- Inleiding tot DNA
- Wat is DNA?
- Waar wordt DNA gevonden?
- Hoe ziet DNA eruit?
- waar komt DNA vandaan?
- waarom delen cellen?
- Hoe delen cellen?
- DNA-replicatie
- celdeling (mitose)
- Hoe controleert DNA de cellulaire functies?,
- de eiwitsynthese
- Cel differentiatie
- DNA-afwijkingen
- Non-disjunctie
- Non-disjunctie in de sex-chromosomen
- DNA-mutaties
- Non-disjunctie
- Genetische ziekte
- Genetische ziekten als gevolg van non-disjunctie
- Kanker
- Take home messages
Introductie van DNA
Mensen zijn opgebouwd uit miljarden en miljarden cellen, deze cellen werken samen om het handhaven van het leven., Al onze organen bestaan uit verschillende soorten cellen, bijvoorbeeld ons grootste orgaan, de huid, bestaat uit huidcellen die allemaal stevig aan elkaar vastzitten om te functioneren als een beschermende barrière voor de rest van ons lichaam. De cellen van de huid hebben verschillende functies en kenmerken dan de cellen die deel uitmaken van ons hart, of degenen die onze maag. Het zijn de specifieke functies van cellen die ons in staat stellen te leven.
dus hoe voeren deze cellen bepaalde functies uit? Hoe “weet” een nieuwe cel dat het een huidcel is en geen hersencel?, En als het eenmaal weet dat het een huidcel is, hoe weet het dan hoe het functies moet uitvoeren die huidcellen moeten doen? En hoe weet het of het beschadigd is door de zon en vervangen moet worden door een andere huidcel?
Well cellen hebben geen hersenen, dus ze “weten” niets, in plaats daarvan worden ze gecontroleerd door een zeer belangrijke chemische stof; deoxyribonucleïnezuur, of zoals het beter bekend is, DNA., Elk kenmerk, kwaliteit, functie, uiterlijk en locatie van een cel wordt bepaald door DNA, wat betekent dat elk kenmerk, kwaliteit, functie en uiterlijk van ons lichaam ook bepaald wordt door ons unieke DNA.
Wat is DNA?
DNA is een zeer complexe en zeer strak gereguleerde chemische sequentie die alle informatie bevat die onze cellen nodig hebben om te groeien, functies uit te voeren en te repliceren. De informatie zit in gensequenties, die bepaalde stukken chemische patronen zijn binnen het DNA waaruit onze genen bestaan.
dus ten eerste, wat zijn genen?, Genen dragen onze erfelijke eigenschappen. Eén gen is verantwoordelijk voor één functie in één type cel. Eén gen is bijvoorbeeld verantwoordelijk voor onze Oogkleur. Dit oogkleurgen zit op hetzelfde deel van DNA in elke cel in het lichaam, maar het is alleen de in de cellen die deel uitmaken van de iris dat dat gen zal worden uitgedrukt. Op dezelfde manier dat het gen dat uw hartslag controleert alleen in het hart wordt uitgedrukt, hoewel de cellen in de iris ook deze genen dragen.
alle genen en genetische informatie die nodig is voor het leven in een cel wordt het genoom van de cel genoemd., Dus je kunt je voorstellen dat elke functie van onze cellen en lichaam wordt gecontroleerd door een apart gen, dan heeft ieder van ons veel genen nodig. Het menselijk genoomproject wilde bepalen hoeveel genen er in ons DNA zitten en waarvoor deze genen verantwoordelijk zijn. In 2001 werd het eerste ontwerp van het Human Genome Project uitgebracht; 30.000 genen werden geïdentificeerd! Het Human Genome Project of “mapping of human DNA” is een van de meest informatieve biologische onderzoeken geweest., Weten waar genen bestaan binnen de miljoenen chemische stoffen waaruit DNA bestaat, heeft bijgedragen aan het karakteriseren van genetische defecten en ziekten en hoe deze ziekten kunnen worden behandeld of genezen.
