert karakteristiek met beenmergfibrose, splenomegalie toe te schrijven aan extramedullaire hematopoiese, bloedarmoede, variabele veranderingen in de bloedplaatjes en leukocytentellingen, constitutionele symptomen toe te schrijven aan verhoogde ontstekingseiwitproductie en een progressief verloop met beendermergmislukking, pulmonale hypertensie en transformatie tot scherpe leukemie.,
systemische mastocytose
Dit is een zeldzame aandoening als gevolg van mutaties die de verhoogde productie mogelijk maken van een soms voorkomende bloedcel, de mestcel, die rijk is aan eiwitten die weefsels vernietigen, en andere inflammatoire mediatoren zoals histamine die ernstige allergische reacties veroorzaken. Uitbreiding van gemuteerde mestcelpopulatie veroorzaakt milt-en leververgroting, beenmergfalen, huidlaesies, beenmergfibrose, osteoporose, buikpijn, maagzweer en diarree, blozen van de huid en jeuk., Soms wordt systemische mastocytose gecompliceerd door een andere myeloproliferatieve aandoening zoals polycythemia vera.
Hypereosinofiel syndroom
Dit is een zeldzame aandoening als gevolg van mutaties in eiwitten die de productie stimuleren van eosinofielen, de cellen die verantwoordelijk zijn voor het doden van parasieten en andere microbiële indringers. Eosinofielen infiltreren, wanneer ze ten onrechte worden geactiveerd, weefsel en geven eiwitten en ontstekingsmediatoren af die organen zoals het hart, de darmen van de longen, het zenuwstelsel en de bloedvaten beschadigen en orgaanvergroting veroorzaken.,
a hematologische Woordenlijst
erytrocytose: te veel rode bloedcellen
leukocytose: te veel witte bloedcellen
trombocytose: te veel bloedplaatjes
polycythemie: te veel rode bloedcellen, witte cellen en bloedplaatjes
hematopoëtische stamcellen: de voorouderlijke precursor van alle bloedcellen in het beenmerg
kloon: bloedcellen afgeleid van één stamcel
Polyclonal: een populatie bloedcellen afgeleid van meer dan één stamcel. Dit is de normale situatie in het beenmerg
monoklonaal: wanneer alle bloedcellen in het beenmerg zijn afgeleid van een enkele stamcel., Dit is de regel bij bloedmaligniteiten
Myeloproliferatief:overactieve beenmergbloedproductie
myelofibrose: een toename van het beenmergbindweefsel. Dit is geen ziekte; het is een reactieve en reversibele aandoening veroorzaakt door zowel goedaardige als kwaadaardige aandoeningen en heeft geen invloed op de bloedproductie.
JAK2 (Janus Kinase 2): een enzym dat wordt gebruikt om de normale bloedproductie te stimuleren, waarvoor het een stimulus zoals hypoxie, infectie of bloeding vereist. Bij de myeloproliferatieve aandoeningen zorgen mutaties in het JAK2-gen ervoor dat het enzym continu actief is.,
MPL: dit is het gen voor de trombopoietinreceptor, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van bloedplaatjes door megakaryocyten in het beenmerg. Deze receptor maakt gebruik van JAK2, en MPL mutaties kunnen normale JAK2 activeren waardoor een toename van de bloedplaatjes productie.
CALR: dit is het gen voor calreticuline, een eiwit dat nieuw gevormde eiwitten helpt hun bestemming in een cel te bereiken. Wanneer het wordt gemuteerd, bindt het zich aan de trombopoietinreceptor en activeert het zijn JAK2 toenemende plaatjesproductie.,
verzoek om een afspraak
patiëntenzorg
reeds een patiënt?
vraag uw volgende afspraak aan via MyChart!
reizen voor zorg?
of u nu door het land of de wereld reist, wij maken het gemakkelijk om toegang te krijgen tot zorg van wereldklasse bij Johns Hopkins.,
Buiten Maryland (gratis)
410-464-6713
Een afspraak aanvragen
medische conciërgediensten
internationale patiënten
+1-410-502-7683
Een afspraak aanvragen
medische conciërgediensten
