distaal 18q deletiesyndroom
distaal 18q deletiesyndroom is een chromosomale aandoening die optreedt wanneer een stuk van de lange (q) arm van chromosoom 18 ontbreekt. De term “distaal” betekent dat het ontbrekende stuk dichtbij één uiteinde van het chromosoom voorkomt. Distaal 18q schrappingssyndroom kan leiden tot een grote verscheidenheid aan tekenen en symptomen onder getroffen individuen., enkele veel voorkomende […]