cerebrale calcificatie, niet-arteriosclerotisch: dit in 1930 door T. Fahr beschreven syndroom is een genetische (erfelijke) neurologische aandoening gekarakteriseerd door abnormale afzettingen van calcium in bepaalde gebieden van de hersenen (waaronder de basale ganglia en de hersenschors).,
symptomen kunnen zijn: verslechtering van de motorische functie, dementie, mentale retardatie, spastische verlamming, dysartrie (slecht gearticuleerde spraak), spasticiteit (stijfheid van de ledematen), oogproblemen en athetose (onvrijwillige, kronkelende bewegingen).
kenmerken van de ziekte van Parkinson, zoals tremoren, stijfheid (weerstand tegen opgelegde bewegingen), een maskerachtige gezichtsuitdrukking, schuifelende gang en een “pilrollende” beweging van de vingers kunnen ook voorkomen bij personen met het syndroom van Fahr., Andere symptomen kunnen zijn dystonie (ongeordende spiertonus), chorea (onvrijwillige, snelle, schokkerige bewegingen) en epileptische aanvallen. Begin van de aandoening kan optreden op elk moment van de kindertijd tot volwassenheid.
Fahr syndroom omvat afwijkingen van het neurologische systeem (cerebrale calcificatie, dementie, spastische paraplegie, athetose), schedel (microcefalie, d.w.z. een abnormaal klein hoofd), ogen (glaucoom, oogzenuwatrofie, retinitis pigmentosa) en een significant hormoonprobleem, namelijk hypoparathyroïdie (onderactiviteit van de bijschildklier die calcium reguleert).,
de ziekte wordt geërfd als een autosomaal recessieve eigenschap waarbij beide ouders een Fahr-gen dragen en elk van hun kinderen (zowel jongens als meisjes) een 1 op 4 (25%) risico heeft om beide Fahr-genen te krijgen en dus de ziekte te hebben.
Er is geen genezing voor het syndroom van Fahr, noch is er een standaard behandelingskuur. De behandeling is gericht op het minimaliseren van symptomen.
de prognose (outlook) bij personen met het syndroom van Fahr is slecht. Progressieve neurologische verslechtering leidt over het algemeen tot invaliditeit en overlijden.,
alternatieve namen voor dit syndroom zijn niet-arteriosclerotische cerebrale calcificatie, de ziekte van Fahr, striopallidodentaatcalcinose, SPD-calcinose en cerebrovasculaire ferrocalcinose.
vraag
de verkorte term ADHD staat voor de aandoening die algemeen bekend staat als: Zie antwoord