genetica

Hoe wordt hemofilie overgeërfd

hoe worden hemofilie A en B overgeërfd (doorgegeven)?

het gen met de instructies voor het maken van factor wordt alleen gevonden op het geslachtschromosoom met het label X. Als het gen defect is, is het resultaat hemofilie, tenzij er een dominant, normaal gen op een bijpassend X-chromosoom aanwezig is. Hemofilie is een geslachtsgebonden recessieve stoornis. Dit soort defecten komen vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Deze sectie zal dit alles in meer detail uitleggen.,

Wat is een drager van hemofilie?een dochter krijgt een X-chromosoom van haar moeder en een X-chromosoom van haar vader. Stel dat het X-chromosoom van haar moeder het gen heeft voor normale bloedstolling. Stel dat het X-chromosoom van haar vader het gen voor hemofilie heeft.de dochter zal geen hemofilie hebben omdat het normale bloedstollingsgen van haar moeder dominant is. Het zal niet toestaan dat de instructies van het hemofilie gen worden verzonden.de dochter wordt een drager van hemofilie genoemd. Ze heeft het gen op een van haar X-chromosomen en kan het doorgeven aan haar kinderen., Betekent dit dat alleen de moeder verantwoordelijk is voor het krijgen van een kind met hemofilie?
niet echt. De moeder is degene die het hemofilie-gen doorgeeft. Het is echter het sperma van de Vader dat bepaalt of het kind een jongen of een meisje zal zijn. Het is niet de “fout” van één ouder, omdat beide ouders bijdragen aan de uitkomst.we hebben allemaal tientallen abnormale genen. Wij kennen de meesten van hen niet. Het is puur toeval dat een hemofiliegen wordt doorgegeven om een kind met hemofilie te produceren.

Wat zijn de kansen op een kind met hemofilie?,

• geen zonen van een man met hemofilie zullen hemofilie hebben.
• alle dochters van een man met hemofilie zullen dragers zijn (obligate dragers genoemd).
• als een drager een zoon heeft, heeft de zoon 50% kans op hemofilie.
• als een drager een dochter heeft, heeft de dochter een kans van 50% om drager te zijn.

deze vier punten worden hieronder toegelicht. Het percentage ( % ) of “risico ‘ s” zijn gebaseerd op grote aantallen geboorten. Met andere woorden, als 500 dragers elk twee zonen hadden (1.000 in totaal), zouden we verwachten dat er ongeveer 500 jongens met hemofilie zouden zijn., Maar in die groep zouden er vrouwen zijn met twee zonen met hemofilie, vrouwen met één met en één zonder, en vrouwen zonder zonen met hemofilie. Het gen dat een kind zal erven is puur op toeval gebaseerd en kan nooit echt worden voorspeld.de kans dat een kind een hemofiliegen krijgt, heeft niets te maken met het al dan niet hebben van broers of zussen. Elke keer dat een vrouw zwanger is, zijn haar kansen op het krijgen van een kind met het hemofiliegen hetzelfde (figuur 2-3). Het is net als dobbelstenen gooien. De resultaten van de ene rol hebben geen invloed op de volgende rol.,een familie kan kinderen hebben met het hemofiliegen en kinderen zonder het. Het is ook mogelijk voor alle kinderen in de familie om het normale gen te erven of Allen om het hemofiliegen te erven.
figuur 2-3. Voor een moeder die het hemofiliegen draagt, zijn de kansen om een kind met hemofilie te baren voor elke zwangerschap hetzelfde. Ook al heeft ze al een kind met hemofilie, ze kan nog steeds bevallen van een ander.,

Wat zijn de kansen op het krijgen van een baby met hemofilie of die drager is als:

