Was ist Erythromelalgie?
Erythromelalgie ist gekennzeichnet durch starke brennende Schmerzen, Erythem (ausgeprägte Rötung) und erhöhte Hauttemperatur, vor allem der Füße und Hände. Es wird in primäre und sekundäre Erythromelalgie klassifiziert.
Erythromelalgie wird auch als Erythermalgie bezeichnet. Primäre Erythromelalgie mit positiver Familienanamnese ist als Weir-Mitchell-Krankheit bekannt.
Erythromelalgie
Wer bekommt erythromelalgie?
Erythromelalgie ist selten., Verschiedene Studien haben gezeigt, dass die kombinierte Prävalenz von primärer und sekundärer Erythromelalgie zwischen 0, 36 und 2 pro 100.000 Patienten liegt.
Primäre Erythromelalgie betrifft Männer seltener als Frauen (Verhältnis 1:2,5), während das Gegenteil für sekundäre Erythromelalgie (Verhältnis 3:2) gilt. Erythromelalgie betrifft eine Reihe von Menschen mit unterschiedlichem Hintergrund, zB Chinesisch, amerikanisch, europäisch.
Was sind die Ursachen erythromelalgie?
Primäre Erythromelalgie wird durch Mutationen in SCN9A verursacht, die für das Nav1 kodieren.,7 typ natrium kanal rezeptor. Mutationen sind verantwortlich für familiäre (vererbte) Erythromelalgie und sporadische Formen der Erkrankung. NAV1. 7 wird in nozizeptiven Neuronen exprimiert (diese erkennen nervenbedingte Schmerzen) und verstärkt normalerweise die nozizeptiven Schmerzsignale. Mutationen führen zu Dysregulation und „Übererregbarkeit“ dieser Neuronen, mit Erweiterung der kleinen Blutgefäße, die mit Blut verstopft werden. Bei einigen Personen werden die Symptome durch die Pubertät ausgelöst, was auf einen hormonellen Einfluss hindeutet.
Sekundäre Erythromelalgie ist häufig mit myeloproliferativen Störungen verbunden., Bei diesen Erkrankungen produziert das Knochenmark eine übermäßige Anzahl von Zellen, z. B. Polyzythämie vera (erhöhte rote Blutkörperchen) und essentielle Thrombozythämie (erhöhte Blutplättchen). Erythromelalgie präsentiert sich vor dem Auftreten der myeloproliferativen Störung in 85% der Fälle. Gelegentlich kann es in Verbindung mit paraneoplastischen Störungen, Autoimmunneuropathien und selten Diabetes, rheumatologischen und Infektionskrankheiten auftreten.
Was sind die klinischen Merkmale der Erythromelalgie?
Primäre Erythromelalgie kann sich in jedem Alter entwickeln., Sekundäre Erythromelalgie tritt am häufigsten bei Personen über 40 Jahren auf.
Am häufigsten sind untere Extremitäten wie Fußsohlen und Zehen beteiligt. Selten erstreckt sich der Schmerz bis zu den Knien. Die Beteiligung der oberen Extremität umfasst die Finger und Hände. Oft sind sowohl Füße als auch Hände betroffen und beide Körperseiten (bilateral) sind betroffen. Es kann eine Körperseite (einseitig) betreffen, insbesondere in sekundären Fällen. Seltener können Symptome auch im Gesicht, in den Ohren und in anderen Körperteilen auftreten.,
Die klassische Beschreibung der Erythromelalgie ist rote, schmerzhafte, warme Hände oder Füße, die durch Erwärmung oder Aufhängen der Extremität nach unten hervorgerufen und durch Abkühlung und Erhöhung gelindert werden.
- Einige Patienten bemerken ein kontinuierliches Brennen, während andere durch intermittierende Aufflammen beunruhigt sind.
- Flare-ups können Minuten bis Tage dauern und treten in der Regel spät am Tag und weiterhin durch die Nacht.
- Normalerweise beginnen Angriffe mit einem Juckreizgefühl und gehen zu einem stärkeren Schmerz mit einem brennenden Gefühl über.,
- Während eines Angriffs wird die betroffene Extremität warm, zart, geschwollen und erscheint dunkelrot und manchmal fleckig.
- Der Schmerz kann so stark sein, dass der Patient nicht gehen kann.
- Kühlung (mit Lüfter oder Eintauchen in kaltes Wasser) und Anheben der Extremität können Symptome lindern.
Die Symptome werden oft so schlimm, dass normale Funktion und Lebensqualität stark beeinträchtigt werden. Patienten vermeiden warmes Wetter und können sogar in kühlere Klimazonen umziehen. Viele können auch im Winter keine Socken oder geschlossenen Schuhe tragen., Einige Patienten werden durch anhaltende Aufflammen und Schmerzen praktisch haushoch.
Was sind die Komplikationen der Erythromelalgie?
Es ist möglich, Ulzerationen, Nekrose und Gangrän als Komplikationen der Erythromelalgie zu bekommen. Gelegentlich können Wunden sekundär infiziert werden, was, wenn schwer genug, zu Amputationen führen kann.
