Wat zijn de symptomen van AAT-deficiëntie?
symptomen kunnen vroeg in het leven verschijnen, maar veel beginnen pas als iemand op middelbare leeftijd is., Personen met AAT-deficiëntie hebben een grote verscheidenheid aan symptomen, waaronder:
- kortademigheid
- overmatige hoest met slijm/sputumproductie
- piepende ademhaling
- verminderde inspanningscapaciteit en een aanhoudende lage energietoestand of vermoeidheid
- pijn op de borst die toeneemt bij het inademen
symptomen kunnen chronisch zijn of optreden bij acute luchtweginfecties, zoals verkoudheid of griep.,
wanneer de lever wordt aangetast door AAT-deficiëntie, kunnen symptomen zijn vermoeidheid, verlies van eetlust, gewichtsverlies, zwelling van de voeten of buik, gelige verkleuring van de huid (geelzucht) of wit deel van de ogen, braken van bloed of bloed in de ontlasting.
in zeldzame gevallen kan AAT een huidziekte veroorzaken die panniculitis wordt genoemd, wat resulteert in verharde plekken en rode, pijnlijke knobbels.
Hoe wordt AAT-deficiëntie gediagnosticeerd
Als u jong bent met COPD of een leverziekte, kan uw arts besluiten om u een eenvoudige bloedtest te laten doen om AAT-deficiëntie te controleren., Bij de meeste mensen met AAT-deficiëntie, de waarschuwingssignalen van longziekte beginnen te verschijnen tussen de leeftijd van 30 of 40 jaar. Rokers met AAT-deficiëntie hebben de neiging om de ziekte te ontwikkelen 10 of meer jaar eerder dan niet-rokers.
Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD) Guidelines bevelen aan dat alle personen met COPD, ongeacht leeftijd of etniciteit, moeten worden getest op AAT-deficiëntie. Als u een naaste familielid—zoals een ouder of broer of zus – met AAT-deficiëntie moet u ook worden gescreend., Uw arts kan een screening bloedtest bestellen om het niveau van alfa-1 antitrypsine in uw lichaam te controleren. Als uw niveaus laag zijn, kan het genetische testen met een ander bloedonderzoek worden gebruikt om om het even welke abnormale genen te identificeren. U zult waarschijnlijk ook een longfunctie-of spirometrietest ondergaan, een röntgenfoto of CT-scan van uw longen, bloedonderzoek van de leverfunctie en in sommige gevallen een echografie van de lever. Als u lage AAT-waarden heeft, maar normale lever-en longfunctietesten, hoeft u mogelijk geen behandeling te ondergaan; U wordt echter na verloop van tijd gecontroleerd met herhaalde tests.