Ta undersøkelsen (Norsk)

Hva er Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom er en sjelden genetisk lidelse preget av døvhet og unormal pigmentering, for eksempel:

• Hvit forelock
• Hypopigmented (pale) flekker i huden
• Heterochromia iridis (forskjellig fargede øyne)

Waardenburg syndrom kan også være forbundet med muskel-defekter og Hirschsprung ‘ syndrom.,

Waardenburg syndrom er oppkalt etter Petrus Johannes Waardenburg, en nederlandsk øyelege, som la merke til at heterochromia iridis ofte ledsaget døvhet.

Waardenburg syndrom

Som får Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom kan være arvelig eller de kan oppstå spontant. Det påvirker menn og kvinner likt, og det kan påvirke alle raser.

Det har en befolkning frekvens på 1 i 42,000, og er ansvarlig for 1-3% av alle tilfeller av medfødt døvhet.

– >

Hva er årsaken til Waardenburg syndrom?,

Waardenburg syndrom er tenkt å være en neurocristopathy. Det er et resultat av unormal nevrale crest differensiering i løpet av embryonale utvikling.

Flere ulike gener mutasjoner kan føre til Waardenburg syndrom, noe som fører til forskjeller i tegn og symptomer. Uttrykk og penetrance er også variabel.,

• WS1 og WS3 er forårsaket av mutasjoner i PAX3 genet på kromosom 2q
• WS2A – MITF (microphthalmia forbundet transkripsjonsfaktor) – genet, kromosom 3p
• WS2B – kromosom 1p
• WS2C – kromosom 8p
• WS2D – SNAI2 genet, kromosom 8q
• WS2E – SOX10 genet, kromosom 22q
• WS4A – EDNRB gen på 13q
• WS4B – EDN3 gen på 20q
• WS4C – SOX10 genet (som for WS2E)

Flere typer mutasjoner kan føre til Waardenburg syndrom – innsettinger, slettinger, frameshifts, skjøte endringer, missense, eller tull mutasjoner.,

de Fleste typer Waardenburg syndrom er autosomal dominant, det betyr at det bare er én berørt genet behov for å bli sendt videre til et barn for dem å ha syndromet. Overføring av defekter i EDN3 eller EDNRB er mer komplekse. De er vanligvis autosomal recessiv, selv om tilfeller av autosomalt dominant overføring med ufullstendig penetrance har blitt beskrevet.

Andre mutasjoner i noen av de ovennevnte gener kan føre til relatert kliniske syndromer, for eksempel Tietz syndrom (MITF genet), piebaldism (SNAI2 genet), PCWH (SOX10 genet), eller ABCD syndrom (EDNRB genet).,

Hva er kliniske funksjoner av Waardenburg syndrom?

Funksjoner er til stede fra fødselen av. Så det er en sjelden tilstand og kliniske tegn kan være subtile, diagnose kan ikke foretas før senere i livet.

Fire store kliniske undergrupper av Waardenburg syndrom har blitt identifisert.

Type 1

Type 1 er den vanligste undertype av Waardenburg syndrom.,li>

Typisk ansikts struktur, med dystopi canthorum (lateral forskyvning av den mediale hjørnene av øynene), bred nese rot, og synophrys (møte på øyenbrynene i midtlinjen)

Hypopigmented flekker av hud og hår

Pigmentary misdannelser i øynene, for eksempel heterochromia iridis (forskjellig fargede øyne), som kan være komplett, delvis, eller segmental; isohypochromia iridis (blek blå øyne); eller unormal pigmentering av fundus

Type 2

Type 2 har lignende kliniske funksjoner type 1 Waardenburg syndrom, men den indre canthi er normal.,

– Type 3

Type 3 (Klein-Waardenburg syndrom) har også lignende funksjoner til type 1 Waardenburg syndrom, men med muskel-og misdannelser, som for eksempel muskel-hypoplasia, fleksjon kontrakturer eller syndactyly (smeltet sifre).

Skriv inn 4

Type 4 (Shah-Waardenburg syndrom) har samme egenskaper som type 2 Waardenburg syndrom, men med Hirschsprung ‘ syndrom (en tilstand som skyldes mangler nerve celler i muskler av deler av eller hele tykktarmen).

Hvordan er Waardenburg syndrom diagnostiseres?,

diagnostisering av Waardenburg syndrom er basert på kliniske funksjoner. I 1992 wardenburg Consortium utviklet større og mindre kriterier for diagnosen.,artial, eller segmental; isohypochromia iridis, eller fundus pigmentary misdannelser

Misdannelser av hår pigmentering, som for eksempel hvit forelock, bryn, eller øyevipper

Dystopi canthorum – lateral forskyvning av indre canthi

Første-graders slektning med Waardenburg syndrom

Mindre kriterier

• Hypopigmented flekker i huden
• Synophrys
• Bred nese rot
• Hypoplasia av alae nasi
• Tidlig greying i hodebunnen

En klinisk diagnose av type 1 Waardenburg syndrom behov 2 store, eller 1 stor og 2 små kriterier.,

W-indeks

W indeksvisning kan beregnes for å finne ut om dystopi canthorum er til stede.

Genetiske sekvenser av PAX3 genet for mutasjoner som forårsaker Waardenburg syndrom kan utføres som en del av genetisk veiledning av familiemedlemmer. Prenatal testing for PAX3 mutasjoner er mulig ved chorionic villus prøvetaking eller fostervannsprøve, men er sjelden gjort. Dette er på grunn av den kliniske variasjon som finnes innenfor Waardenburg syndrom, siden tilstedeværelsen av mutasjon vil ikke oppgi hvilke kliniske funksjoner vil være til stede, eller deres alvorlighetsgrad.,

– >

Hva er behandling for Waardenburg syndrom?

Det er ingen direkte behandling for Waardenburg syndrom i seg selv, og som det er en genetisk tilstand som det ikke finnes noen kur. Genetisk veiledning kan være nyttig for berørte pasienter som ønsker å starte en familie.

• Audiologi undersøkelser bør utføres for barn med mistanke Waardenburg syndrom å evaluere dem for døvhet. Høreapparat eller cochleaimplantat kan være nødvendig.,
• Pasienter med Hirschsprung ‘ syndrom kan kreve kirurgi for å fjerne den berørte delen av tarmen.
• Hypopigmented flekker av hud er mer utsatt for solskader, så solbeskyttelse er viktig.

Hva er resultatet for Waardenburg syndrom?

Waardenburg syndrom er en kronisk tilstand og funksjoner vil være i løpet av livet. Forventet levealder er normal.