Wie wird die Diagnose der erythromelalgie gemacht?
Primäre Erythromelalgie ist eine klinische Diagnose, die auf der Anwesenheit der Triade von wiederkehrenden Rötungen, brennenden Schmerzen und Wärme der Extremitäten basiert., Familienanamnese der Erythromelalgie kann eine familiäre primäre Erythromelalgie im Vergleich zu sporadischen Fällen unterstützen. Es gibt keine spezifischen Richtlinien für SCN9A-Gentests, diese können jedoch bei jungen Patienten in Betracht gezogen werden, bei denen eine positive Familienanamnese vorliegt und sekundäre Ursachen ausgeschlossen wurden. Gentests können sich auf die Familienplanung auswirken, da 50% Wahrscheinlichkeit der Erblichkeit der Erkrankung durch Nachkommen besteht.
Untersuchung der zugrunde liegenden Ursachen ist wichtig, um sekundäre Erythromelalgie auszuschließen., Erythromelalgie kann ein frühes Anzeichen für Polyzythämie (erhöhte rote Blutkörperchen) oder Thrombozythämie (erhöhte Blutplättchen) sein, bei der die Symptome der Diagnose der myeloproliferativen Störung um 2,5 Jahre vorausgehen können. Diese Krankheiten werden durch Vollblutbild erkannt. Weitere tests können erforderlich sein.
Die Diagnose basiert ziemlich stark auf dem klinischen Bild und ist daher aufgrund der intermittierenden Natur der Krankheit oft schwierig. Vorausgesetzt, der Patient gibt eine gute Beschreibung seiner Symptome, kann eine vorläufige Diagnose gestellt werden., Im Zweifelsfall kann ein Versuch, einen betroffenen Bereich 10-30 Minuten lang in heißes Wasser einzutauchen, manchmal einen Angriff auslösen und die Diagnose unterstützen.
Welche Behandlung gibt es für Erythromelalgie?
Die zugrunde liegende Ursache muss nach Möglichkeit bei sekundärer Erythromelalgie behandelt werden. Die Behandlung von Symptomen der primären und sekundären Erythromelalgie erfolgt durch allgemeine nichtmedizinische Maßnahmen, medikamentöse Therapie und chirurgische Eingriffe.
Die meisten Fälle von primärer Erythromelalgie sind auf Pharmakotherapie refraktär und die Reaktion auf Schmerztherapeutika ist variabel., Die meisten dieser Therapien wurden nur in Fallberichten oder kleineren Studien validiert.
Kühlung
- Kühlung oder Erhöhung der Extremität kann Symptome lindern. Um kaltes Wasser einzutauchen, ist Vorsicht geboten, obwohl es vorübergehende Linderung bietet, kann es viele andere ernsthafte Probleme verursachen. Häufiges Eintauchen in kaltes Wasser kann zu einem Teufelskreis führen, da die Temperaturänderungen reaktives Abfackeln verursachen können. Dies kann auch zu Mazerationen der Haut, nicht heilenden Geschwüren, Infektionen, Gangrän und Amputationen führen.,
Topische Therapie
- Topische Capsaicin-Creme wurde mit unterschiedlichen Ergebnissen berichtet.,tosis
- Sodium channel blockers – mexiletine has been shown to improve pain, especially in patients with V872G mutation
- Calcium antagonists – nifedipine, diltiazem
- Prostaglandins – misoprostol
- Intravenous infusions of nitroprusside, lignocaine (lidocaine) and prostaglandin
- Medications used for neuropathic pain
- Serotonin re-uptake inhibitors – venlafaxine, sertraline, fluoxetine, paroxetine
- Tricyclic antidepressants – amitriptyline, imipramine
- Anticonvulsants – gabapentin, carbamazepine
Novel Nav1.,7 mittel
- Mehrere Arzneimittel werden in klinischen Studien mit primärer Erythromelalgie untersucht.
- Beispiele hierfür sind Nav1. 7-Kanalmodulatoren (PF-05089771) und NAV1.7-Kanalblocker (TV-45070).
Chirurgischer Eingriff
- Chirurgische Sympathektomie (ein Verfahren, bei dem die sympathischen Nervenfasern selektiv geschnitten werden)
- Thorakale Sympathektomie für Hände
- Lumbale Sympathektomie für Füße
Patienten reagieren sehr unterschiedlich und keine einzelne Therapie hat sich als durchweg wirksam erwiesen.
Was ist das Ergebnis für erythromelalgie?,
Bei den meisten Patienten mit primärer Erythromelalgie bleiben ihre Symptome gegenüber Natriumkanalblockern und anderen Behandlungen refraktär, und die Symptome schreiten im Laufe der Zeit tendenziell fort. Lebensqualität kann durch Schmerzen und Behinderungen aufgrund von Schmerzen stark beeinträchtigt werden, sekundäre Gewebeschäden (Geschwüre, Nekrose, Gangrän) oder selbstverletzendes Verhalten können ein Problem sein.
Es ist auch bekannt, dass spontane Remissionen auftreten.