12.3 Elektroklinische presentatie
FCD is verantwoordelijk voor ongeveer 5% -10% van de patiënten met focale epilepsie, is een van de meest voorkomende oorzaken van onbehandelbare epilepsie bij kinderen en is de meest voorkomende oorzaak van operatief behandelde onbehandelbare epilepsie bij kinderen (Bast et al., 2006; Blumcke et al., 2017). In een recente studie bij meer dan 9500 patiënten met onbehandelbare epilepsie die een operatie ondergingen, was FCD de meest voorkomende diagnose bij kinderen op basis van neuropathologische bevindingen (Blumcke et al., 2017)., FCD II was goed voor 17% van de pediatrische patiënten en was de meest voorkomende specifieke diagnose bij kinderen, FCD I was goed voor 6,4% en FCD niet anders gespecificeerd was goed voor 3,4% (Blumcke et al., 2017). De werkelijke prevalentie van FCD in de menselijke populatie is echter onduidelijk, aangezien de huidige schattingen gebaseerd zijn op beperkte beeldvorming en chirurgische bevindingen. Sommige personen met FCD kunnen asymptomatisch zijn en nooit klinisch aanwezig zijn met epileptische aanvallen of andere neurologische symptomen., Het is onwaarschijnlijk dat deze gezonde individuen een MRI van de hersenen hebben, vooral de MRI van de hersenen met hoge resolutie die vaak nodig is om FCD ‘ s te detecteren. Bovendien kunnen sommige patiënten met epilepsie en FCD klinisch aanwezig zijn, meestal met epileptische aanvallen, maar mogen geen hoge resolutie MRI ondergaan als hun aanvallen voldoende onder controle zijn met AED ‘ s of ze worden niet beschouwd als chirurgische kandidaten of ze kunnen een dergelijke beeldvorming ondergaan, maar de FCD nog steeds niet worden gedetecteerd, zogenaamde “cryptogene” epilepsie (Bast et al., 2006)., Sommige patiënten met onbehandelbare focale epilepsie die een operatie ondergaan, worden inderdaad gediagnosticeerd met FCD op basis van neuropathologie, maar de FCD werd niet gedetecteerd op presurgische beeldvorming. Een negatieve MRI sluit een diagnose van FCD dus niet uit en de prevalentie van FCD wordt waarschijnlijk onderschat.
FCD ‘ s kunnen zich in elk corticaal gebied bevinden en variëren in grootte. FCD I bevindt zich meestal in de temporale kwab, en FCD II bevindt zich meestal extratemporaal, vooral in de frontale kwab, fronto-centraal gebied, peri-rolandisch gebied, of achterste kwadranten (Palmini et al., 2004)., De meest voorkomende klinische presentatie is epilepsie, met name onbehandelbare epilepsie. Een recente studie toonde aan dat 71% van de kinderen met FCD op basis van beeldvorming van de hersenen epilepsie ontwikkelde en 33% ontwikkelde hardnekkige epilepsie; dus, 46% van de patiënten met FCD en epilepsie ontwikkelde hardnekkige epilepsie (Maynard et al., 2017). Patiënten met epilepsie hadden significant meer kans op FCD ‘ s in de temporale of frontale kwabben (Maynard et al., 2017)., Hoewel de exacte semiologie afhangt van de locatie van de FCD, zijn de aanvallen over het algemeen eenvoudige of complexe partiële aanvallen die soms secundair generaliseren, en status epilepticus is niet ongewoon (Gaitanis and Donahue, 2013). Patiënten met FCD die zich in de temporale kwab bevinden, hebben bijvoorbeeld vaak complexe partiële aanvallen en patiënten met FCD die zich in de peri-rolandische of premotorische gebieden bevinden, hebben vaak gedeeltelijke motorische of sensorimotorische aanvallen (Palmini en Holthausen, 2013). Aanvallen kunnen beginnen op elke leeftijd van in utero tot volwassenheid, maar meestal beginnen in de kindertijd., Van de patiënten met FCD ontwikkelt 60% epilepsie vóór de leeftijd van 5 jaar en 90% vóór de leeftijd van 16 jaar; slechts 10% ontwikkelt epilepsie op volwassen leeftijd (Maynard et al., 2017). In een recente studie bij patiënten met FCD en onbehandelbare epilepsie was de gemiddelde leeftijd waarop epilepsie begon 6,3 jaar oud (Fauser et al., 2015). Patiënten met geneesmiddelresistente epilepsie hebben een significant oudere leeftijd voor het begin van aanvallen dan patiënten met geneesmiddel-responsieve epilepsie, en één studie toonde aan dat elk extra jaar in termen van leeftijd van het begin van aanvallen verhoogde de kans op geneesmiddel-responsieve epilepsie met ongeveer 22% (Maynard et al .,, 2017).
