distaal 18q deletiesyndroom is een chromosomale aandoening die optreedt wanneer een stuk van de lange (q) arm van chromosoom 18 ontbreekt
. De term “distaal” betekent dat het ontbrekende stuk dichtbij één uiteinde van het chromosoom voorkomt. Distaal 18q schrappingssyndroom kan leiden tot een grote verscheidenheid aan tekenen en symptomen onder getroffen individuen.,
enkele veel voorkomende kenmerken van distaal 18q deletiesyndroom zijn een korte gestalte (vaak als gevolg van groeihormoondeficiëntie), zwakke spiertonus (hypotonie), gehoorverlies als gevolg van smalle of afwezige gehoorgangen (aurale stenose) en voetafwijkingen zoals een naar binnen of naar boven draaiende voet (klompvoet) of voeten met naar buiten afgeronde zolen (tuimelvoet)., Oogbewegingen en andere problemen met het gezichtsvermogen, een opening in het monddak (gespleten gehemelte), een onderactieve schildklier (hypothyreoïdie), hartafwijkingen die aanwezig zijn vanaf de geboorte (aangeboren hartafwijkingen), nierproblemen, genitale afwijkingen en huidproblemen kunnen ook voorkomen bij deze aandoening., Sommige getroffen personen hebben lichte gezichtsverschillen, zoals diepe ogen, een plat of gezonken uiterlijk van het midden van het gezicht (hypoplasie van het midden van het gezicht), een brede mond en prominente oren. Deze kenmerken zijn vaak niet merkbaar, behalve in een gedetailleerde medische evaluatie.
distaal 18q deletiesyndroom kan ook het zenuwstelsel beïnvloeden. Een veel voorkomend neurologisch kenmerk van deze aandoening is verminderde myeline productie (dysmyelinisatie). Myeline is een vetachtige stof die zenuwcellen isoleert en de snelle overdracht van zenuwimpulsen bevordert., De vorming van een beschermende myeline schede rond zenuwcellen (myelinatie) begint normaal voor de geboorte en gaat door tot in de volwassenheid. Bij mensen met distaal 18q deletiesyndroom wordt de myelinering vaak vertraagd en verloopt deze langzamer dan normaal; getroffen personen hebben mogelijk nooit normale myeline-niveaus bij volwassenen. De meeste mensen met distaal 18q deletiesyndroom hebben neurologische problemen, hoewel het onduidelijk is in welke mate deze problemen gerelateerd zijn aan de dysmyelinisatie., Deze problemen omvatten vertraagde ontwikkeling, leerstoornissen, en intellectuele handicap die kunnen variëren van mild tot ernstig. Beslagleggingen; hyperactiviteit; stemmingswanorde zoals bezorgdheid, prikkelbaarheid, en depressie; en eigenschappen van autismespectrumwanorde die communicatie en sociale interactie beà nvloeden kunnen ook voorkomen. Sommige getroffen personen hebben een ongewoon kleine hoofdgrootte (microcefalie).