De meeste metabole stoornissen worden veroorzaakt door de genetische deficiëntie van een enzym dat nodig is om een chemische stof in een andere om te zetten. Bijvoorbeeld, phenylketonuria, of “PKU,” wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym phenylalanine hydroxylase, die het voedingsaminozuur, phenylalanine, in een ander aminozuur, tyrosine omzet. De tekortkoming van fenylalaninehydroxylase leidt tot de accumulatie van een toxisch niveau van fenylalanine en een tekort aan tyrosine, die beide de ontwikkelende hersenen beschadigen en ernstige intellectuele beperkingen veroorzaken., Andere nadelige effecten van metabole ziekten omvatten aanvallen, bewegingsstoornissen, slechte groei, spierzwakte, vasten intolerantie en onevenredige ziekte met eenvoudige kinderziekten infecties of inentingen.
sommige stofwisselingsziekten manifesteren zich in de eerste levensdagen, terwijl andere stress, zoals koorts of vasten tijdens een ziekte, nodig hebben om zich te manifesteren. De ernstigste stofwisselingsziekten kunnen dodelijk zijn als ze niet onmiddellijk na de geboorte worden behandeld, terwijl andere slechts een zeer langzaam letsel kunnen veroorzaken of slechts eenmaal in je leven tot een schadelijke stofwisselingscrisis kunnen leiden., Hoewel elke metabolische ziekte individueel zeldzaam is, zijn er meer dan 1.300 bekende metabolische ziekten, en collectief vertegenwoordigen zij een significante oorzaak van ziekte en handicap in kinderen.
hoewel alle screeningsprogramma ‘ s voor pasgeborenen testen op metabole ziekten, testen de meeste staten op minder dan 10 van de meest voorkomende ziekten. Gespecialiseerde laboratoriumtests alleen beschikbaar in een paar grote pediatrische centra, zoals Kennedy Krieger Institute, is vereist om de meeste metabole ziekten te diagnosticeren.,i>