in vergelijking met patiënten met FCD I zijn patiënten met FCD II meestal jonger bij het begin van de aanvallen, hebben ze een hogere aanvalsfrequentie en zijn ze jonger op het moment van een epilepsieoperatie (Palmini and Holthausen, 2013). In de studie van 2002 waar Tassi en collega ‘ s hun FCD-classificatieschema voorstelden, vonden ze dat patiënten met architecturale dysplasie een lagere aanvalsfrequentie hadden dan patiënten met cytoarchitecturale en Taylor-type dysplasie (Tassi et al., 2002)., Fauser en collega ‘ s, in een studie uit 2006, vonden dat patiënten zonder cytoarchitecturale afwijkingen significant later begin van de aanval hadden in vergelijking met patiënten met dergelijke afwijkingen (Fauser et al., 2006). Onlangs, Isler en collega ‘ s op dezelfde manier gevonden dat patiënten met FCD II waren jonger bij aanvang van epilepsie en op het moment van epilepsie chirurgie in vergelijking met patiënten met FCD I (Isler et al., 2017).
EEG op de hoofdhuid bij FCD-patiënten vertonen vaak focale ritmische epileptiforme ontladingen (Red) (Gambardella et al., 1996)., Rood wordt gedefinieerd als repetitieve ritmische scherpe golven of spikes die langer dan 1 seconde duren (Gambardella et al., 1996). Rood wordt gezien bij ongeveer 50% van de FCD-patiënten en is ruimtelijk gecorreleerd met de laesie bij 80% van de FCD-patiënten (Gambardella et al., 1996). Intracraniale opnames bij FCD-patiënten vertonen vaak continue epileptiforme ontladingen (CEDs) in drie patronen die langer dan 10 seconden duren: ritmische pieken die progressief toenemen tot een frequentie van 12-16 Hz en vervolgens afnemen, spikes-uitbarstingen bij 10-20 Hz, of ritmische pieken of scherpe golven bij 1-8 Hz (Gambardella et al.,, 1996). Rood op de hoofdhuid EEG zijn sterk gecorreleerd met CEDs op intracraniale registratie, en CEDs zijn ook ruimtelijk colokaliseerd met de MRI-laesie in meer dan 80% van de chirurgische patiënten (Gambardella et al., 1996). Neurofysiologie studies hebben gesuggereerd dat het abnormale hersenweefsel, vooral voor FCD II, intrinsiek epileptogeen is (Chassoux et al., 2000; Palmini et al., 1995), en IHC studies hebben een toename van prikkelende neurotransmissie en een afname van remming binnen en rond de laesies aangetoond (Ferrer et al., 1992; Spreafico et al., 1998).,
naast epilepsie kunnen patiënten met FCD aanvullende neurologische symptomen vertonen, waaronder ontwikkelingsachterstand, intellectuele handicap en verschillende focale neurologische tekorten. De locatie, grootte en subtype van de FCD worden verondersteld om rollen te spelen in de omvang van neurologische symptomen (Bast et al., 2006). Bijvoorbeeld, als FCD groot is, kunnen de patiënten met strenge symptomen meer gelijkend op HME voorstellen; patiënten met HME gewoonlijk met globale ontwikkelingsachterstand en contralaterale hemiparese en hemianopia (Flores-Sarnat, 2002; Palmini en Holthausen, 2013)., Verschillende studies hebben gemeld over cognitieve tekorten bij FCD-patiënten, hoewel de resultaten niet duidelijk zijn. Chassoux en collega ‘ s meldden dat eerder begin van de aanval werd geassocieerd met intellectuele handicap (Chassoux et al., 2000). Tassi en collega ‘ s meldden intellectuele handicap bij 9% van de patiënten met architecturale dysplasie, 66% met cytoarchitecturale dysplasie en 33% met Taylor-type dysplasie (Tassi et al., 2002); Widdess-Walsh en collega ‘ s rapporteerden Onder het gemiddelde IQ bij 38% van de patiënten met FCD 1a, 57% met FCD Ib, 67% met FCD IIa en 68% met FCD IIb (Widdess-Walsh et al.,, 2005); en Krsek en collega ‘ s rapporteerden Onder het gemiddelde IQ bij 96% van de patiënten met FCD I en 67% met FCD II (Krsek et al., 2009). Echter, een eerdere studie door Krsek en collega ‘ s vond geen verschillen in neuropsychologische testen tussen FCD subtypes (Krsek et al., 2008). Verschillen in de klinische kenmerken van de patiënten, bijvoorbeeld in leeftijd bij aanvang van de aanvallen en FCD-grootte, dragen waarschijnlijk bij aan verschillen tussen deze onderzoeken.