• De vader hemofilie
• de moeder heeft geen hemofilie en is geen drager

de geslachtschromosomen van de vader zijn met het label XY, met het X-chromosoom dat het hemofilie-gen draagt. De vader geeft slechts de helft van zijn geslachtschromosomen door aan de baby, hetzij de X of de Y. Als de baby het Y-chromosoom van de vader krijgt, zal het een jongen zijn., Aangezien het chromosoom van Y niet het hemofiliegen draagt, zal een zoon geboren aan een man met hemofilie en een vrouw die geen drager is geen hemofilie hebben.als de baby het X-chromosoom van de vader krijgt, zal het een meisje zijn. Het X-chromosoom van de vader met hemofilie zal het hemofiliegen hebben. Maar het meisje krijgt ook een X-chromosoom van haar moeder. Het normale bloedstollingsgen op het X-chromosoom van de moeder is dominant, dus het babymeisje zal geen hemofilie hebben. Ze zal echter een drager van hemofilie zijn, omdat ze het hemofilie-gen op een van haar X-chromosomen heeft.,in dit geval zullen alle zonen van het echtpaar normaal zijn en alle dochters dragers van hemofilie (figuur 2-4).
figuur 2-4. Vader met hemofilie; moeder met normaal bloedstollingsgen. Volg de pijlen om de mogelijke gencombinaties te zien.

wat zijn de kansen op het krijgen van een baby met hemofilie of die drager is indien:

• de vader heeft geen hemofilie
• de moeder is drager

geslachtschromosomen zijn gelabeld XY., De vader geeft slechts de helft van zijn geslachtschromosomen door aan de baby, hetzij de X of de Y. Als de baby het Y-chromosoom van de vader krijgt, zal het een jongen zijn. De zoon kan van de moeder haar X-chromosoom met het hemofilie-gen krijgen of haar X-chromosoom met het normale bloedstollingsgen.als de zoon het X-chromosoom van zijn moeder krijgt met het hemofiliegen, zal hij hemofilie hebben. Als hij het andere X-chromosoom van zijn moeder erft, zal hij normale bloedstolling hebben. Dus de zoon van een drager heeft 50% kans op hemofilie.,een babymeisje erft een X-chromosoom met een dominant gen voor normale bloedstolling van haar vader. Dus de dochter zal geen hemofilie hebben. Een dochter krijgt ofwel het X-chromosoom van haar moeder met het hemofiliegen of het X-chromosoom van haar moeder met het normale gen voor stolling. Als ze het X-chromosoom krijgt met het hemofilie-gen zal ze drager zijn. Dus de dochter van een drager heeft 50% kans om een drager te zijn.,
Een vrouw die drager is heeft:

• 25% (één op vier) kans op een dochter die drager is
• 25% kans op een zoon met hemofilie
• en 50% kans op een kind (jongen of meisje) die helemaal niet het gen voor hemofilie heeft (figuur 2.5)

figuur 2-5. Vader met normaal gen; moeder een drager. Volg de pijlen om de mogelijke gencombinaties te zien.,

Wat zijn de kansen op het krijgen van een baby met hemofilie of die drager is als:

• De vader hemofilie
• de moeder drager

de geslachtschromosomen van de vader zijn gelabeld XY, met de X chromosoom met het hemofilie-gen. De vader geeft slechts de helft van zijn geslachtschromosomen door aan de baby, hetzij de X of de Y. Als de baby het Y-chromosoom van de vader krijgt, zal het een jongen zijn. Als de jongen het X-chromosoom van zijn moeder krijgt met het hemofilie-gen zal hij hemofilie hebben., Als hij het andere X-chromosoom van zijn moeder erft, zal hij normale bloedstolling hebben.als de baby het X-chromosoom van de vader krijgt, zal het een meisje zijn. Het X-chromosoom van de vader met hemofilie zal het hemofiliegen hebben. Het meisje krijgt ook een X-chromosoom van haar moeder. Als ze het normale X-chromosoom krijgt, zal het meisje een drager zijn. Als ze het X-chromosoom krijgt met het hemofilie-gen, zal ze hemofilie hebben.,een man met hemofilie en een vrouw die drager is, hebben:

• 25% (één op vier) kans op een zoon met hemofilie
• 25% kans op een zoon met normale bloedstolling
• 25% kans op een dochter die drager is
• 25% kans op een dochter met hemofilie

Dit wordt getoond in Figuur 2-6. Het is zeer zeldzaam voor een man met hemofilie en een vrouw die een drager is om samen te komen. Daarom zijn er maar een paar meisjes geboren met hemofilie.
figuur 2-6. Vader met hemofilie; moeder een drager., Volg de pijlen om de mogelijke gencombinaties te zien.