het genoom is belangrijk in elk aspect van de cellulaire functie, met inbegrip van celstructuur, groei, beweging en deling. Hoewel we allemaal een zeer vergelijkbare genetische samenstelling hebben die op dezelfde manier functioneert, zijn er veel zeer kleine verschillen in ons DNA en dit is wat ieder van ons uniek maakt.
waar wordt DNA gevonden?,
dezelfde set DNA wordt gevonden in de kern van elke cel in ons lichaam. Het DNA is zo strak opgerold en verpakt dat het geschat wordt dat de kern van elke menselijke cel ongeveer 2 meter DNA kan bevatten. DNA bestaat in 46 afzonderlijke segmenten binnen de kern; deze segmenten zijn genoemd geworden chromosomen.
elk chromosoom heeft een partner die dezelfde genen bevat in bijna dezelfde DNA-sequentie, één lid van het chromosoompaar of homoloog kwam van de vader en één van de moeder tijdens de bevruchting. De chromosomen dragen genen., Een voorbeeld van de genen die door chromosomen worden gedragen zijn de geslachtsgenen, hoe de chromosoomcombinatie bepaalt welk geslacht Je zult zijn zal later worden besproken.
informatie over het opnieuw publiceren van onze afbeeldingen
hoe ziet DNA eruit?
de vorm van DNA op moleculair niveau lijkt op een zacht draaiende ladder. Elk van de sporten op de ladder vertegenwoordigt een chemische band tussen de chemische stoffen die deel uitmaken van het DNA-molecuul., Deze stoffen worden nucleotiden genoemd en omvatten:
- Adenine (A);
- Thymine (T);
- Cytosine (C); en
- Guanine (G).
DNA zou “dubbelstrengs” zijn omdat het bestaat uit twee sequenties van nucleotiden die nauw met elkaar verbonden zijn door chemische bindingen. De chemische binding tussen de nucleotiden bestaat altijd tussen A en T en G is altijd gebonden aan C., Bijvoorbeeld;
- streng 1: C – A – G – C – A – T – T – G
- streng 2: G – T – C – G – T – A-A-C
chemische bindingen bestaan tussen streng 1 en streng 2 die de nucleotideparen verbinden de strengen zijn complementair met elkaar, door de sequentie van de ene te kennen kun je de andere achterhalen vanwege de specifieke chemische bindingen. De zeer lange bundels van DNA worden zeer strak in chromosomen opgerold.
waar komt DNA vandaan?
het sperma bevat de helft van de hoeveelheid chromosomen die in andere cellen van het lichaam voorkomen en het ei ook., Omdat er slechts 23 chromosomen in het sperma en het ei zijn, staan zij bekend als haploïde cellen terwijl elke andere cel in het lichaam 46 chromosomen bevat en als diploïde cellen bekend zijn.
wanneer het sperma het ei bevrucht de helft van onze chromosomen van onze moeder, moederchromosomen, en de helft van onze vader, vaderschromosomen, worden gecombineerd in de ene cel (het ei) Dit is waarom we bepaalde eigenschappen delen met beide ouders. Bijvoorbeeld, je hebt blauwe ogen zoals je vader, maar je moeder ‘ s blonde haar.,
23 chromosomen van de vader hebben een chromosoompaar met elk van de 23 chromosomen van de moeder. Deze paren worden homologen genoemd. De homologen bevatten een zeer vergelijkbare DNA-sequentie en daarom bevatten ze dezelfde reeks genen. Nochtans zal het vaderlijke chromosoom dat het gen van de haarstructuur bevat een alternatieve versie van dit gen dan het maternale chromosoom bevatten; één kan een krullend haargen zijn terwijl het andere chromosoom een recht haargen kan bevatten. Een allel is de naam die aan één van deze alternatieve reeksen genen wordt gegeven.,
ons DNA wordt nog verder vermengd door een proces dat ‘onafhankelijk assortiment’ of ‘chromosomale crossover’ wordt genoemd, wat onze genetische samenstelling enigszins verandert en verklaart waarom broers en zussen niet dezelfde genetische samenstelling hebben, ondanks het delen van dezelfde ouders. Cross-over komt voor waar segmenten van het ene chromosoom worden vervangen door het overeenkomstige segment van zijn homolog en vice versa. Zodra alle 46 chromosomen omhoog hebben in paren gerangschikt en de cross-over is toen voorgekomen de cel verdeelt.
