Hva er erythromelalgia?
Erythromelalgia er preget av intens brennende smerte, erytem (merket rødhet), og økt hudens temperatur, først og fremst av føtter og hender. Det er delt inn i primære og sekundære erythromelalgia.
Erythromelalgia er også kjent som erythermalgia. Primære erythromelalgia med positiv familiehistorie er kjent som Weir-Mitchell sykdom.
Erythromelalgia
Som får erythromelalgia?
Erythromelalgia er sjeldne., Ulike studier har antydet at den kombinerte forekomsten av primære og sekundære erythromelalgia er mellom 0.36 til 2 per 100 000 pasienter.
Primære erythromelalgia påvirker menn sjeldnere enn kvinner (forholdet 1:2.5), mens det motsatte er tilfelle for videregående erythromelalgia (sideforhold 3:2). Erythromelalgia påvirker en rekke mennesker fra forskjellige bakgrunner, f.eks, Kinesiske, Amerikanske, Europeiske.
– >
Hva er årsaken til erythromelalgia?
Primære erythromelalgia er forårsaket av mutasjoner i SCN9A, som koder for Nav1.,7 type natriumkanal reseptor. Mutasjoner er ansvarlig for familiær (arvet) erythromelalgia og sporadiske former for tilstanden. NAV1.7 er uttrykt i nociceptive nevroner (disse oppdage nerve-relaterte smerter) og normalt forsterker nociceptive smerte signaler. Mutasjoner fører til dysregulation og ‘hyperexcitability’ av disse nevroner, med utvidelse av små blodkar som blir overbelastet med blod. I enkelte individer, symptomer påskyndet av puberteten, noe som tyder på en hormonell påvirkning.
Sekundær erythromelalgia er ofte forbundet med myeloproliferativ lidelser., I disse lidelser benmargen produserer overdreven antall celler, f.eks. polycythaemia vera (økt røde celler), og avgjørende thrombocythaemia (økt antall blodplater). Erythromelalgia presenterer før utseendet av myeloproliferativ lidelse i 85% av tilfellene. Noen ganger kan det skje i samarbeid med paraneoplastic sykdommer, autoimmune nevropatier og sjelden diabetes, rheumatological og smittsomme sykdommer.
Hva er kliniske funksjoner av erythromelalgia?
Primære erythromelalgia kan utvikle seg i alle aldre., Sekundær erythromelalgia forekommer oftest hos de som er over 40 år.
Nedre ekstremiteter som såler av føttene og tærne som er mest involvert. Sjelden smerter strekke seg opp til å inkludere knærne. Øvre ekstremitet engasjement omfatter fingre og hender. Ofte både hender og føtter er involvert, og begge sider av kroppen (bilateral) er berørt. Det kan påvirke den ene siden av kroppen (ensidig), spesielt i andre tilfeller. Mindre ofte, symptomer kan også vises i ansiktet, ørene og andre deler av kroppen.,
Den klassiske beskrivelse av erythromelalgia er rødt, smertefullt, varme hender eller føtter, brakt videre av oppvarming eller hengende lem nedover, og lettet med kjøling og høyde.
- Noen pasienter opplever en kontinuerlig brenning, mens andre er plaget av tilbakevendende flare-ups.
- Flare-ups kan siste minutter til dager og vanligvis oppstår sent i dag, og fortsette gjennom natten.
- angrep Vanligvis begynner med kløe, går videre til en mer alvorlig smerte med en brennende følelse.,
- Under et angrep de berørte ekstremitetene blir varme, ømme, hovne, og det vises mørke røde og noen ganger marmorert.
- Smerte kan være så intens at pasienten kan ikke gå.
- Kjøling (med vifte eller nedsenking i kaldt vann) og heve grensen kan lindre symptomene.
Symptomene blir ofte så dårlig at normal funksjon og livskvalitet er sterkt berørt. Pasienter unngå varme været og kan til og med flytte til kaldere klima. Mange kan ikke ha sokker eller lukkede sko selv om vinteren., Noen pasienter blir nesten bundet til hjemmet ved kontinuerlig fakkel-ups og smerte.
Hva er komplikasjoner av erythromelalgia?
Det er mulig å få sårdannelse, nekrose og koldbrann som komplikasjoner av erythromelalgia. Av og til, sår kan bli sekundært infisert, som, hvis den er alvorlig nok, kan føre til amputasjon.
