penetrantie verwijst naar de waarschijnlijkheid dat een gen of eigenschap tot expressie wordt gebracht. In sommige gevallen, ondanks de aanwezigheid van een dominant allel, kan een fenotype niet aanwezig zijn. Een voorbeeld hiervan is polydactylie bij mensen (extra vingers en/of tenen). Een dominant allel produceert polydactylie bij mensen, maar niet alle mensen met het allel vertonen de extra cijfers. “Volledige” penetrantie betekent dat het gen of de genen voor een eigenschap worden uitgedrukt in alle populatie die de genen hebben., “Onvolledige” of “gereduceerde” penetrantie betekent dat de genetische eigenschap slechts in een deel van de bevolking tot uitdrukking komt. De penetrantie van expressie kan ook veranderen in verschillende leeftijdsgroepen van een bevolking. Verminderde penetrantie is waarschijnlijk het gevolg van een combinatie van genetische, milieu -, en levensstijl factoren, waarvan vele onbekend zijn. Dit fenomeen kan het uitdagend maken voor genetieprofessionals om de medische geschiedenis van een persoon in de familie te interpreteren en het risico te voorspellen van het doorgeven van een genetische aandoening aan toekomstige generaties.,
expressiviteit daarentegen verwijst naar variatie in fenotypische expressie wanneer een allel penetrant is. Terug naar het polydactylievoorbeeld kan een extra cijfer op één of meerdere aanhangsels voorkomen. Het cijfer kan full size of gewoon een stub. Vandaar, heeft dit allel de penetrantie evenals variabele expressiviteit verminderd. De variabele expressiviteit verwijst naar de waaier van tekens en symptomen die in verschillende mensen met dezelfde genetische voorwaarde kunnen voorkomen., Net als bij verminderde penetrantie wordt variabele expressiviteit waarschijnlijk veroorzaakt door een combinatie van genetische, milieu-en leefstijlfactoren, waarvan de meeste niet zijn geïdentificeerd. Als een genetische voorwaarde hoogst veranderlijke tekens en symptomen heeft, kan het uitdagend zijn om te diagnosticeren.
voor meer informatie over verminderde penetrantie en variabele expressiviteit kunt u een kijkje nemen in de interactieve tutorial over penetrantie die de PHG Foundation biedt. De tutorial verklaart de verschillen tussen verminderde penetrantie en variabele expressiviteit.,
variabele expressiviteit en onvolledige penetrantie
Controleer uw begrip
beantwoord de vraag(en) hieronder om te zien hoe goed u de onderwerpen begrijpt die in de vorige sectie werden behandeld. Deze korte quiz telt niet mee voor je cijfer in de klas, en je kunt het opnieuw een onbeperkt aantal keer.
Gebruik deze quiz om uw begrip te controleren en te beslissen of (1) de vorige sectie verder te bestuderen of (2) verder te gaan naar de volgende sectie.