Hoe kan hemofilie optreden in een familie zonder voorgeschiedenis van de aandoening?

in sommige families is er geen bekende familiegeschiedenis van hemofilie. Het hemofiliegen lijkt uit het niets te verschijnen en de familie is geschokt en verward.
er zijn verschillende redenen waarom dit zou kunnen gebeuren. Ten eerste, de familie kan niet weten over of kan zijn vergeten voorouders met hemofilie. Ten tweede, het gen voor hemofilie kan zijn doorgegeven door drager vrouwen zonder dat iemand het wist., Voor meerdere generaties, de vrouwen kunnen hebben geen jongen kinderen of bij toeval hadden alleen normale jongens. Niemand zou het geweten hebben van het hemofilie-gen. Ten derde, hemofilie kan verschijnen in families zonder geschiedenis van het als het normale bloedstollingsgen plotseling wordt messed up (een spontane genetische mutatie).

Wat is een genmutatie?

normaal gesproken worden genen generatie na generatie exact gekopieerd. Maar soms kan een gen defect raken. Het kan verschillende of verkeerde richtingen geven aan het lichaam. Deze verandering in het gen wordt een mutatie genoemd., De verandering is permanent – het gen zal niet in staat zijn om terug te keren naar normaal.
De effecten van het defecte gen kunnen direct worden opgemerkt. Of ze worden misschien niet gezien totdat het gen is doorgegeven aan een baby. Dus de verandering in het gen kan zijn gebeurd in de ouder of in de baby.de verandering in het gen kan veroorzaakt worden door iets in de omgeving. Het lijkt ook zonder duidelijke oorzaak te gebeuren. Aangezien zij de manier van de natuur zijn om verandering teweeg te brengen, zijn niet alle genmutaties schadelijk.het hemofiliegen kan op deze manier bij een man of vrouw voorkomen. Het bloedstollingsgen wordt plotseling defect., Het gen kan door vrouwelijke dragers voor verscheidene generaties worden overgegaan alvorens hemofilie in een jongensbaby verschijnt.

als mannen met hemofilie en vrouwen die drager zijn, geen kinderen meer krijgen, zou hemofilie dan voor altijd verdwijnen?

waarschijnlijk niet. Mutaties in bloedstollende genen zouden nog steeds gebeuren, waardoor nieuwe dragers en nieuwe mensen met hemofilie. Er wordt aangenomen dat maar liefst een derde van de baby ‘ s geboren met hemofilie worden veroorzaakt door nieuwe genmutaties.

zodra hemofilie in een familie is, zal het er dan altijd zijn?,

zodra het hemofiliegen aanwezig is, bestaat de kans dat het wordt doorgegeven. Het is echter mogelijk dat hemofilie uit de stamboom verdwijnt. Dit kan gebeuren als alle familieleden die hemofilie hebben of die het hemofiliegen dragen, kinderen baren die bij toeval het gen niet krijgen.

kunnen mensen met hemofilie in een familie verschillende stollingsfactorniveaus hebben (licht, matig of ernstig)?

het niveau van de stollingsfactor zal van generatie op generatie ongeveer gelijk zijn. Dus de dochters van een man met ernstige hemofilie zullen allemaal het gen voor ernstige dragen., Het zal niet veranderen naar mild of matig. Hetzelfde geldt voor mannen met milde en matige hemofilie. Hun kinderen dragen allemaal hetzelfde niveau.hoewel het niveau hetzelfde blijft, kan hemofilie zeer verschillende effecten hebben op het leven van mensen in het gezin. Dit komt door verschillende levensstijlen en behandelingen voor hemofilie. Bijvoorbeeld, een grootvader met hemofilie kan zeer slechte gewrichten hebben en lopen met een mank lopen, omdat hij geen behandeling kon krijgen toen hij jong was. Zijn kleinzoon kan lopen track op zijn middelbare school team omdat vroege behandeling met factor heeft zijn gewrichten gezond gehouden.,