– >
Hvordan er diagnosen av erythromelalgia laget?
Primære erythromelalgia er en klinisk diagnose basert på tilstedeværelsen av triaden av tilbakevendende rødhet, brennende smerte og varme i ekstremiteter., Familie historie av erythromelalgia kan støtte en familiær primære erythromelalgia versus sporadiske tilfeller. Det er ingen spesifikke retningslinjer for SCN9A genetisk testing, men disse kan vurderes i unge pasienter der det er en positiv familiehistorie og når sekundære årsakene har blitt utelukket. Genetisk testing kan ha innvirkning på familieplanlegging gitt 50% sannsynlighet for arvbarhet av tilstanden av avkom.
Etterforskning for underliggende årsaker er viktig for å utelukke videregående erythromelalgia., Erythromelalgia kan være et tidlig tegn på polycythaemia (hevet røde celler) eller thrombocythaemia (økt antall blodplater), hvor symptomene kan komme forut for diagnosen av myeloproliferativ lidelse av 2,5 år. Disse sykdommene er oppdaget av full blodprosent. Ytterligere tester kan være nødvendig.
Diagnosen er basert ganske mye på det kliniske bildet, derfor er ofte vanskelig på grunn av tilbakevendende natur av sykdommen. Forutsatt at pasienten gir en god beskrivelse av sine symptomer, har en foreløpig diagnose kan gjøres., Hvis du er i tvil, kan du prøve å dyppe et berørt område i varmt vann i 10-30 minutter kan noen ganger provosere et angrep og støtte diagnosen.
Hvilken behandling er tilgjengelig for erythromelalgia?
Den underliggende årsaken må behandles der det er mulig i videregående erythromelalgia. Behandling av symptomer på både primær og sekundær erythromelalgia er gjennom generell ikke-medisinske tiltak, medikamentell behandling og kirurgiske inngrep.
de Fleste tilfeller av primær erythromelalgia er refraktære til farmakoterapi og respons på smerte therapeutics er variabel., De fleste av disse behandlingsformer har bare blitt validert i tilfelle rapporter eller mindre studier.
Kjøling
- Kjøling eller heve grensen kan lindre symptomene. Pleie er nødvendig rundt kaldt vann dykk, selv om det vil gi midlertidig lindring, kan det føre til mange andre alvorlige problemer. Hyppige innlevelse i kaldt vann kan skape en ond sirkel, som endringer i temperatur kan føre til reaktiv fakling. Dette kan også føre til maserasjon av huden, ikke-helende sår, infeksjoner, koldbrann og amputasjon.,
Aktuell terapi
- Aktuell capsaicin krem har blitt rapportert med varierende resultater.,tosis
- Sodium channel blockers – mexiletine has been shown to improve pain, especially in patients with V872G mutation
- Calcium antagonists – nifedipine, diltiazem
- Prostaglandins – misoprostol
- Intravenous infusions of nitroprusside, lignocaine (lidocaine) and prostaglandin
- Medications used for neuropathic pain
- Serotonin re-uptake inhibitors – venlafaxine, sertraline, fluoxetine, paroxetine
- Tricyclic antidepressants – amitriptyline, imipramine
- Anticonvulsants – gabapentin, carbamazepine
Novel Nav1.,7 agenter
- Flere legemidler er under kliniske studier i primær erythromelalgia.
- Eksempler inkluderer Nav1.7 kanal modulatorer (PF-05089771) og NAV1.7 kanal blockers (TV-45070).
Kirurgisk intervensjon
- Kirurgisk sympatektomi (en prosedyre der de sympatiske nervefibrene er selektivt cut)
- Thorax sympatektomi for hender
- Lumbale sympatektomi for føttene
Pasienter responderer helt trinnløst og ingen enkelt terapi har vist seg å være konsekvent effektiv.
Hva er resultatet for erythromelalgia?,
I de fleste pasienter med primær erythromelalgia, sine symptomer forbli ildfast til natrium kanal blockers og annen behandling, og symptomer har en tendens til å pågår over tid. Livskvaliteten kan bli sterkt berørt på grunn av smerter og uførhet på grunn av smerte, sekundær skade på vev (magesår, nekrose, koldbrann) eller selv å skade atferd kan være et problem.
Spontane remisjoner har også vært kjent for å oppstå.