waarom delen cellen?
cellen delen om een aantal redenen., Ten eerste moeten cellen zich delen om leven te creëren. We beginnen allemaal als een enkele cel, deze cel moet delen, dan opnieuw delen, dan opnieuw en opnieuw delen, om de miljoenen cellen te worden die deel uitmaken van het menselijk lichaam. Als cellen blijven delen worden ze de verschillende cellen in ons lichaam door middel van een proces genaamd celdifferentiatie die later zal worden besproken.
zelfs nadat we geboren zijn, delen cellen in ons lichaam voortdurend, en daarom groeien en veranderen we. Onze huidcellen hebben bijvoorbeeld een vrij snelle levenscyclus en worden continu vervangen door nieuwe cellen., Cellen moeten voortdurend worden vervangen omdat alle cellen een levenscyclus hebben en uiteindelijk zullen sterven. Cellen sterven ofwel omdat ze slechts een korte levenscyclus hebben en geprogrammeerd zijn om te sterven, ofwel omdat ze beschadigd zijn geraakt en vervangen moeten worden om kankervorming te voorkomen.
hoe delen cellen?
wanneer cellen zich delen, ondergaan ze een proces dat mitose wordt genoemd. Voordat de mitose kan voorkomen nochtans moet al DNA nauwkeurig worden herhaald. Elk chromosoom wordt gedupliceerd zodat de cel twee partijen DNA bevat., Deze replicatie van DNA is noodzakelijk zodat wanneer de cel beide cellen verdeelt identieke chromosomen en genetische informatie zullen hebben.
DNA-replicatie
DNA-replicatie is de duplicatie van al het genetisch materiaal van een cel. Dubbelstrengs DNA wordt “un-zipped” door een enzym dat in de celkern genoemd helicase van DNA bestaat. De helicase breekt de chemische banden tussen de nucleotiden en de twee complementaire bundels worden gescheiden, beide deze bundels fungeren als “malplaatje” voor replicatie., Deze bundels zijn dan gedupliceerd nucleotide voor nucleotide door een ander enzym, de polymerase van DNA. De polymerase bindt aan het malplaatje en bindt chemisch nucleotiden aan het om tot een nieuwe vleiende bundel te leiden om een identiek exemplaar van de originele molecule van DNA te vormen. Aangezien elke malplaatje bundel nu een nieuwe complementaire bundel van DNA in bijlage aan het heeft, bevat de cel twee exemplaren van DNA. Elk chromosoom wordt op deze manier gerepliceerd zodat zal de cel dubbele exemplaren van al zijn DNA bevatten.,
celdeling (mitose)
Mitose is de deling van een cel om twee identieke dochtercellen te vormen.
Er zijn zeven fasen van mitose die in onderstaande figuur worden beschreven:
informatie over het opnieuw publiceren van onze afbeeldingen
cellen worden continu gerepliceerd en gedeeld. De dochtercellen die van mitose worden gevormd gaan verder om hun DNA te repliceren en in twee meer dochtercellen etc. te verdelen.
