Uncombable hår syndrom (pili trianguli et canaliculi, spunnet av glass, hår, cheveux incoiffables)

Er Du Sikker på Diagnosen?

Hva bør du være på vakt for i historie

Et lite barn, ofte med blondt hår som er brakt inn av foreldre for «uvanlig vises» hår.

Karakteristiske funn på fysisk undersøkelse

Karakteristiske, ustyrlig hår som er vanskelig å style og har utseendet av stående vekk fra hodebunnen. Det er ofte «the» vises (Figur 1). Det er vanligvis ingen økning i håret skjørhet/brudd.,

Figur 1.

Forventede resultater av diagnostiske studier

På lys mikroskopisk undersøkelse av montert hår, akselen kan ha en kanal som langsgående sporet langs en eller to fasetter; men dette funnet er subtile og vanskelige å oppdage.,

Diagnose bekreftelse

Når håret tverrsnitt er undersøkt (ikke et kontor prosedyre), den karakteristiske trekantet eller nyre – formet utseende av hårskaftet er diagnostisk (Figur 2).

Figur 2.

Som er i Faresonen for å Utvikle denne Sykdommen?

Uncombable hår syndrom er sjeldne; forekomsten har ikke blitt studert., Arv er monogenic autosomal dominant, med imcomplete penetrance. Håret endringer er vanligvis angitt i barndommen, men ervervet uncombable hår syndrom er rapportert. Den karakteristiske utseende på håret kan bare bemerkes hvis mer enn 50% av håret er berørt.

Hva er Årsaken til Sykdommen?

Etiologi

Den genetiske basis av lidelse/etiologien er ukjent.,

Pathophysiology

uregelmessig og skiftende former av hår tverrsnitt hindre tilstøtende hår fra liggende eller forming låser, og dette står for stå unna og spangled utseende. Det har blitt foreslått at en misdannet dermal papilla kan endre form av interne rot slire. Aminosyre analyse og røntgen-diffraksjon analyse av håret er innenfor normale grenser.,

Systemisk Konsekvenser og Komplikasjoner

Uncombable hår syndrom skjer som regel uten andre assosiasjoner, selv om okulær (retinal dysplasi, juvenil katarakt), tannlege (tann emalje anomalier, oligodontia), siffer misdannelser, atopisk dermatitt, iktyose vulgaris og ectodermal dysplasias (Rapp Hodgkin, så vel som andre dysplasias klassifisert basert på misdannelser av hår, tenner, spiker og svette glands) har blitt rapportert i innstillingen av uncombable hår syndrom.,

Uncombable hår syndrom har også vært rapportert å forekomme i innstillingen av andre hår lidelser som for eksempel alopecia areata, og løs anagen hår.

behandlingstilbud

håret skal bli beskåret for å redusere volumet, og bruken av en silikon-basert leave-in conditioner kan hjelpe i å håndtere håret. Håret vanligvis forbedrer utseende over tid.

Optimal Terapeutisk Tilnærming for denne Sykdommen

Uncombable hår syndrom øker med alder, uten behandling, så som vanligvis ved ungdomsårene, det dramatiske hår endringer er ikke lenger like åpenbare., Råd til foreldre av barn med uncombable hår syndrom er å behandle håret forsiktig, og for å minimere friksjon på håret.

Glatt-tipped, bredt linjeavstand kammer eller børster bør brukes sammen med generøs bruk av balsam hår, detanglers, og silikon-baserte hår smoothers(vanligvis selges under kategorien anti-frizz-produkter). Overdreven børsting, varme og kjemikalier bør unngås.

Biotin tilskudd (5 mg daglig) har blitt rapportert å forbedre utseendet og administrasjon av hår i noen tilfelle rapporter., Mekanismen som slik behandling kan forbedre håret er uklart, og ultrastructural studier av hår post-behandling har mislyktes i å vise noen ultrastructural endringer. Imidlertid, siden biotin tilskudd er trygt og kostbart, en rettssak kan bli vurdert i berørte pasienter.

pasientbehandling

håret skal bli beskåret for å redusere volumet, og bruken av en silikon-basert leave-in conditioner kan hjelpe i å håndtere håret. Håret vanligvis forbedrer utseende over tid.,

Uvanlig Kliniske Scenarier for å Vurdere i pasientoppfølging

Mange anser håret funn i ectodermal dysplasias for eksempel Rapp Hodgkin å være annerledes for å uncombable hår syndrom. Selv om håret kan bli uhåndterlig i Rapp Hodgkin, det er ofte ganske sparsom og ikke blir bedre med alderen. Nyre-formet hår (så vel som en langsgående sporet) er vanligvis sett i sammenheng med vridning i Rapp Hodgkin, og dermed begrepet pili torti et canaliculi har blitt brukt av noen til å skille disse hår funn fra uncombable hår syndrom (pili trianguli et canaliculi).,

Løs anagen syndrom har blitt observert i forbindelse med uncombable hår.

Hva er Bevis?

Calderon, P, Otberg, N, Shapiro, J. «Uncombable hår syndrom». J Am Acad Dermatol. vol. 61. 2009. s. 512-5. (En sak som beskriver en pasient med uncombable hår syndrom på 4 år, med en oppfølging som viser økt hårvekst i en alder av 12. En detaljert gjennomgang av litteratur er også inkludert.)

Boccaletti, V, Zendri, E, Giordano, G, Gnetti, L, De Panfilis, G. «Familiær Uncombable Hår Syndrom: Ultrastructural Hår Studie-og-Svar til Biotin». Pediatr Dermatol. 2007., (Rapport fra en familie med 4 generasjoner av uncombable hår syndrom. Selv om biotin tilskudd forbedret utseendet på håret, ultrastructural endringer ble ikke nevnt.)

Lee, AJ, Maino, KL, Cohen, B, Sperling, L. «En jente med løs anagen hår syndrom og uncombable, spunnet av glass og hår». Pediatr Dermatol. vol. 22. 2005. s. 230-3. (En 4 år gammel jente med funksjoner av løs anagen syndrom med uncombable hår er presentert. Håret hadde en uvanlig ‘bøying’ som ikke tidligere hadde blitt rapportert.)

Fritz, TM, Trüeb, RM., «Uncombable hår syndrom med angel-formet phalango-epiphyseal dysplasi». Pediatr Dermatol. vol. 17. 2000. s. 21-4. (Saken rapport og diskusjon av forskjeller i hårskaftet anomalier hos pasienter med isolert uncombable hår syndrom, og de med tilhørende ectodermal dysplasias.)

Powell, J, Wojnarowska, F, Dawber, R, Slavotinek, A, Huson, S. «Barndom vulval lichen sclerosus i en pasient med ectodermal dysplasi og uncombable hår». Pediatr Dermatol. vol. 15. 1998. s. 446-9. (En kasuistikk av gjennomgang av uncombable hår som en del av ectodermal dysplasias.,)

Kuhn, C, Ror, T, Bergfeld, W, McMahon, J. «Kjøpt uncombable hår». Arch Dermatol. vol. 129. 1993. s. 1061-1062. (Selv om den vanligvis sett i barndommen, uncombable hår ble observert i en 39 år gammel kvinne etter at hun begynte å bruke sprionolactone. Denne tilstanden kan bli sett på som en ervervet i form voksne.)

Shelley, W, Shelley, E. «Uncombable hår syndrom: observasjoner på svar til biotin og forekomst i søsken med ectodermal dysplasi». J Am Acad Dermatol. vol. 13. 1985. s. 97-102. (En rapport om fordelene av biotin tilskudd.)