Hoe controleert DNA de cellulaire functies?,
Het is niet het DNA zelf dat de cellulaire functies controleert, het zijn de eiwitten die door het DNA worden gecodeerd. De nucleotideopeenvolgingen die omhoog DNA maken zijn een “code” voor de cel om honderden verschillende types van proteã nen te maken; het zijn deze proteã nen die functioneren om celgroei, afdeling, communicatie met andere cellen en de meeste andere cellulaire functies te controleren en te regelen. Dit is waarom DNA wordt gezegd om informatie in de vorm van nucleotideopeenvolgingen “te dragen” of “op te slaan”.
de sequenties moeten worden “gedecodeerd” en vervolgens vertaald om het eiwit te vormen., Dit proces wordt eiwitsynthese genoemd.
eiwitsynthese
transcriptie is het eerste stadium van eiwitsynthese. Het is het proces van het lezen van DNA,wordt dit uitgevoerd door enzymen binnen de kern. Het “transcript” van dit proces is een andere chemische molecule genoemd boodschapper ribonucleïnezuur of mRNA. RNA is zeer gelijkaardig aan DNA in structuur behalve het heeft slechts één bundel in vergelijking met DNA die double-stranded is.
vertaling is de tweede fase van eiwitsynthese waar het mRNA wordt vertaald in een eiwit., Dit impliceert een andere molecule van RNA, overdrachtrna (tRNA). tRNA komt overeen met drie nucleotiden tegelijk van de mRNA. Deze 3-nucleotide opeenvolgingscombinaties worden codons genoemd. Er zijn 64 mogelijke combinaties; bijvoorbeeld
- G-A-C
- C-C-G
- G – G-G enzovoort.
elk van deze codons codeert voor een specifiek aminozuur dat vrij ronddrijft binnen de kern. Aminozuren zijn de zeer kleine moleculen waaruit eiwitten bestaan. Het is de molecule tRNA die deze aminozuren samen bindt aangezien zij aan het codon worden aangepast., Opmerking Er zijn slechts 20 aminozuren en 64 codon dus meer dan één codon komt overeen met elk aminozuur.
zodra dit proces is voltooid, wordt een functioneel eiwit vrijgegeven om cellulaire functies uit te voeren. Wanneer een cel groeit, communiceert met andere cellen, afval uitscheiden, water absorbeert, beweegt, aan andere cellen kleeft of afsterft (en nog veel meer) komt dit allemaal door het werk van deze eiwitten.
celdifferentiatie
zoals we weten hebben verschillende cellen verschillende functies, dus niet alle cellen zullen dezelfde eiwitten hebben, maar alle cellen hebben hetzelfde DNA., Dit laat de vraag over; hoe maakt een type cel verschillende eiwitten aan van een ander type cel?
om deze vraag te beantwoorden is het nuttig om DNA te zien als een enorm “instructieboekje”. Voor verschillende cellen worden verschillende delen van het boekje gelezen en dit is wat het ene type cel van het andere onderscheidt. Onze bloedcellen zullen bijvoorbeeld één hoofdstuk van dit enorme boek lezen. Het volgende hoofdstuk kan worden gelezen door niercellen en het volgende door levercellen en ga zo maar door. Dus elk celtype zal verschillende genen transcriberen en vertalen die zich in het DNA bevinden., Een bloedcel zal het gedeelte van het DNA dat codeert voor het oogkleurgen” negeren ” omdat bloedcellen niet de eiwitten nodig hebben die betrokken zijn bij de oogkleur en vice versa.
DNA-afwijkingen
genetische afwijkingen of ziekten worden veroorzaakt door bepaalde genen of chromosoomafwijkingen, soms worden deze overgeërfd, maar ze kunnen ook spontaan optreden tijdens de voortplanting.,
Non-disjunctie
wanneer meiose optreedt, is het stadium waarin de chromosoomparen zich scheiden en migreren naar tegenovergestelde zijden van de cel die klaar is voor celdeling, een proces dat disjunctie wordt genoemd. Disjunctie zorgt ervoor dat elke dochtercel zijn eigen kopie van dat chromosoom ontvangt. Niet-disjunctie komt voor wanneer de chromosomen er niet in slagen om te scheiden resulterend in één dochtercel met één te veel van het chromosoom en één dochtercel met één te weinig., Dit kan gebeuren met de geslachtschromosomen of een van de andere chromosomen
Niet-disjunctie in de geslachtschromosomen
zoals we eerder hebben besproken, wordt het geslacht van een groeiend embryo bepaald door de combinatie van genen die door onze ouders worden doorgegeven. Wanneer het ei verdeelt één chromosoom van X wordt gegeven aan elk van de dochtercellen. Het sperma komt dan in het ei met een X-of een Y-chromosoom. Als het sperma een X draagt, zal de cel twee X-chromosomen bevatten en een vrouw worden. Als het sperma een Y draagt, zal de cel een X en een Y hebben en zich ontwikkelen tot een mannetje., Wanneer dit proces wordt verstoord kan het leiden tot een genetische afwijking.
soms tijdens celdeling zal een geslachtschromosoom niet scheiden van zijn homolog en daarom wanneer de cel een dochtercel deelt zal er geen geslachtschromosoom zijn en de andere zal een extra chromosoom hebben, wordt deze disfunctionele stap tijdens meiose non-disjunctie genoemd. Dit veroorzaakt genetische afwijkingen en kan ervoor zorgen dat de groeiende foetus sterft.
DNA mutaties
soms is de DNA-nucleotidesequentie veranderd en dit staat bekend als een DNA-mutatie., DNA-mutaties kunnen spontaan optreden wanneer fouten worden gemaakt in de volgende cellulaire processen:
- fouten tijdens replicatie; bijvoorbeeld kan de DNA-polymerase een A lezen in plaats van een C en dus een G toevoegen in plaats van een T.
- fouten tijdens transcriptie; of
- fouten tijdens vertaling.
DNA-mutaties kunnen ook worden veroorzaakt door bepaalde agentia, deze agentia worden mutagenen genoemd. Voorbeelden van mutagenen zijn:
- Sun;
- Alcohol;
- sigarettenrook; en
- sommige virussen.,
genetische ziekte
genetische ziekten als gevolg van niet-disjunctie
- Downsyndroom: treedt op wanneer een extra chromosoom 21 wordt doorgegeven aan een dochtercel.
- cystische fibrose: veroorzaakt door genetische defecten in een specifiek gen genaamd CFTR.
- Turner-syndroom: treedt op wanneer een tweede geslachtschromosoom ontbreekt, waardoor slechts één X-chromosoom overblijft. Meisjes met het syndroom van Turner hebben vaak een nek met zwemvliezen en de eierstokken zijn bijna afwezig. Als het sperma een Y-chromosoom brengt zal de cel sterven.,
- Klinefelter syndroom: treedt op Er is een extra X-chromosoom in het ei en het sperma brengt een Y-chromosoom. De persoon zal een man zijn met onontwikkelde testes en ongewoon grote armen en benen.
- Triplo-X-syndroom: treedt op Er is een extra X-chromosoom in het ei en het sperma brengt een X-chromosoom. De persoon zal een onvruchtbare vrouw zijn met een milde cognitieve stoornis.
voor meer informatie over het testen op genetische ziekten, zie genetische tests op erfelijke ziekten.
kanker
kanker is een ziekte die voortkomt uit mutaties in genen.,
speciale gebieden van ons DNA regelen hoe snel onze cellen zich delen om nieuwe te maken terwijl we groeien. Als het DNA wordt gemuteerd in sommige van deze regulerende gebieden kan dit de basis vormen van een tumor, waar cellen te snel beginnen te delen. Er is bijvoorbeeld één eiwit dat het p53 tumorsuppressorgen wordt genoemd. p53 wordt geactiveerd wanneer DNA door een mutageen wordt beschadigd en het stelt de schade vast. Als een mutatie optreedt wanneer p53 wordt getranscribeerd of vertaald zal het niet goed kunnen functioneren en dus wanneer het DNA beschadigd is (van de zon bijvoorbeeld) zal het niet worden gefixeerd., Dit is een geval waarin kanker zich kan ontwikkelen.
voor meer informatie over kankercellen zie Wat is kanker?
neem berichten mee
DNA, genen en chromosomen zijn zeer ingewikkeld en kunnen moeilijk te begrijpen zijn bij de eerste lezing.,ul>